Separum telus terdiri daripada dua plat nipis yang terletak di antara bahagian depan dan korpus callosum. Ketiadaan rongga septum telus dipanggil agenesis.
Penyebab patologi
Kejadian septum serebral telus - penyakit langka dan tidak normal sistem saraf pusat
Setiap selubung otak melakukan fungsi tertentu. Separum telus adalah medulla dan terdiri daripada dua plat.
Agenesis adalah salah satu komponen majoriti kecacatan otak kongenital. Ketiadaan septum adalah disebabkan oleh pembentukan abnormal atau hypoplasia dari corpus callosum.
Agenesis rongga septum telus dirujuk sebagai anomali sistem saraf pusat dan agak jarang berlaku. Patologi ini dicirikan oleh ketiadaan lengkap atau separa rongga septum telus. Anomali ini belum cukup dipelajari. Kecacatan itu sudah berlaku pada minggu kedua selepas pembuahan.
Faktor yang menumpukan kepada perkembangan agenesis:
- Keturunan
- Mutasi
- Jangkitan intrauterin
- Bekalan nutrien yang tidak mencukupi untuk janin
Juga pada perkembangan patologi itu dipengaruhi oleh bahan toksik dan ubat-ubatan, yang diambil wanita selama kehamilan. Penggunaan ubat-ubatan seperti Trimetadione, Phenytoin, Isotretinoin dan beberapa yang lain boleh menyumbang kepada anomali kongenital otak. Ubat-ubat ini, yang digunakan dalam trimester pertama kehamilan, menjejaskan pembentukan otak dan boleh membawa kepada kecacatan perkembangan.
Jika ibu mengandung mengambil alkohol, maka anak itu akan mengalami sindrom alkohol yang menyakitkan. Ia juga terdedah kepada patologi kongenital. Infeksi ibu atau kecederaan dari 12 hingga 22 minggu kehamilan boleh mengakibatkan keabnormalan dalam perkembangan otak janin.
Selalunya, patologi ini diwarisi atau berlaku semasa mutasi spontan.
Agenesis septum telus tidak berlaku secara berasingan. Biasanya, patologi adalah sebahagian daripada keabnormalan cerebral: agenesis korpus callosum, porencephaly, hydranencephaly, displasia septo-optik, holoprosencephaly, dll.
Manifestasi klinikal
Tanda-tanda patologi muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi
Gejala dalam bentuk yang teruk dikesan pada masa kanak-kanak semasa dua tahun pertama kehidupan. Semasa kelahiran, kanak-kanak dengan agenese kelihatan sihat dan berkembang secara normal sehingga tiga bulan. Pada peringkat perkembangan ini, tanda-tanda awal patologi muncul.
Gejala berikut diperhatikan semasa agenesis:
- Rupa porecephali
- Microencephaly
- Pembentukan gyrus tidak mencukupi
- Aicardi Syndrome
- Atrofi saraf visual dan pendengaran
Juga pada latar belakang patologi boleh diperhatikan akil baligh awal, sawan dan sawan. Patologi boleh nyata dengan cara yang berbeza. Dengan agenesis separa, tanda-tanda ini tidak dapat dilihat pada kanak-kanak dan tidak menjejaskan pembangunan, bagaimanapun, ia perlu diperhatikan dengan kerap oleh ahli saraf. Kadang-kadang, agenesis boleh berlaku tanpa manifestasi klinikal selama beberapa tahun.
Diagnostik
Patologi dalam kanak-kanak boleh dikenal pasti walaupun pada kehamilan
Patologi didiagnosis pada 2-3 trimester kehamilan. Dalam tempoh pranatal, agak sukar untuk mengesan anomali otak, kerana janin boleh mengambil kedudukan sedemikian sehingga ia tidak akan membenarkan pandangan yang jelas mengenai semua struktur otak. Anda boleh menentukan anomali pada ultrasound dari minggu ke-18 kehamilan, tidak lebih awal. Selepas kelahiran, encephalografi, ultrasound, CT, MRI ditetapkan untuk mengesahkan diagnosis.
Adalah mungkin untuk menyiasat struktur rongga tengkorak pada kanak-kanak dari lahir dengan kemungkinan agenesis menggunakan neurosonografi. Prosedur ini dijalankan melalui musim bunga terbuka. Terima kasih kepada neurosonografi, anda boleh meneroka struktur otak. Dengan bantuan ultrasound dapat mengesan patologi di otak, walaupun ia tidak disertai dengan gejala. Terima kasih kepada tomografi yang dikira, adalah mungkin untuk menilai secara terperinci keadaan dan mengenal pasti keabnormalan yang mungkin di dalam otak, serta mengenal pasti struktur yang mungkin.
Sekiranya cipus septum dan corpus callosum disyaki, MRI dilakukan.
Kaedah ini melengkapi neurosonografi dan mendedahkan ketiadaan septum, perubahan dalam struktur ventrikel otak. Pencitraan resonans magnetik membantu menentukan sifat lesi, ketiadaan septum telus dan patologi lain yang tidak dapat ditentukan oleh ultrasound. Jika agenesis adalah sebahagian, lebih sukar untuk mengenal pasti patologi.
Rawatan dan prognosis
Tiada kaedah rawatan tertentu untuk pembetulan genesis korpus callosum dan terhadap latar belakang ketiadaan septum telus. Rawatan utama adalah penghapusan gejala-gejala yang serius, yang diwujudkan semasa agenesis dalam kanak-kanak, atau untuk mengurangkan manifestasi mereka. Ubat anti-epileptik, benzodiazepin, hormon kortikosteroid ditetapkan dari ubat-ubatan. Walau bagaimanapun, walaupun rawatan konservatif mungkin tidak membawa hasil yang positif.
Daripada hormon kortikosteroid, prednisolon dan dexamethasone digunakan terutamanya. Pesakit dengan keabnormalan kongenital ditetapkan Phenobarbital. Ubat ini merujuk kepada anticonvulsants. Benzodiazepin adalah bahan psikoaktif yang bertindak pada sistem saraf pusat dan mempunyai kesan sedatif, hipnosis, anxiolytic.
Video berguna - ultrabunyi otak pada bayi baru lahir.
Kedua-dua ventrikel cerebral anterior dipisahkan oleh septum telus. Dengan bantuannya, callosum corpus dilampirkan kepada calvaria. Sekiranya tiada septum, tiang terletak di bahagian bawah ventrikel anterior. Ia lebih besar daripada saiz 2 ventrikel anterior yang digabungkan.
Kesan dari agenesis septum dikaitkan dengan gangguan neurologi, keterbelakangan mental, dan ketidakupayaan untuk belajar.
Dalam sesetengah pesakit dengan agenesis septal, tiada kecenderungan untuk gangguan mental dan gangguan neurologi diperhatikan.
Jika anomali berkembang secara bebas dan tidak diiringi oleh patologi lain, maka prognosis dalam kebanyakan kes adalah baik. Kanak-kanak yang mempunyai patologi ini biasanya hampir mengalami masalah atau mengalami masalah dalam perkembangan neurologi. Walau bagaimanapun, dalam perkembangan pelbagai keabnormalan otak, prognosis adalah kurang baik.
Ru: Apakah agenesis septum telus?
Bentuk syndromik displasia septon optik. Di samping itu, penyakit ini dapat dilihat dengan sindrom Aicardi. Patologi ini mempunyai dua sindrom klinikal.
Patologi ini berkembang dalam satu kes daripada dua ribu konsepsi dan mungkin disebabkan oleh keturunan atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan secara spontan. Kira-kira 80% kanak-kanak tidak mengalami sebarang masalah dalam perkembangan mereka, atau masalah neurologi kecil diperhatikan. Dalam kes-kes di mana pelanggaran itu tidak dikaitkan dengan kemunculan patologi lain dalam pembangunan prognoses yang menggalakkan.
Patologi ini boleh menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan scoliosis, oleh itu, pakar merumuskan fisioterapi dan terapi fizikal.
Rawatan ini bertujuan untuk meminimumkan manifestasi penyakit.
Penyakit genetik ini sangat jarang berlaku dan dicirikan oleh perkembangan otak dan organ penglihatan yang tidak normal.
Dalam kes sedemikian, pesakit mengalami serangan sawan yang teruk, dan juga ketinggalan dalam perkembangan mental.
Pesakit dalam kumpulan ini mempunyai kecenderungan untuk menyatakan keadaan dalam bentuk sawan dan / atau simptomologi oktik.
Mereka mempunyai saiz normal ventrikel otak, selebihnya septum telus, dan cahaya visual biasa (Graciole bundle). Daripada ini, kita dapat menyimpulkan bahawa langkah-langkah berkesan untuk mencegah genesis korpus callosum tidak wujud. Callosum corpus adalah rata dan luas. Callosum corpus adalah plexus saraf otak yang menghubungkan hemisfer kanan dan kiri. Kaca dengan kanta yang diperbuat daripada plastik optik polikarbonat khas melindungi mata pesakit dan ditetapkan untuk memakai kekal.
Seorang oculist pada hari ini, sebuah displasia kecil dijumpai, tetapi mereka mengatakan bahawa ia boleh dari prematur dan hipoksia. Ectopia kelenjar pituitari posterior (ectopia hipofisis posterior - PPE) adalah ectopia sekumpulan sel yang fungsinya normal seperti kelenjar pituitari posterior. Lebih daripada 93% pesakit dengan hipoplasia saraf optik menggambarkan kekurangan hormon pertumbuhan (6,9,13,30).
Berapa hari diberikan kepada pesakit?
Penyimpangan sehingga 1 tahun tidak ketara. Doktor kategori kelayakan tertinggi. Dalam kes ini, semua langkah adalah bertujuan untuk siasatan, tetapi tidak menjejaskan sebabnya. Hari ini, doktor tidak mempunyai pengetahuan yang mencukupi tentang punca kejadiannya dalam setiap kes tertentu, hanya faktor yang boleh menjadi dorongan kepada perkembangan patologi ini telah dikenalpasti. Pada zaman kita, genesis dikaji dengan teliti, tetapi belum dapat dicapai untuk mencapai hasil yang ketara.
Kami mempunyai seorang gadis, walaupun pramatang, tetapi ia kelihatannya berkembang dengan baik. Sudah tentu, diagnosis seperti ini membimbangkan dan menyakitkan hati, kerana dia sudah asli, dan dia mahu supaya tidak ada perubahan yang boleh diperbaiki. Terima kasih atas jawapannya!
Permulaan septum telus
Ketiadaan (agenesis) septum telus boleh berlaku secara berasingan atau digabungkan dengan keadaan patologi yang lain.
Epidemiologi
Pemisahan telus sebahagiannya atau tidak sepenuhnya dalam 2-3 kes bagi 100,000 orang dalam populasi umum.
Patologi
Kekurangan septum telus mungkin disebabkan oleh perkembangan neuroembrusik terjejas atau untuk mengembangkan sekunder dalam penyakit patologi yang lain.
Rongga septum telus sentiasa digambarkan dari minggu 17 hingga minggu 37 dengan diameter biparietal dari 44 hingga 88 mm. Sekiranya tidak terdapat rongga semasa pengimejan, perlu untuk meneruskan carian diagnostik; ketiadaan rongga septum telus mengikut keputusan peperiksaan ultrasound sehingga 18 minggu dan selepas 37 dianggap sebagai norma.
Sebabnya
Gangguan perkembangan neuroembrusik
- terpencil
- agenesis korpus callosum
- holoprocephalus
- Sindrom Avid
- displasia septo optik
Diperoleh
- hidrosefalus kongenital;
- hydranencephaly;
- parencephaly;
Diagnostik
Separum telus tidak divisualisasikan, sambungan langsung dari tanduk depan ventrikel sisi. Di samping itu, mungkin terdapat:
- tanduk frontal dalam bentuk persegi;
- lengkung luar biasa rendah;
Permulaan septum telus
kita mempunyai diagnosis sedemikian. sehingga ia pecah
Halo, kami mempunyai ultrabunyi dalam 1.5 minggu, kami telah membentuk partition yang telus pada genesis dan berdasarkan ini, doktor uzist mendiagnosis holoprosciopathy bentuk lobar. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu berkembang secara normal, tetapi sedikit ketinggalan, kerana dia masih belum matang. Walau bagaimanapun, saya terkejut dengan diagnosis dan susu saya telah hilang, kerana saya sangat bimbang. Doktor ultrasound tidak mempunyai hak untuk membuat diagnosis seperti itu, kerana doktor Uzist dari Nizhny Novgorod (seorang doktor dan orang yang sangat baik) menjelaskan dan meyakinkan saya tentang ultrasound, ia tidak selalu partisi yang kelihatan atau apa pun yang saya tidak faham dengan baik. Pada 3 bulan kami melakukan pemeriksaan CT dan tidak mengesahkan diagnosis, tetapi bayi itu dibiarkan tanpa susu, sehingga anda melakukan CT scan atau MRI anda tidak perlu risau seperti yang saya lakukan.
Selamat hari! Adakah anda mendapat ventriculomegaly janin (pembesaran ventrikel otak)?
Anak saya mempunyai diagnosis sedemikian. Dia diletakkan pada 2 ultrasound walaupun semasa kehamilan. Apabila saya tahu, saya menangis kerana letupan. Selepas kelahiran, diagnosis disahkan berulang kali. Penyimpangan sehingga 1 tahun tidak ketara. Sekarang kita sudah mempunyai 3. Sudah tentu, ada masalah - dia bercakap buruk, satu mows mata dari kelahiran, sangat rumit, ucapan buruk yang ditujukan kepadanya. Jadi, ia boleh dikenakan biaya, tetapi anda tidak harus membina ilusi sama ada - kecacatan perkembangan otak hanya tidak hilang. Seperti yang dikatakan para doktor, kerana ketiadaan septum, impuls antara hemisfera kanan dan kiri akan teruk - dari ini dan masalah dalam latihan, pertimbangan. Kita diperhatikan oleh pakar neurologi, tetapi terus terang bersabar, saya tidak mahu membunuh anak dengan ubat-ubatan yang tidak berkesudahan, biarkan ia seperti itu. Kami sangat menyayanginya.
Selamat hari! Adakah anda mendapat ventriculomegaly?
Jenis kerosakan kepada septum otak telus
Otak manusia mengandungi banyak komponen yang menarik dan tidak diterokai, salah satunya ialah septum telus otak. Ia termasuk dua plat agak tipis tisu otak, membentuk ruang seperti celah, dan memisahkan bahagian otak anterior dari struktur corpus callosum. Biasanya, rongga dari partisi telus mempunyai bentuk segi empat dan mengandungi minuman keras. Pertimbangkan jenis patologi pendidikan ini, taktik pesakit dengan pelbagai penyakit.
Nilai diagnostik struktur otak
Telt septum telus dalam janin adalah salah satu kriteria untuk menilai penanda buku dan tahap perkembangan otak pada bayi yang belum lahir. Ibu-ibu masa depan kerap menjalani penyelidikan ultrasound untuk mengenal pasti gangguan perkembangan kanak-kanak.
Apabila dilihat pada monitor kepala, mereka mengkaji kehadiran partition, saiz jurang antara helaiannya, korespondensi dimensi hingga kehamilan. Pada separuh kedua kehamilan, dimensinya ialah 1.8-9.4 mm. Jika anda mengesyaki kajian patologi yang dijalankan dalam dinamik. Selepas melahirkan, disyorkan untuk melakukan neurosonografi melalui mata air untuk mengesahkan atau menolak diagnosis kecacatan pada septum otak pada bayi baru lahir.
Ciri-ciri septum telus kista
Tebal septum telus adalah salah satu daripada penyakit yang paling biasa. Ia dibentuk sebagai melanggar peredaran bebas dan pengumpulan arak dalam bidang septum. Ciri-ciri patologi ini adalah:
- kebanyakannya tanpa gejala;
- kehadiran sista pada kira-kira separuh daripada bayi berjangka penuh dan hampir semua kanak-kanak yang dilahirkan lebih awal daripada masa;
- dalam kebanyakan kes ia dibubarkan secara bebas, tanpa memerlukan terapi.
Patologi boleh menjadi kongenital dan berlaku akibat gangguan perkembangan janin, anomali kongenital, jangkitan. Penyakit yang diperolehi dipicu oleh kecederaan kepala, gegaran otak, lesi inflamasi dan luka tisu otak, pendarahan dalam struktur otak.
Tisu kongenital dalam bentuk rongga diperbesarkan septum telus otak pada bayi tidak mempunyai tanda-tanda klinikal. Sekiranya patologi timbul selepas keradangan atau kecederaan, sista ini boleh tumbuh dan menyebabkan gejala:
- sakit kepala yang melengkung, yang berlaku apabila struktur otak dipenggal;
- pelanggaran fungsi penganalisis visual dan auditori - pesakit mengadu kualiti penglihatan yang kurang dan pendengaran yang kurang baik;
- mungkin sensasi bunyi di kepala.
Dengan peningkatan saiz sista, manifestasi lain bergabung, yang bergantung kepada lokasi fokus patologi.
Rawatan cyst dari septum telus otak termasuk ubat, pendekatan pembedahan. Daripada ubat-ubatan yang ditetapkan diuretik, ubat-ubatan yang membantu penyerapan hematoma, parut dan perekatan. Tugas mereka adalah untuk menghilangkan "blok" yang membentuk sista, untuk mengurangkan saiznya.
Ubat juga digunakan untuk meningkatkan peredaran otak dan aktiviti sistem saraf pusat. Jika kaedah konservatif tidak berkesan, gunakan rawatan pembedahan - memotong endoskopi melalui adhesi dan kapsul, menghapuskan sista. Akibat berbahaya dari penyakit ini termasuk kecenderungan pembentukan perekatan sekunder, hidrosefalus, stroke.
Kekurangan atau kemerosotan septum serebrum
Terdapat satu lagi jenis penyakit, agenesia dari septum telus otak, yang terdiri daripada ketiadaan ruang (rongga) di antara kepingan septum. Gangguan otak struktur seperti ini berlaku sebagai salah satu daripada wakil kelainan otak kongenital yang teruk. Sebabnya mungkin:
- faktor keturunan, pelbagai mutasi;
- jangkitan ibu, mengambil ubat tertentu (phenytoin, trimetadione, dan lain-lain) pada minggu pertama selepas pembuahan;
- Sekurang-kurangnya, kesan malnutrisi, penyalahgunaan alkohol.
Patologi menunjukkan dirinya dalam kanak-kanak berusia lebih dari 3 bulan, sehingga usia ini dia tidak mempunyai pelanggaran. Gejala asas penyakit ini termasuk:
- pembentukan microcephaly;
- parencephaly - pembentukan rongga, sista yang diisi dengan minuman keras;
- atrofi (kemusnahan) pendengaran, saraf optik;
- masalah dengan pembentukan convolutions.
Bagi kanak-kanak yang sakit, akil baligh awal dan berlakunya kejang patologi jenis epilepsi juga ciri.
Ia penting! Dalam hal agenesis separa, prognosis itu agak baik, lelaki itu tumbuh dan dibentuk di bawah kawalan ahli neuropatologi.
Terapi digunakan terutamanya simptomatik untuk memperbaiki kesejahteraan dan menghapuskan serangan epilepsi dan sawan, menenangkan kanak-kanak, melegakan ketegangan. Dengan perkembangan ketidakcukupan septum telus sahaja, kanak-kanak mempunyai peluang untuk menjalani kehidupan penuh, jika terdapat banyak kecacatan otak, prognosis tidak menguntungkan.
Permulaan septum telus
Epidemiologi
Patologi
Rongga septum telus harus digambarkan pada ultrasound dari 17 hingga 37 minggu dan mempunyai biparietal diameter 44 hingga 88 mm. Jika rongga tidak dikesan semasa pengimejan, perlu untuk meneruskan carian diagnostik. Menurut hasil ultrasound, dianggap sebagai norma ketiadaan rongga septum telus hingga 18 minggu dan setelah 37 minggu.
Etiologi
- terpencil
- agenesis korpus callosum
- holoprocephalus
- sindrom hemisfera tengah
- alobaric
- tujuh bar
- lobar
- Sindrom Avid
- displasia septo optik
Dibeli:
- hidrosefalus kongenital;
- hydranencephaly;
- parencephaly;
Permulaan septum telus
Adakah sesiapa yang menemui CDF sedemikian?
Mereka tidak kecewa dengan saya, mereka membawa kejayaan saya terhadap sikap positif dan optimis. Agenesis korpus callosum, tanda-tanda MR schizencephaly.
Dia berada dalam semangat tinggi, tetapi keluar dengan histeria. Untuk: Saya datang ke sana, ini bermakna. Akibatnya, di pejabat mengambil hamil pertama. jadi anda boleh mengambil suami secara selamat. Tetapi mereka berkata di telefon - tidak, kerana penerimaan dua daripadanya dijalankan dengan segera. Saya bertanya mesin ultrasound untuk menunjukkan kepada saya bayi dan memberitahu lantai bagaimana untuk melihat yang lain.
Diagnosis: Hidrosefalus dalaman, palsy cerebral, Sperma diplegia, Epilepsi Symptomatic, remisi. COLLECTED: 26800 rubles Benih lahir pada usia 32 minggu, beratnya 1800g, dan 41 cm. Sekarang dia seorang anak kurang upaya dengan diagnosis cerebral palsy, luka organik sistem saraf pusat, CPR otak : goloprozentsefaliya lobar (agenesis corpus callosum, rongga septum telus), epilepsi fokal dengan sawan separa kompleks, menunda perkembangan preverbal. Dia duduk dengan lemah (jatuh di sisinya), tidak berjalan, tidak berdiri. Anak makan hanya campuran, kerana refleks menelan tidak sepenuhnya dibangunkan.
Wanita hamil dan ibu dengan bayi yang mempunyai diagnosis ini. Peperiksaan ultrasound ke-3 telah dilakukan - CDF sistem saraf pusat: agenesis rongga septum telus dengan agenesis separa korpus callosum Apa yang dikatakan oleh doktor kepada anda? dan yang mempunyai anak-anak dengan diagnosis sedemikian, bagaimana mereka? Adakah terdapat penyelewengan yang kuat? hari kedua histeris dan menangis. Doktor tidak mengatakan apa-apa, mereka berkata penyimpangan yang ketara akan atau tidak ketara.
Lain-lain ubah bentuk pengurangan otak
Tajuk ICD-10: Q04.3
Kandungannya
Definisi dan Maklumat Am [sunting]
Permulaan septum telus
Anomali jarang, memenuhi 2-3 kes setiap 10 000 penduduk.
Etiologi dan patogenesis [sunting]
Sebab-sebab kekurangan partisyen telus
• Gabungan dengan kecacatan otak yang lain, selalunya dengan genesis korpus callosum.
• Kombinasi dengan anomali saluran optik (displasia septo optik).
• Hydrocephalus yang teruk apabila kerosakan berlaku kepada septum telus (stenosis saluran air, anomali AK II).
• Kerosakan otak iskemik.
Manifestasi klinikal [sunting]
Pengurangan Lain Otak Deformasi: Diagnosis [sunting]
Pada bahagian dalam pesawat coronal, partition yang telus tidak dapat dilihat, akibatnya ventrikel berkomunikasi antara satu sama lain, gerbang berada di bawah normal, bumbung ventrikel lateral mempunyai kedudukan mendatar. Pada bahagian paksi, tidak ada gegaran anterior antara tanduk depan ventrikel lateral. Pada imej sagittal median, lokasi rendah lengkungan paling jelas kelihatan.
Apabila CT tidak menentukan septum telus, ventrikel di peringkat tanduk depan berkomunikasi antara satu sama lain.
Untuk mendiagnosis agenesis septum telus pada tempoh pra dan selepas bersalin, perlu menggunakan bahagian coronal. Tanduk depan ventrikel lateral adalah bentuk segi empat atau trapezoid, berkomunikasi antara satu sama lain. Bilik kebal terletak di bawah normal.
Kejadian septum telus sama-sama didefinisikan semasa sonografi pranatal dan MRI. Kelebihan MRI pranatal adalah penentuan posisi gerbang yang lebih tepat, yang mana bahagian dalam satah sagittal digunakan.
Diagnosis perbezaan [sunting]
Agenesia terpencil partition yang telus perlu dibezakan dengan displasia septo-optik. Dalam displasia septo optik, ketiadaan septum telus digabungkan dengan hipoplasia saluran optik.
Sekiranya pengesanan agenesia telus telus, adalah perlu untuk mengecualikan atau mengesahkan adanya keabnormalan otak gabungan yang lain.
Lain-lain Pengurangan Otak Deformasi: Rawatan [sunting]
Pencegahan [sunting]
Lain [sunting]
Definisi dan Maklumat Umum
Sindrom Joubert dicirikan oleh kecacatan kongenital batang otak dan hipoplasia cacing serebrum, yang membawa kepada pernafasan yang tidak normal, nystagmus, hipotensi, ataxia dan pembangunan motor yang lambat.
Kekerapan dianggarkan sekitar 1 / 100,000 bayi baru lahir. Warisan adalah atom resesif.
Etiologi dan patogenesis
Sindrom adalah secara genetik yang heterogen. Seven gen: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) dan CC2D2A (4p15), dan dua lokus: 9q34 (JBTS1) dan 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) dikaitkan dengan penyakit ini hari ini.
Dalam tempoh neonatal, penyakit ini sering ditunjukkan oleh pernafasan tidak teratur (episod tachypnea dan / atau apnea) dan nystagmus. Pada masa kanak-kanak, hipotensi boleh berkembang, kemudian gejala cerebellar ataxia muncul (berjalan mengejutkan dan ketidakseimbangan). Kelewatan dalam pemerolehan kemahiran motor adalah manifestasi umum sindrom joubert. Kebolehan kognitif berkisar dari defisit intelektual yang serius kepada kepintaran berterusan. Peperiksaan neuroophthalmologic mungkin menunjukkan kehadiran oculomotor apraxia. Dalam sesetengah kes, kejang konvoi berlaku. Pemeriksaan yang teliti pada wajah menunjukkan penampilan yang tersendiri: kepala besar, dahi yang terkenal, kening yang bulat tinggi, lipatan vectonik, ptosis (kadang-kadang), hidung dibangkitkan dan mempunyai lubang hidung yang menonjol, mulut terbuka (yang, pada peringkat awal, kemudian ia memperoleh rupa "berlian berbentuk", dan akhirnya menjadi segitiga berbentuk dengan sudut-sudut ke bawah, penonjolan lidah dan pergerakan berirama lidah diperhatikan, kadang-kadang rendah dan berbondong-bondong. Gejala lain yang kadang-kadang terdapat dalam sindrom Joubert termasuk distrofi retina, nephronophthiasis dan polydactyly.
diagnosis ini adalah berdasarkan penemuan tanda-tanda utama klinikal: hypotension, ataxia, kelewatan perkembangan dan oculomotor apraxia, yang mesti disertakan dengan kehadiran gejala tersendiri neuroradiological - tanda "molar" dalam pengimejan resonans magnet, yang adalah akibat daripada hypoplasia daripada vermis cerebellar dan maksiat pembentukan bahagian tengah dan belakang otak.
Diagnosis pranatal adalah mungkin menggunakan analisis molekul dan ultrasound dan MRTplod). Diagnosis pranatal ditunjukkan untuk keluarga di mana kedua-dua mutasi penyebab penyakit telah dikenalpasti sebelum ini.
Kaunseling genetik adalah alat klinikal penting untuk mencegah kes-kes baru, terutama bagi pasangan yang mempunyai penyakit anak pertama. Risiko kanak-kanak yang sakit pada masa akan datang adalah 25%.
diagnosis pembezaan termasuk gangguan yang berkaitan dengan sindrom Joubert, kecacatan daripada vermis cerebellar tidak bertanda "molar" (Dandy-Walker kecacatan), hypoplasia X berkaitan ataxia cerebellar dengan oculomotor apraxia jenis 1 dan 2, gangguan kongenital glycosylation, sindrom 3C, mostomozzhechkovogo hipoplasia / atrofi, sindrom roto-face-finger jenis II dan III, dan sindrom Meckel-Gruber.
Rawatan adalah gejala. Program pendidikan, fizikal, vokasional dan terapi pertuturan boleh mengurangkan hipotensi dan mengurangkan kelewatan dalam pencapaian kemahiran motor.
Prognosis adalah baik untuk bentuk ringan penyakit ini. Rawatan pesakit dengan bentuk yang lebih teruk perlu dilakukan di pusat khusus.
Hypoplasia dan agenesis dari cerebellum
Definisi dan Maklumat Umum
Hipoplasia Cerebellar diterangkan dalam konteks pelbagai penyakit: kelainan kromosom, pendedahan intrauterin ke toksin dan agen berjangkit, gangguan metabolik dan pelbagai penyakit genetik dan neurologi yang jarang berlaku. Hipoplasia Cerebellar boleh menjejaskan kawasan hemisfera cacing dan / atau otak dan bervariasi dari sebahagian untuk menyelesaikan kemunduran. hypoplasia cerebellar boleh dihadkan kepada hanya kawasan otak kecil (hypoplasia berbutir Norman jenis sel kecacatan Dundee-Walker) atau menjejaskan struktur CNS lain: otak tengah (sindrom "molar"), pons dan medula (jambatan-cerebellar hypoplasia), korteks serebrum otak (lysencephaly dan hipoplasia cerebellar). Perbezaan antara atrofi hypoplasia dan cerebellar tidak selalu jelas, kerana atrofi menengah boleh mengiringi hipoplasia cerebellar. Sindrom dengan hipoplasia cerebellum dan kecacatan buah pinggang, mata, hati, atau jantung juga dijelaskan: Gillespie, Ritscher-Chinzel, jenis sindrom roto-face-finger II, Hoyraal-Hreidarsson.
Etiologi dan patogenesis
Warisan boleh autosomal resesif, autosomal dominan, atau X-linked. mutasi gen telah dikenal pasti dalam Lissencephaly dan hypoplasia cerebellar (Reelin), hypoplasia PALING-cerebellar (PMM2), X-dikaitkan hypoplasia cerebellar (OPHN1, DCK1) dan beberapa lokus telah digunakan untuk peta genom untuk ataxia resesif autosomal. Mutasi faktor pankreas pankreas (PTF1A) telah dikenalpasti dalam keluarga dengan gen pankreas dan cerebellar. Kerosakan gen Heterozygous ZIC1 dan ZIC 4 bertanggungjawab untuk perkembangan kecacatan Dundee-Walker.
Manifestasi klinis yang paling umum dari hipoplasia cerebellar adalah: perkembangan ucapan yang tertunda, hipotensi, ataxia, dan pergerakan mata yang tidak normal.
Diagnosis mesti disahkan dengan visualisasi cerebellum dan otak dan pemerhatian klinikal jangka panjang.
Rawatan dan prognosis
Status mental adalah elemen ramalan penting. Dalam kebanyakan kes, tiada rawatan tertentu wujud.
Definisi dan Maklumat Umum
Sindrom Walker-Warburg adalah satu bentuk distrofi otot kongenital yang jarang berlaku, disertai dengan perkembangan otak dan mata yang tidak normal.
Penyebaran sindrom Walker-Warburg dianggarkan pada 1/60 500 orang. Warisan adalah autosomal resesif.
Etiologi dan patogenesis
Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh O-glycosylation yang tidak normal alfa-distroglycan, yang mengetuai, sebagai tambahan kepada perkembangan keabnormalan otak, untuk distrofi otot kongenital. Sindrom Walker-Warburg adalah fenotip yang paling teruk daripada dystroglycanopathy yang dipanggil. Beberapa gen terlibat dalam etiologi sindrom Walker-Warburg. Kebanyakan mutasi didapati dalam gen protein O-mannosyltransferase 1 dan 2 (POMT1 dan POMT). Gen lain untuk laluan glikosilasi alpha-dystroglycan (FKTN, LARGE, FKRP dan POMGNT1) mendedahkan mutasi dalam kes-kes sindrom Walker-Warburg. Mutasi dalam gen COL4A1 yang tidak berkaitan secara langsung dengan pengubahsuaian pasca translasi distroglycan juga telah dikenal pasti pada pesakit dengan sindrom Walker-Warburg.
Pesakit yang nyata pada saat lahir dengan hipotensi umum yang teruk, kelemahan otot, kurang atau sangat rendahnya perkembangan psikomotorik, kejang dan penglibatan mata. MRI otak mendedahkan lissentsefaliya pada jenis "batu bulat batu" (jenis 2), hidrosefalus, hipoplasia yang teruk pada batang otak dan cerebellum (cacat Dandy-Walker mungkin). Terdapat juga anomali bahan putih.
Kajian makmal biasanya mendedahkan creatine kinase tinggi, patologi otot myopathic / dystrophic dengan ekspresi alpha-dystroglycan yang diubah. Diagnosis antenatal adalah mungkin dalam keluarga yang mempunyai mutasi yang diketahui.
Diagnosis pembezaan sindrom Walker-Warburg termasuk jenis-jenis distrofi otot kongenital dan miopati yang lain.
Tiada rawatan khas untuk sindrom Walker-Warburg. Rawatan hanya menyokong.
Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk distrofi otot kongenital yang paling teruk, kebanyakan kanak-kanak mati sebelum mencapai umur tiga tahun.
Definisi dan Maklumat Umum
Sindrom Miller-Dicker adalah sindrom penghapusan kromosom 17p13.3, dicirikan oleh kehadiran jenis klasik 1 Lissentfaliya dan ciri-ciri ciri-ciri wajah. Malformasi kongenital tambahan juga boleh menjadi sebahagian daripada keadaan ini.
Sindrom Miller-Dicker adalah penyakit yang jarang berlaku, prevalensi dianggarkan pada tahap 1 kes setiap 100,000 bayi baru lahir, walaupun mungkin lebih tinggi pada kenyataannya.
Etiologi dan patogenesis
Penyakit yang boleh dilihat dan submisroskopik 17p13.3, termasuk gen LIS1, didapati hampir 100% pesakit.
Pesakit menunjukkan kelewatan perkembangan teruk, sebagai peraturan, mengalami epilepsi dan kurang berat badan. Terdapat lissencephaly, baik agirias umum atau agiras frontal atau pachigirias.
Rawatan hanya simptomatik. Untuk mengelakkan perkembangan kekurangan dan aspirasi pneumonia, gunakan tiub nasogastrik atau tiub gastrostium. Terapi untuk serangan epilepsi adalah penting dalam pengurusan pesakit tersebut.
Gangguan penghijrahan Neuron
Gangguan migrasi neuron mewakili seluruh kumpulan kecacatan genetik kongenital yang disebabkan oleh penghijrahan neuron yang tidak normal dalam perkembangan otak dan sistem saraf.
keabnormalan struktur didapati melanggar penghijrahan neuron termasuk shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghir, makro dan mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, heterotopia neuron, agenesis daripada callosum corpus dan saraf tengkorak.
Mutasi gen banyak terlibat dalam perkembangan patologi, gen DCX dalam lissencephaly klasik, TUBA1A dalam microlissencephaly dengan corpus callosum agenesis, RELN, dan VLDLR dalam lissencephaly dengan hipoplasia cerebellar. Mutasi dalam gen ARX menyebabkan pelbagai fenotip, mulai dari hidroencephalus atau lissencephaly hingga ke epilepsi encephalopathy epilepsi, termasuk sindrom Okhtahara dan kekejangan kanak-kanak atau ketidakupayaan mental tanpa apa-apa kecacatan otak.
Permulaan septum telus
Adakah sesiapa yang menemui CDF sedemikian?
Mereka tidak kecewa dengan saya, mereka membawa kejayaan saya terhadap sikap positif dan optimis. Agenesis korpus callosum, tanda-tanda MR schizencephaly.
Dia berada dalam semangat tinggi, tetapi keluar dengan histeria. Untuk: Saya datang ke sana, ini bermakna. Akibatnya, di pejabat mengambil hamil pertama. jadi anda boleh mengambil suami secara selamat. Tetapi mereka berkata di telefon - tidak, kerana penerimaan dua daripadanya dijalankan dengan segera. Saya bertanya mesin ultrasound untuk menunjukkan kepada saya bayi dan memberitahu lantai bagaimana untuk melihat yang lain.
Diagnosis: Hidrosefalus dalaman, palsy cerebral, Sperma diplegia, Epilepsi Symptomatic, remisi. COLLECTED: 26800 rubles Benih lahir pada usia 32 minggu, beratnya 1800g, dan 41 cm. Sekarang dia seorang anak kurang upaya dengan diagnosis cerebral palsy, luka organik sistem saraf pusat, CPR otak : goloprozentsefaliya lobar (agenesis corpus callosum, rongga septum telus), epilepsi fokal dengan sawan separa kompleks, menunda perkembangan preverbal. Dia duduk dengan lemah (jatuh di sisinya), tidak berjalan, tidak berdiri. Anak makan hanya campuran, kerana refleks menelan tidak sepenuhnya dibangunkan.
Wanita hamil dan ibu dengan bayi yang mempunyai diagnosis ini. Peperiksaan ultrasound ke-3 telah dilakukan - CDF sistem saraf pusat: agenesis rongga septum telus dengan agenesis separa korpus callosum Apa yang dikatakan oleh doktor kepada anda? dan yang mempunyai anak-anak dengan diagnosis sedemikian, bagaimana mereka? Adakah terdapat penyelewengan yang kuat? hari kedua histeris dan menangis. Doktor tidak mengatakan apa-apa, mereka berkata penyimpangan yang ketara akan atau tidak ketara.
AGENSI BULK CASTINGS TRANSPARENT
Rekod melalui perundingan melalui telefon di St Petersburg:
CREATE A NEW MESSAGE.
Tetapi anda adalah pengguna yang tidak dibenarkan.
Jika anda telah mendaftar sebelum ini, maka "log masuk" (borang login di bahagian atas kanan laman web ini). Sekiranya anda berada di sini untuk kali pertama, daftar.
Jika anda mendaftar, anda boleh terus menjejaki jawapan pada siaran anda, meneruskan dialog dalam topik yang menarik dengan pengguna dan perunding lain. Di samping itu, pendaftaran akan membolehkan anda menjalankan surat persendirian dengan perunding dan pengguna lain laman web ini.