Epilepsi Idiopathik - klasifikasi dan terapi

Epilepsi adalah penyakit neurologi yang berlaku dalam bentuk kronik. Penyakit ini dimanifestasikan oleh penaklukan kejutan yang tiba-tiba.

Ciri utama epilepsi dan perbezaannya daripada penyakit neurologi lain terletak pada kekerapan manifestasi. Dengan sendirinya, penyakit itu tidak stabil, dan yang baru boleh ditambah kepada ciri utama.

Epilepsi Idiopathik, yang paling sering dilihat di kalangan gangguan neurologi lain, mampu berubah sepanjang hayat seseorang. Dan jika pada masa kanak-kanak gejala-gejalanya sahaja, maka oleh dewasa mereka mungkin berbeza sekali. Apa epilepsi idiopatik berbahaya, dan dalam bentuk apa yang nyata, pertimbangkan seterusnya.

Ciri-ciri umum penyakit ini

Keanehan penyakit ini adalah, bersama-sama dengan ketiadaan perubahan yang serius di peringkat selular di otak, kejang diulang beberapa kali.

Penyakit ini juga mempunyai ciri-ciri berikut:

  1. Punca kejadian dianggap sebagai mutasi gen yang mengganggu pengaliran sel saraf.
  2. Patologi merangkumi kedua-dua hemisfera otak sekaligus, dan tiada lesi struktur.
  3. Peningkatan konduksi neuron membawa kepada fakta bahawa sel-sel saraf menghantar isyarat dengan frekuensi tinggi, yang menyebabkan serangan.
  4. Keseimbangan antara penengah yang bertanggungjawab terhadap pengujaan dan perencatan impuls saraf hilang.
  5. Dikenal pada usia dini, dan gejala berubah sepanjang perkembangan sistem saraf.
  6. Ia diwarisi, jadi jika ada orang dalam keluarga dengan epilepsi idiopatik, sangat mungkin anak itu akan mewarisi gen ini.
  7. Penyakit ini tidak ada kaitan dengan kehadiran patologi otak sebelumnya dan berlaku secara bebas walaupun pada kanak-kanak yang sihat.
  8. Epilepsi idiopatik, yang disertai dengan serangan yang kerap, tidak dapat menjejaskan perkembangan mental dan fizikal seseorang.

Klasifikasi mengikut jenis kejang

Oleh kerana kita bercakap mengenai patologi sistem saraf, yang disebabkan oleh kebimbangan hyper-excitability dari ujung saraf, gejala-gejala penyakit yang sama mungkin sedikit berbeza pada orang yang berbeza.

Dalam hal ini, penyakit biasanya dibahagikan kepada jenis berikut:

  1. Absansy - ditentukan oleh kehilangan kesedaran, adalah lebih biasa pada wanita.
  2. Myoclonus - diwujudkan dalam bentuk kejang luas.
  3. Kejutan tonik-klonik umum - kejang-kejang mempunyai keamatan yang berlainan, dan penyitaan itu sendiri dibahagikan secara kondisional kepada fasa.

Pertimbangkan setiap pandangan secara berasingan untuk menentukan ciri-ciri mereka.

Absansy

Serangan ini ditentukan oleh kehilangan kesedaran jangka pendek, yang kelihatan jelas pada satu subjek. Ia mempunyai beberapa bentuk:

  1. Mudah - pantas, bermula dan berakhir dengan cara yang sama, tidak menyebabkan komplikasi khas.
  2. Susah - disertai dengan penambahan tanda-tanda tambahan, apabila selepas kehilangan kesedaran, sawan dan hipertonik otot muncul.

Tempoh serangan dari 10 saat hingga 5 minit. Seringkali serangan menyerang sendiri apabila seseorang terganggu oleh sesuatu dan menukar perhatiannya, menyebabkan perasaan.

Myoclonus

Ia ditentukan oleh pengecutan spontan otot-otot badan, yang membawa kepada pergerakan sendi. Terdapat dua jenis:

  1. Focal - berlaku pada otot dan bahagian badan tertentu, tanpa menyebarkan ke seluruh tubuh.
  2. Umum - bermula di satu tempat, selepas itu ia menyebar ke seluruh tubuh, menyebabkan fitu yang meluas.

Rampasan tonik-klon yang umum

Untuk serangan ini ciri corak kejadian:

  1. Mulakan - seseorang mempunyai pergerakan spontan huru-hara anggota badan (dari 5 hingga 10 saat).
  2. Klimaks - terdapat penurunan tajam dalam otot: dari penguncupan penuh untuk melengkapkan kelonggaran. Seseorang mungkin kehilangan kesedaran atau jatuh ke dalam koma. Dalam tempoh ini kencing manis dan buang air besar secara spontan, serta pelepasan buih yang tidak terkawal dari rongga mulut, diperhatikan.
  3. Akhir serangan ditentukan oleh kelonggaran lengkap seluruh organisma.

Jika tumpuan epilepsi berada di bahagian tertentu otak, penyakit ini dipanggil epilepsi fokal. Jenis epilepsi fokus bergantung kepada penyetempatan akan dibincangkan secara terperinci dalam artikel.

Mengenai penyakit misteri seperti epilepsi kriptogenik, baca secara terperinci di sini.

Epilepsi adalah penyakit yang sangat tidak menyenangkan dan ramai yang berminat sama ada penyakit ini diwarisi. Dalam artikel ini http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html kita akan cuba untuk mengesan hubungan penampilan epilepsi dengan keturunan.

Bentuk epilepsi individu

Penyakit ini ditunjukkan pada zaman kanak-kanak dan dewasa.

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, gejala kejang boleh berubah apabila seseorang menjadi lebih tua.

Oleh itu, pertimbangkan bentuk epilepsi yang paling sering berlaku pada usia tertentu:

  1. Kanak-kanak dari lahir hingga 10 tahun - selalunya terdapat ketidakhadiran, terutamanya pada siang hari. Serangan ini mudah dilakukan tanpa sebarang komplikasi dan bahaya kepada kehidupan. Sukar untuk kanak-kanak untuk menerangkan apa yang berlaku kepadanya, apa yang menyebabkan ketakutan. Selalunya terdapat photophobia dan akibatnya - serangan dari penurunan tajam dalam cahaya.
  2. Dari 10 hingga 15 tahun - pembentukan sistem saraf berlaku, yang ditentukan oleh hormon yang selama ini menyediakan anak untuk masa dewasa. Kejutan tonik-klonik umum boleh ditambah ke absalan tipikal, dengan tempoh serangan meningkat. Gangguan dikaitkan terutamanya dengan perubahan metabolisme, berlaku selepas kebangkitan.
  3. Pada usia 15 hingga 18 tahun, apabila sistem hormon ditetapkan, epilepsi menampakkan diri dalam bentuk ringan, termasuk hanya absen. Terdapat penurunan intensiti manifestasi sawan kepada 1-2 setiap hari, tetapi peningkatan masa mereka.
  4. Pada usia yang lebih tua, sawan paling sering ditentukan oleh permulaan myoclonus. Absansion juga boleh ditambah, yang menerangkan epilepsi umum yang idiopatik.

Kekeringan tangan dan kehilangan kesedaran, yang menyalahkan keletihan dan tekanan, boleh menunjukkan kehadiran epilepsi.

Rawatan bentuk epilepsi idiopatik

Epilepsi kongenital tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, bagaimanapun, jika anda melihat kehadirannya seawal mungkin pada zaman kanak-kanak dan memilih rawatan yang paling objektif, anda boleh mencapai hasil yang baik.

Kekerapan kejang akan berkurangan dengan ketara, dan keamatan mereka akan dikurangkan kepada sawan.

Terapi melibatkan penggunaan ubat mahal yang mampu mengawal impuls saraf, dan juga untuk menindas kemungkinan serangan dalam embrio mereka.

Kursus rawatan agak panjang, tetapi keputusan positif pertama diperhatikan sudah pada tahun pertama.

Terapi mesti kompleks, kerana penting bukan sahaja untuk memberi kesan positif pada sistem saraf, tetapi juga untuk menyokong seluruh tubuh.

Dadah berikut telah membuktikan diri mereka:

  1. Clonazepam - dengan sempurna mengatasi absalan, mengurangkan kadar mereka sekurang-kurangnya. Ia adalah ketagihan, jadi dalam amalan ia bergantungan dengan Gidazepam.
  2. Ethosuximide diluluskan untuk digunakan pada zaman kanak-kanak, tetapi sistem saraf cepat menjadi terbiasa dengan kesannya, yang memerlukan penggantian berterusan ubat ini dan kesan yang sama.
  3. Levetiracetam - alat rumit yang bukan sahaja boleh "mematikan" absen, tetapi juga mengurangkan manifestasi myoclonus.
  4. Piracetam - mempunyai sekurang-kurangnya reaksi yang merugikan, terutamanya berkesan untuk merawat serangan umum.

Dalam kes apabila epilepsi tidak mempunyai diagnosis pasti, dan setiap serangan berlaku berbeza, termasuk gejala individu, rawatan dipilih secara individu. Tablet Valerian, motherwort dan lain-lain persediaan herba digunakan sebagai ubat saraf yang sedatif dan menghalang.

Diet dan status pesakit

Dengan kehadiran epilepsi, yang disertai dengan kecacatan, seseorang ditugaskan sebagai kumpulan kecacatan. Dia tidak dapat melakukan kerja yang berkaitan dengan peningkatan tahap kawalan dan kepekatan, kerana ini dapat menimbulkan banyak kesan buruk.

Ia juga dinasihatkan untuk mengelakkan memandu kenderaan.

Saudara-mara, adalah penting untuk sentiasa mengawasi pesakit, serta mengehadkan jumlah objek menindik dan memotong yang boleh menjadi traumatik apabila serangan berlaku.

Adalah disyorkan menjalani kursus pemulihan khas, di mana seorang doktor berpengalaman akan memberitahu anda apa gaya hidup pesakit.

Anda harus menghapuskan sepenuhnya minuman beralkohol dan merokok. Hadkan makanan berlemak dan goreng, serta memantau dengan teliti diet.

Orang yang menderita epilepsi tidak mewakili bahaya kepada masyarakat, tetapi dalam sesetengah keadaan apabila seseorang tidak dapat mengawal kelakuannya, penangguhannya dalam satu pasukan harus dilakukan secara eksklusif di bawah pengawasan seseorang yang dekat dengannya yang dapat memberikan pertolongan pertama jika perlu.

Oleh itu, epilepsi idiopatik mempunyai beberapa bentuk yang berbeza antara satu sama lain dalam gambaran klinikal permulaan serangan. Diagnosis awal dan rawatan kompleks, serta pemantauan status kesihatan yang berterusan, akan mengurangkan kekerapan dan intensiti serangan, tetapi mustahil untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini.

Ramai orang, melihat di jalan atau mengangkut seseorang yang telah mengalami serangan epilepsi, tidak tahu bagaimana untuk membantu. Bantuan pertama untuk epilepsi adalah kompleks aktiviti mudah yang boleh dijalankan oleh sesiapa sahaja yang tidak mempunyai pendidikan perubatan.

Berdasarkan apa gejala kanak-kanak didiagnosis dengan epilepsi, beritahu kami dalam topik ini.

Epilepsi umum

Umum epilepsi - konsep klinikal yang membawa bersama-sama semua jenis epilepsi yang berdasarkan epipristupy umum utama: sawan ketiadaan, myoclonic umum dan sawan tonik-klonik. Dalam kebanyakan kes, adalah idiopatik. Asas diagnosis adalah analisis data klinikal dan hasil EEG. Di samping itu, imbasan MRI atau CT otak. Rawatan epilepsi umum adalah monoterapi anticonvulsant (volproatami, ialah topiramate, lamotrigine, dll), Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terapi gabungan.

Epilepsi umum

sawan teritlak (ET) - bentuk epilepsi di mana paroxysms epilepsi disertai dengan tanda-tanda klinikal dan rendah electroencephalographic meresap penglibatan tisu serebrum dalam proses epileptiform pengujaan. Asas gambar klinikal borang ini epilepsi membuat epipristupy umum: sawan ketiadaan, sawan myoclonic dan tonik-klonik. Epiprikasi umum sekunder tidak termasuk epilepsi umum. Walau bagaimanapun, sejak awal abad ke-21 beberapa penulis mula mempersoalkan ketepatan pembahagian ke dalam epilepsi umum dan fokus. Oleh itu, pada tahun 2005 Kajian yang dijalankan oleh ahli epileptik Rusia telah diterbitkan yang menunjukkan permulaan tumpuan ketidakhadiran atipikal, dan pada tahun 2006 penerangan terperinci mengenai apa yang dipanggil "paroxysms pseudo-umum" muncul.

Walau bagaimanapun, manakala konsep "epilepsi umum" digunakan secara meluas dalam neurologi praktikal. Bergantung pada etiologi, idiopatik dan gejala HE diasingkan. Yang pertama adalah keturunan dan menduduki kira-kira sepertiga dari semua kes epilepsi, yang kedua adalah sekunder, berlaku terhadap latar belakang kerosakan otak organik, dan kurang biasa dalam bentuk idiopatik.

Punca Epilepsi Umum

Epilepsi umum epidepsi (IGE) tidak mempunyai sebab lain daripada penentuan genetik. faktor utamanya pathogenetic biasanya channelopathy, menyebabkan neuron membran ketidakstabilan yang membawa kepada meresap aktiviti epileptiform. Kebarangkalian mempunyai anak dengan epilepsi di hadapan penyakit di salah satu ibu bapa tidak melebihi 10%. Kira-kira 3% adalah bentuk monogenic IGE (diwarisi dalam autosomal dominan prinsip frontal epilepsi, sawan kekeluargaan benign yang baru lahir dan sebagainya.), Di mana penyakit ini telah dipilih oleh kecacatan pada gen tunggal dan bentuk polygenic (contohnya, remaja epilepsi myoclonic, zaman kanak-kanak ketiadaan epilepsi), disebabkan oleh mutasi beberapa gen.

Etiofaktorami berlakunya gejala ET boleh bertindak neurointoxication craniocerebral trauma, penyakit berjangkit (encephalitis, meningitis), tumor (glioma otak, limfoma, pelbagai tumor metastatik otak), negara dysmetabolic (hipoksia, hipoglisemia, lipidosis, phenylketonuria), demam, turun-temurun patologi (contohnya, sclerosis tuberous). Gejala epilepsi umum pada kanak-kanak mungkin disebabkan menjalani hipoksia janin, jangkitan rahim, kecederaan neonatal generik, perkembangan otak yang tidak normal. Di kalangan epilepsi gejala, majoriti kes berlaku dalam bentuk fokus; varian umum agak jarang berlaku.

Klinik epilepsi yang umum

Epilepsi umum yang dieksploitasi epidemi pada zaman kanak-kanak dan remaja (kebanyakannya sehingga 21 tahun). Ia tidak disertai dengan gejala klinikal lain, kecuali paroxysm epileptik yang bersifat umum. Dalam keadaan neurologi, dalam beberapa kes, ada gejala tersebar, sangat jarang - fokal. Fungsi kognitif tidak terjejas; Dalam beberapa kes, gangguan bidang intelektual mungkin bersifat sementara, yang kadang-kadang mempengaruhi prestasi anak-anak sekolah. Kajian terkini telah menunjukkan kehadiran penurunan intelektual ringan dalam 3-10% pesakit dengan IGE, kemungkinan beberapa kesan positif dan peribadi.

Epilepsi umum secara gejala berlaku dalam mana-mana jurang umur terhadap latar belakang penyakit yang mendasari, dengan patologi keturunan dan kecacatan kongenital - lebih kerap pada awal zaman kanak-kanak. Epiphriscups umum hanya membentuk sebahagian daripada gambaran klinikalnya. Bergantung pada penyakit asas, manifestasi cerebral dan focal adalah hadir. Kemerosotan intelektual sering berkembang, pada kanak-kanak - oligofrenia.

Jenis-jenis paroxysms umum

Kehilangan biasa ialah paroxysms ketidakseimbangan jangka pendek yang berlangsung sehingga 30 saat. Secara klinikal, serangan kelihatan seperti pesakit pudar dengan rupa yang hilang. Komponen vegetatif mungkin dilakukan dalam bentuk hiperemia atau pucat muka, hipersalivasi. Ketiadaan pergerakan tidak sedarkan diri boleh diiringi oleh: otot muka individu berkedut, menjilat seaming bibir, mata, dan lain-lain Di hadapan jika tiada apa-apa komponen motor diklasifikasikan sebagai sukar, jika tidak hadir - kategori mudah... Ictal (semasa epiphristop) EEG mendaftarkan kompleks gelombang puncak umum yang mempunyai kekerapan 3 Hz. Biasanya puncak kadar penurunan dengan gejala permulaan (3-4 Hz) dengan hujungnya (2-2,5 Hz). ketidakhadiran atipikal mempunyai corak EEG agak berbeza: tidak teratur gelombang puncak yang kekerapan kurang daripada 2.5 Hz. Walaupun terdapat perubahan EEG yang menyebar, sifat umum yang timbul dari ketidakhadiran atipikal sedang dipersoalkan.

sawan tonik-klonik umum dicirikan oleh perubahan ketegangan tonik semua kumpulan otot (fasa tonik) dan pengecutan otot sekejap-sekejap (fasa klonik) akibat kehilangan lengkap kesedaran. Semasa paroxysm, pesakit jatuh, pada mulanya dalam tempoh 30-40 saat. terdapat fasa tonik, kemudian - tempoh clonic sehingga 5 minit. Pada akhir serangan, kencing tidak sengaja berlaku, maka relaksasi otot penuh dan pesakit biasanya tertidur. Dalam sesetengah kes, paroxysema klon atau tonik yang terasing dinyatakan.

sawan myoclonic umum mewakili meresap tak segerak gerenyet otot cepat disebabkan oleh pengecutan otot sukarela rasuk individu. Tidak semua otot badan boleh terjejas, tetapi mereka sentiasa simetris. Sering luka ini menyebabkan pergerakan sukarela daripada kaki, yang melibatkan otot kaki membawa kepada kejatuhan. Kesedaran dalam tempoh paroxysm utuh, kadang-kadang ada kebodohan. IEGal EEG mencatatkan kompleks polimer gelombang simetrik dengan kekerapan dari 3 hingga 6 Hz.

Diagnosis epilepsi umum

Asas diagnostik adalah penilaian data klinikal dan elektroensinalografi. Rangka utama EEG utama adalah tipikal untuk IGE, walaupun beberapa perlambatan mungkin. Dalam bentuk gejala, irama mendasar boleh diubah bergantung kepada penyakit ini. Dalam kedua-dua kes, selang serangan bebas dalam aktiviti pikvolnovaya meresap EEG, ciri yang utama umum, simetri dua hala dan segerakan.

Untuk mengecualikan / mengenal pasti sifat simtomatik epilepsi, CT atau MRI otak digunakan dalam diagnosis. Dengan bantuan mereka, mungkin untuk menggambarkan kerosakan otak organik. Jika anda mengesyaki kehadiran penyakit genetik utama, kaunseling genetik ditunjukkan, penyelidikan genealogi dilakukan, diagnostik DNA mungkin. Dalam kes pengecualian patologi organik dan kehadiran penyakit lain di mana epilepsi bersifat menengah, pakar neurologi didiagnosis dengan epilepsi idiopatik.

ET mesti membezakan oleh bentuk fokus dan menengah umum, drop serangan, pengsan somatogenic (dalam aritmia yang teruk, penyakit paru-paru kronik), negara hipoglisemik, paroxysms psychogenic (neurosis hysteric dengan skizofrenia), episod amnesia global fana, hal berjalan sambil tidur.

Rawatan dan prognosis epilepsi umum

Pilihan terapi anticonvulsant bergantung kepada jenis epilepsi. Dalam kebanyakan kes, ubat-ubatan adalah peringkat pertama valproate, topiramate, lamotrigine, ethosuximide, levetiracetam. Sebagai peraturan, varian idiopatik epilepsi umum bertindak balas dengan terapi. Di sekitar 75% pesakit, monoterapi adalah mencukupi. Dalam kes rintangan, gabungan valproate dan lamotrigine digunakan. bentuk tertentu IGE (contohnya, ketiadaan zaman kanak-kanak epilepsi, IGE dengan sawan teritlak terpencil) adalah lawan untuk carbamazepine, phenobarbital, oxcarbazepine, vigabatrin.

Pada permulaan rawatan, pemilihan individu anticonvulsant dan dosnya dilakukan. Selepas mencapai pengampunan lengkap (ketiadaan epiprips) terhadap latar belakang pengambilan dadah, pengurangan dos secara berperingkat dilakukan hanya selepas 3 tahun pengambilan berterusan, dengan syarat bahawa dalam tempoh ini tidak ada paroxysm. Dengan gejala HE, selari dengan ubat-ubatan antiepileptik, jika mungkin, rawatan penyakit mendasari dijalankan.

Prognosis ET bergantung pada bentuknya. Epilepsi umum secara idiopatik tidak disertai oleh pengurangan mental dan penurunan kognitif, mempunyai prognosis yang agak baik. Walau bagaimanapun, ia sering berulang dalam menghadapi pengurangan dos atau pengeluaran lengkap anticonvulsant. Hasilnya gejala HE sangat berkaitan dengan perjalanan penyakit yang mendasari. Dengan anomali pembangunan dan kemustahilan rawatan yang berkesan terhadap penyakit yang mendasari, epiphriscus adalah tahan terhadap terapi. Dalam kes-kes lain (dengan TBI, ensefalitis), epilepsi umum boleh bertindak sebagai akibat sisa dari lesi serebral.

Pola epilepsi idiopatik pada orang dewasa dan kanak-kanak

Epilepsi adalah penyakit neurologi biasa di mana kejang konvulusi berlaku secara tiba-tiba. Patologi dibahagikan kepada idiopatik dan gejala.

Penyakit ini telah diketahui sejak sekian lama. Orang-orang Yunani kuno memanggil epilepsi "penyakit ilahi". Dalam kira-kira 30% kes, epilepsi idiopatik didiagnosis.

Definisi konsep

Epilepsi Idiopathik adalah satu bentuk penyakit yang mana tidak terdapat kerosakan otak organik. Alasannya bukan kecederaan dan penyakit yang dipindahkan, tetapi kecenderungan genetik.

Jika tidak dirawat, patologi akan membawa kepada komplikasi yang serius, dengan ketara memburukkan lagi kehidupan pesakit. Mujurlah, doktor telah belajar untuk mengawal perjalanan penyakit dan untuk mendapatkan remisi yang stabil melalui terapi.

Menurut ICD 10, epilepsi idiopatik mempunyai G40.3 cipher.

Biasanya, penyakit ini mula-mula muncul pada kanak-kanak pada usia 8-10, kurang kerap pada 12-18.

Ciri-ciri utama yang membezakan bentuk idiopatik penyakit ini:

  • kekurangan kerosakan otak organik;
  • kejadian di zaman kanak-kanak;
  • ketiadaan penyakit, yang merupakan pencetus untuk perkembangan penyakit ini;
  • kekurangan pengaruh terhadap keadaan mental dan fizikal kanak-kanak.

Klasifikasi dan bentuk

Epilepsi Idiopathik dibahagikan kepada dua kumpulan besar:

  1. Tempatan Serangan terbentuk dalam satu bahagian otak yang jelas. Dibahagikan kepada:
    • epilepsi kanak-kanak yang jinak;
    • bacaan epilepsi utama;
    • epilepsi diletakkan di leher.
  2. Epilepsi umum epidepsi. Dalam jenis patologi ini, semua sel korteks serebrum menderita. Termasuk:
    • tidak berpengetahuan;
    • sawan umum pada bangun;
    • fotosensitif;
    • kejutan benigna biasa.

Sebab yang dianggarkan

Pesakit mempunyai mutasi gen di mana pengaliran impuls saraf dalam membran sel adalah terjejas.

Impuls saraf melaluinya dengan kekerapan dipercepat, yang menimbulkan peningkatan aktiviti korteks serebrum. Dalam erti kata lain, pengantara pengujaan mengatasi pengantara perencat.

Faktor yang memprovokasi adalah:

  • jangkitan intrauterin;
  • hipoksia janin;
  • kebiasaan buruk ibu semasa kehamilan;
  • ubat yang tidak terkawal untuk wanita hamil;
  • tekanan fizikal dan mental yang berlebihan terhadap kanak-kanak.

Pada orang dewasa, ia boleh berkembang akibat tekanan, tekanan emosi, dan keletihan kronik.

Jenis kejang dan gejala mereka

Tanda utama epilepsi idiopatik adalah sawan. Mereka dibahagikan kepada jenis, bergantung kepada jenis aliran:

  • tidak berpengetahuan;
  • myoclonic;
  • tonik-clonic.

Absansy

Mereka mewakili kehilangan kesedaran jangka pendek tanpa konvulsi. Mata pesakit menjadi mendung, dia melihat satu titik dan tidak bertindak balas terhadap rangsangan luar.

Serangan seperti ini berlaku pada zaman kanak-kanak. Kanak-kanak nampaknya membekukan, mengganggu pendudukannya.

Kumpulan ini termasuk ketidakhadiran yang kompleks. Di samping kehilangan kesedaran, pesakit mempunyai pergerakan bibir, tangan, wajah yang huru-hara. Tempoh serangan - sehingga 2 minit, kadar pengulangan - sehingga beberapa sedozen setiap hari.

Myoclonus

Kekejangan jangka pendek, meliputi bahagian badan atau semua otot. Squats adalah ciri, pesakit nampaknya lemah oleh kaki. Kesedaran biasanya tidak hilang.

Tempoh serangan - 10-50 saat. Masa utama kejadian adalah pagi selepas tidur.

Tonik-klonik

Terlibat pada pesakit yang mengalami kedua-dua hemisfera.

Serangan ini berlangsung lama, sehingga 5 minit. Awal epileptik bermula nada otot, dia kehilangan kesedaran. Kemudian kekejangan muncul di seluruh badan.

Semasa penyitaan, air liur dirembeskan, kencing yang tidak terkawal bermula. Kemudian ada relaksasi otot tiba-tiba. Selepas mendapat kesedaran, pesakit tidak dapat mengingat apa yang berlaku kepadanya.

Seringkali kejang berlaku tanpa diduga. Kadang-kadang mereka didahului oleh aura. Ia dicirikan oleh demam, pemutihan kulit, auditori atau halusinasi olfactory.

Pesakit memulakan serangan panik, ketakutan yang tidak terkawal, euforia yang tidak dapat dijelaskan. Selalunya pada kanak-kanak terdapat gabungan pelbagai jenis serangan, contohnya, ketidakhadiran berlaku dengan tanda-tanda kejang myoclonic.

Epilepsi idiopatik anak menunjukkan dirinya dalam 2-10 tahun. Biasanya, kejang berlaku pada prinsip ketidakhadiran kompleks. Dengan rawatan gejala yang tepat pada masanya boleh menyingkirkan 15-16 tahun.

Pada masa remaja, penyakit ini lebih teruk dan menunjukkan dirinya sebagai kejang tonik-klonik.

Faktor-faktor yang menimbulkan penyitaan adalah:

  1. Kurang tidur
  2. Awak tajam.
  3. Tekanan.
  4. Bulanan.

Jika jenis penyakit fotosensitif didiagnosis, serangan boleh bermula dalam situasi berikut:

  • ketika menonton filem;
  • dengan giliran tajam pada cahaya;
  • kerana perhiasan berkelip;
  • hasil daripada refleksi cahaya dari air, salju, kaca.

Sering kali orang-orang ini mengalami fotophobia. Untuk masa yang lama, penyakit ini mungkin tidak bersifat asimtomatik. Kejutan kecil dan pengsan penderaan keletihan, walaupun ini mungkin berfungsi sebagai "loceng pertama".

Diagnostik

Diagnosis dan rawatan penyakit itu terlibat dalam neurologi dan epileptologi.

Diagnosis ini tidak sukar bagi doktor, kerana gejala terlalu ciri.

Perkara utama adalah mengenal pasti jenis penyakit dengan tepat untuk menetapkan terapi yang sesuai.

Kaedah diagnostik utama adalah encephalogram. Pesakit diletakkan di atas elektrod kepalanya. Mereka menetapkan pengaliran impuls saraf.

Pada masa yang sama, tumpuan penyakit itu, penyetempatannya dikesan. Seringkali doktor sengaja mencetuskan serangan, kerana tidak ada aktiviti berlebihan dalam keadaan tenang.

Untuk pembezaan epilepsi idiopatik dari MRI simptomatik ditetapkan. Kaedah ini menghapuskan perubahan organik di dalam otak.

Penyataan akhir diagnosis dilakukan atas sebab-sebab berikut:

  1. Sifat serangan.
  2. Hasil pemeriksaan perkembangan mental anak itu.
  3. Kehadiran predisposisi genetik.

Semasa memeriksa kanak-kanak di bawah satu tahun terdapat kesukaran tertentu. Sejak pada usia ini gambaran klinikal tidak jelas.

Rawatan

Rawatan epilepsi adalah proses yang panjang dan kompleks. Terapi termasuk:

  1. Penerimaan ubat.
  2. Diet dan rejimen hari.

Medicamentous

Dadah ditetapkan terlebih dahulu dalam dos minimum. Jika kejutan berlaku, dos meningkat.

Kumpulan ubat berikut digunakan untuk mencapai pengampunan:

Pada masa ini, terdapat banyak ubat antiepileptik dengan tindakan yang berpanjangan. Mereka tidak mempunyai kesan toksik dan mempunyai sekurang-kurangnya kesan sampingan.

Alat yang paling popular:

  • Convussolfine;
  • Konvuleks Chrono;
  • Topiramate;
  • Carmabazepine.

Pertama, tulis satu jenis ubat. Jika anda tidak dapat mencapai pengampunan yang stabil, gunakan satu set alat.

Untuk mengelakkan kesan negatif ubat di hati, ujian darah diambil setiap tiga bulan untuk menentukan ujian platelet dan ujian fungsi hati. Juga menjalani ultrabunyi organ perut.

Rutin dan pemakanan hari

Rutin harian yang ketat membantu mencegah kejang. Pesakit mesti berbaring dan bangun pada masa yang sama. Elakkan tekanan fizikal dan emosi.

Epilepsi fotosensitif tidak boleh dirawat. Agar tidak mencetuskan penyitaan, pesakit mesti mematuhi sekatan berikut:

  • jangan menonton TV untuk masa yang lama dan jangan duduk di komputer;
  • memakai cermin mata hitam;
  • elakkan cahaya terang.

Diet khas untuk epilepsi melibatkan menyekat makanan karbohidrat, garam, dan meningkatkan jumlah lemak dalam diet.

Ia juga dilarang untuk merokok, minum alkohol, minum kopi dan teh yang kuat.

Saudara-mara pesakit perlu belajar pertolongan cemas. Sekiranya berlaku serangan, pesakit perlu diletakkan di permukaan yang rata, rongga mulut perlu dibebaskan dari vomitus.

Kemudian letakkan sesuatu yang lembut di bawah kepala anda, belok kepala anda di sebelahnya supaya pesakit tidak tercekik. Kemudian anda perlu melongarkan kolar, membatalkan pakaian luar.

Jangan lakukan pernafasan tiruan atau urutan jantung. Anda hanya perlu mengawal nadi. Anda juga tidak boleh membawa pesakit, cuba unclench giginya. Pastikan anda menunggu kedatangan ambulans.

Ciri-ciri terapi pada zaman kanak-kanak

Terapi epilepsi separa dan fisiologi idiopatik pada kanak-kanak hampir sama seperti pada orang dewasa.

Ia hanya perlu memilih dos ubat sesuai umur. Mengambil ubat akan mempunyai beberapa tahun.

Walau bagaimanapun, epilepsi pediatrik dirawat dengan jayanya. Dalam 35% adalah mungkin untuk menyembuhkan sepenuhnya penyakit, dalam kes lain, pengampunan jangka panjang dicapai.

Ramalan

Prognosis penyakit bergantung kepada ketepatan masa pengesanan dan keparahan kursus. Juga usia pesakit adalah penting.

Pada zaman kanak-kanak, peluang penyembuhan hampir 40%. Kes-kes yang teruk tidak boleh dirawat.

Kemudian doktor cuba mengurangkan kekerapan serangan. Pengeluaran dadah adalah mungkin dengan pengampunan selama 2 tahun dan dengan penunjuk normal EEG.

Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, sawan akan meningkat, dan keadaan pesakit akan bertambah buruk.

Komplikasi epilepsi yang paling serius adalah: koma dan kematian akibat sesak nafas atau penangkapan jantung.

Pesakit yang mempunyai bentuk penyakit umum yang teruk ditugaskan sebagai kumpulan kecacatan.

Dia dilarang memandu kereta dan bekerja di industri berbahaya. Juga aktiviti kontraindikasi yang memerlukan tumpuan yang tinggi.

Epilepsi Idiopathik pada orang dewasa hampir tidak boleh diubati. Juga, tidak ada cara untuk mencegah penyakit yang belum dicipta.

Epilepsi umum

Antara penyakit lain dalam sistem saraf, epilepsi umum adalah antara diagnosis yang paling biasa. Penyakit ini dicirikan oleh sawan stereotaip yang berkali-kali berulang. Insiden epilepsi sehingga 10 peratus. Kejang epileptik adalah disebabkan oleh berlakunya pelepasan patologi di dalam otak, mereka menunjukkan pelanggaran sementara fungsi mental, autonomi, deria dan motor. Walaupun ramai orang percaya bahawa epilepsi tidak dapat sembuh, ubat menganggap proporsi tersebut salah. Menggunakan ubat-ubatan antiepileptik moden, adalah mungkin untuk menghapuskan sepenuhnya kejang pada kira-kira enam puluh lima peratus pesakit. Di samping itu, dalam dua puluh peratus lagi, keparahan serangan sangat berkurangan.

Di sini, asas rawatan adalah terapi jangka panjang harian, di samping itu, pemeriksaan dan peperiksaan perubatan yang tetap diperlukan. Penyebab perkembangan penyakit diklasifikasikan sebagai epilepsi simptom, idiopatik, dan cryptogenic. Epilepsi simptomatik mendedahkan kecacatan struktur otak, ia mungkin menjadi tumor, kecacatan, pendarahan, kista, dan sebagainya. Epilepsi Idiopathik membayangkan kecenderungan keturunan, tidak ada perubahan struktur di dalam otak. Dalam epilepsi kriptogenik, penyebabnya tetap tidak dapat dijelaskan, tetapi doktor dalam mana-mana cara menetapkan rawatan yang memberikan hasil yang diingini, dan penyakit itu berkurangan. Perkara utama dalam rawatan epilepsi adalah ketepatan masa.

Gejala

Kejang epileptik boleh berbeza dari sawan umum kepada perubahan kecil yang tidak dapat dilihat oleh orang lain. Serangan adalah tumpuan, disebabkan penampilan pelepasan elektrik di kawasan korteks serebrum. Jika kedua-dua hemisfera pada masa yang sama terlibat dalam pembuangan, maka ini adalah contoh epilepsi umum. Kejang fokus dicirikan oleh sensasi aneh, sawan, kebas pada bahagian tertentu badan. Ini merujuk kepada lengan, kaki, muka, atau bahagian badan yang lain. Dalam kes ini, manifestasi rawan fokal dalam halusinasi yang pendek, mereka adalah pencium, gustatory, pendengaran. Dengan serangan sedemikian, pesakit akan disedari, dan orang itu dapat menerangkan apa yang dirasakannya.

Epilepsi umum dibahagikan kepada tidak konvulsi dan kejang. Biasanya, epilepsi sawan umum kelihatan sangat menakutkan kepada orang lain. Dalam fasa tonik serangan, ketegangan otot diperhatikan, pernafasan berhenti sebentar, seringkali pesakit menjerit ketinggalan. Dalam sesetengah kes, lidah boleh digigit semasa serangan. Fasa klon diperhatikan selepas kira-kira lima belas saat, selang ketegangan dan kelonggaran otot berlaku. Di samping itu, clonic
Epilepsi tidak terkawal umum disertai oleh sawan, dipanggil absansy. Pada asasnya, mereka diperhatikan pada kanak-kanak, mungkin pada awal remaja. Dalam kes ini, kanak-kanak itu tiba-tiba berhenti, rupa diarahkan ke satu titik, nampaknya tidak hadir. Kadang-kadang apabila ini berlaku penghapus mata, sedikit menetas kepala, gumpalan kelopak mata. Tempoh serangan sedemikian sehingga beberapa saat, dan kadang-kadang mereka tidak menyedarinya. Fasa sering berakhir dengan inkontinensia kencing. Penamatan sawan berlaku sewenang-wenang, maka terdapat tempoh pasca jenayah. Ia dicirikan oleh mengantuk, kekeliruan, maka ada sakit kepala, maka pesakit tertidur.

Diagnostik

Pada masa ini, pakar mengenal pasti sehingga empat puluh jenis dan bentuk epilepsi yang berbeza, dan dengan itu, untuk setiap bentuk, doktor menetapkan rejimen rawatan yang berasingan. Oleh itu, sangat penting bagi doktor bahawa tidak hanya diagnosis dibuat, tetapi juga bentuk epilepsi yang tepat dikenalpasti. Teknik diagnostik utama kini menggunakan tomografi, resonans magnetik atau komputer. Di samping itu, rakaman EEG digunakan, tidak lebih daripada lima belas minit, biasa dalam menjalankan penyelidikan massa. Kebanyakan pakar mendapati bahawa pemantauan EEG, yang merupakan elektroencephalogram biasa yang direkodkan untuk masa yang lama, dalam beberapa kes sehingga dua belas jam, adalah yang paling bermaklumat. Tempoh kesedaran dan tidur dimasukkan dalam kajian ini.

Jika seorang wanita mengalami epilepsi, dia dirawat sebagai terapi anti-terapi, dan sementara pesakit merancang kehamilan, dia harus memaklumkan kepada doktor untuk menjalani beberapa kajian tambahan untuk mengelakkan komplikasi. Adalah mungkin bahawa kursus kehamilan yang selamat akan memerlukan perubahan terapi. Doktor akan memilih ubat lain yang tidak membahayakan perkembangan janin. Mungkin ubat tidak akan dibatalkan, tetapi dos akan berubah. Sekiranya mungkin, anda perlu menghubungi seorang doktor yang mempunyai pengalaman melakukan kehamilan seperti itu. Di samping itu, sebelum permulaan kehamilan, pesakit mesti pergi ke konsultasi genetik perubatan.

Apa yang perlu dilakukan jika anda mendapati diri anda menunjukkan tanda-tanda penyakit ini, atau epilepsi umum telah didiagnosis pada orang yang anda sayangi? Rawatan itu perlu dilakukan oleh ahli saraf. Jika serangan berlaku buat kali pertama, pernafasan pesakit mengalami gangguan, atau tempohnya lebih daripada lima minit, panggil ambulan. Di samping itu, adalah perlu untuk mengeluarkan semua objek keras, jika mereka dekat dengan pesakit. Seseorang harus diletakkan di sebelahnya, objek lembut harus diletakkan di bawah kepalanya, tetapi harus datar. Semasa kejang epileptik, pesakit tidak boleh cuba untuk menahan diri. Perhatikan apabila serangan bermula, kerana perlu untuk menentukan tempohnya. Pilihan ubat antiepileptik dibuat dengan mengambil kira bentuk penyakit, sifat serangan. Perlu diingatkan bahawa rawatan diri tidak dibenarkan, terapi mesti ditetapkan oleh doktor!

Epilepsi umum epidemik apa itu

K.V. Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Jabatan Neurologi dan Neurosurgery, Fakulti Pediatrik, Universiti Perubatan Negeri Rusia, Roszdrav, Moscow;

2 - Poliklinik Bandar №1 mereka. A.G. Kyazimov Baku

Perkembangan epileptologi pada abad ke-20 menyusul laluan mengembangkan kaedah diagnostik klinikal elektroensefalografi dan neuroimaging. Pada masa ini, bidang utama penyelidikan untuk epilepsi telah berubah dan termasuk kajian aspek genetik dan neurokimia penyakit ini. Oleh kerana pengalaman terkumpul, kedua-dua klasifikasi epilepsi dan kriteria diagnostik sedang disemak. Sebab-sebab kepelbagaian varian bentuk epilepsi yang sama, serta evolusi bentuk dalam "kumpulan nuklear" epilepsi umum idiopatik (IGE) yang dipanggil - didedahkan berdasarkan kombinasi gen yang berbeza yang menentukan kedua-dua fenotip bentuk dan perjalanan penyakit itu.

Salah satu isu yang paling mendesak ketika ini ialah epilepsi divisi dikotomi epilepsi menjadi tumpuan dan umum. Sudah diketahui secara luas bahawa bentuk tumpuan epilepsi sering "meniru" bentuk umum disebabkan oleh fenomena penyelarasan dua hala sekunder dan merebaknya aktiviti epileptik dengan perkembangan serangan yang boleh dianggap sebagai umum oleh kinematik serangan. Fenomena ini meluas pada pesakit yang mempunyai gejala-gejala epilepsi, terutamanya pada peringkat awal dan awal kanak-kanak ("topeng" sindrom Otahara, Barat, Lennox-Gastaut, dan lain-lain) yang memisahkan satu kumpulan khas epileptik encephalopathies dari bentuk umum dan fokus dalam projek Satu klasifikasi baru epilepsi dan sindrom epilepsi. Formula epilepsi secara simtomatik selalunya "bertopeng" di bawah bentuk idiopatik (kedua-dua focal dan umum), dan selalunya sawan, yang menyerupai ciri-ciri luaran umum yang biasa, sebenarnya mempunyai genesis tumpuan (iaitu, disebabkan oleh penyelarasan dua hala sekunder dengan Penyebaran aktiviti epileptiform tersebar). Fenomena ini telah menjadi asas bagi pengertian sawan "pseudo-umum" (K.Yu Mukhin et al., 2006). Sebaliknya, fakta yang bertentangan diperhatikan - epilepsi umum idiopatik dalam beberapa kes klinikal mempunyai ciri-ciri utama dalam kinematik serangan dan EEG, tetapi sifat tumpuan mereka dikecualikan apabila menggunakan pendekatan diagnostik klinikal dan neuroimaging yang komprehensif.

Definisi epilepsi umum idiopatik.

Secara definisi, Liga Antarabangsa untuk Pencegahan Epilepsi (ILAE), epilepsi umum idiopatik (IGE) adalah bentuk epilepsi umum, di mana semua jenis sawan adalah umum (abses, myoclonia, tonik-clonic umum, myoclonic-astatic) dan disertai oleh EE. diselaraskan bilateral simen, pelepasan simetri. Sehubungan dengan pengumpulan data mengenai ciri-ciri tumpuan IGE, takrif ini jelas dipersoalkan dan perlu disemak semula.

Pada masa ini, banyak kumpulan penyelidikan meyakinkan menunjukkan ketidakkonsistenan divisi dikotom epilepsi menjadi umum dan tumpuan (di dalam negara). Berdasarkan pengetahuan dan pengalaman yang terkumpul, dalam epilepsi umum, adalah mungkin untuk membincangkan penglibatan kumulatif sistem otak individu, "bergerak jauh" dari istilah "umum" dalam perspektif.

Latar belakang dan terminologi.

Sejak tahun 60-an. XX abad. ILAE telah secara aktif membangun draf klasifikasi baru untuk epilepsi dan terminologi. Epilepsi dengan sawan umum dan separa, utama dan menengah, dikenalpasti. Pada tahun 1989, klasifikasi epilepsi dan terminologi baru akhirnya diluluskan, tetapi Suruhanjaya untuk klasifikasi dan terminologi rancangan epilepsi untuk mengkaji istilah "umum". Pada tahun 2000, H. Meencke menimbulkan persoalan bahawa divisi dikotom epilepsi menjadi epilepsi secara umum dan separa masih memerlukan bukti. Dari laporan klasifikasi dan terminologi ILAE (2001): "... konsep sedia ada epilepsi separa dan umum dan beberapa jenis sawan, akibat disfungsi secara eksklusif setempat dalam satu hemisfera atau penglibatan seluruh otak, secara logiknya tidak dapat dipertahankan. Khususnya, mungkin terdapat kerosakan otak, anomali multifokal, anomali tempatan simetri dua hala. Dan, walaupun divisi dikotom epileptogenesis ke dalam konstituen separa dan umum masih digunakan dalam amalan, ia tidak boleh digunakan untuk semua bentuk epilepsi dan semua jenis sawan... ". Di Rusia, kajian perintis dalam bidang ciri-ciri tumpuan epileptik sawan dan bentuk, yang secara tradisinya dianggap sebagai pengetua utama, telah dijalankan di bawah bimbingan Ahli Akademik V.A. Karlova. V.A. Karlov dan V.V. Gnezditsky pada tahun 2005 menerbitkan hasil penyelidikan selama bertahun-tahun, yang menunjukkan permulaan fokus pada ketiadaan. Lokalisasi tumpuan epileptik ditentukan dalam kebanyakan kes dalam korteks prefrontal, dan telah menunjukkan bahawa thalamus juga memainkan peranan dalam pembentukan sistem epilepsi khas. Penjanaan pancang dalam korteks somatosensori muka dan pengedarannya yang berikutnya kepada thalamus ditunjukkan dalam model genetik epilepsi absansy pada tikus (Polack et al., 2009).

Ciri-ciri EGE dan klasifikasi

Walaupun ciri-ciri (kriteria) ditakrifkan untuk semua bentuk IGE, pada masa ini terdapat pindaan tambahan untuk setiap kriteria:

  • Kecenderungan genetik (kekerapan kes di antara saudara-mara jangkamasa adalah antara 5 hingga 45%).
  • Umur debut yang terhad adalah zaman kanak-kanak dan remaja (kadang-kadang IGE debut pada orang dewasa).
  • Masa serangan individu ke masa tertentu, serta pengaruh faktor provokasi.
  • Tiada perubahan dalam status neurologi (tidak adil dalam semua keadaan, mungkin terdapat gejala neurologi yang tersebar, dalam kes-kes yang jarang berlaku - simptom fokal).
  • Kekurangan kecacatan kognitif (ketidakseimbangan kasar berlaku dalam 3-11% pesakit; mungkin terdapat gangguan kecil dalam bidang afektif-peribadi).
  • Sekurang-kurangnya perubahan struktur di dalam otak (bagaimanapun, subatrofi yang meresap dapat dikesan, pada pesakit dengan UME, terdapat pelanggaran terhadap organisasi kortikal, kawasan penurunan pengambilan glukosa dalam korteks frontal semasa tomografi pelepasan positron (PET); dalam beberapa kes, IGE mengesan ektopia neuron di korteks frontal (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
  • Pemeliharaan irama utama pada EEG (bagaimanapun, melambatkan irama utama, rentak alfa hipersinkronik mungkin); kehadiran aktiviti puncak dan poli gelombang serentak utama dan bilateral dengan kekerapan 3 Hz atau lebih dalam tempoh interaktif (tetapi perubahan serantau, dominasi hadapan, permulaan serentak asynchronous mungkin) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Aktiviti serantau yang lambat dikesan dalam 35% kes (Thomas P., 2002).
  • Prognosis yang agak baik, tetapi peratusan yang tinggi.

Terdapat dua pandangan asas mengenai masalah klasifikasi IGE. Dianggarkan bahawa IGE boleh menjadi penyakit tunggal dengan fenotipe berubah-ubah, bagaimanapun, hasil kajian neurogenetik menunjukkan bahawa IGE adalah kumpulan besar sindrom yang berbeza, dan pemilihan bentuk individu IGE adalah sangat praktikal apabila memilih taktik peperiksaan, rawatan dan ramalan perjalanan bentuk IGE ini.

Selaras dengan projek ILAE Commission (2001) tentang klasifikasi sindrom epilepsi, bentuk-bentuk IGE berikut diserlahkan:

  • Epilepsi mioklonik yang baik pada bayi;
  • Epilepsi dengan serangan myoklonias-astatik (Sindrom Dos);
  • Epilepsi dengan absok suntikan (sindrom Tassinari) (sebelum ini, epilepsi simptomatik atau cryptogenic);
  • Epilepsi abah pediatrik (AED);
  • Epilepsi umum yang diidopsi dengan fenotip berubah (pada orang dewasa):

Epilepsi absen remaja (UAE);

Epilepsi mioklonik remaja (UME);

Epilepsi dengan serangan tonik-klonik yang terisolasi;

Epilepsi umum dengan kejang demam ditambah (sindrom yang baru dijelaskan).

Ciri penting klasifikasi ini ialah pemilihan kumpulan epilepsi dengan jenis warisan bukan Mendelian, di mana bentuk kanak-kanak dibezakan (dengan prognosis yang lebih baik) dan orang dewasa (dengan prognosis kurang baik).

Sebagai tambahan kepada sindrom yang disebutkan, sindrom epileptik yang tidak disenaraikan dalam klasifikasi IGE kini dibuka, yang mana bagaimanapun, kriteria diagnostik dan protokol rawatan ditakrifkan: epilepsi umum yang idiopatik dengan absen debut pada awal kanak-kanak, myoclonia perioral dengan absen idiopatik umum epilepsi dengan absen hantu, sindrom Jevons, gegaran kortikal dominan autosomal, myoclonus dan epilepsi, epilepsi myoclonus benigna keluarga, dan lain-lain.

Harus diingat bahawa titik dalam isu pendedahan semua aspek genetik bentuk individu IGE belum ditetapkan. Walau bagaimanapun, bentuk epilepsi idiopatik dengan warisan jenis monogenik (Mendelian) dan jenis warisan yang tidak ditentukan (bukan Mendelian) boleh dibezakan. Lebih-lebih lagi, pengekodan bentuk bilokular dengan bentuk warisan bukan Mendelian: terdapat lokus EGM-1 biasa, dan satu lagi gen menentukan fenotip bentuk. Di samping itu, dalam rangka satu bentuk, fenotipe berubah-ubah juga boleh diperhatikan (5 fenotip DAE dan UME dibezakan), yang juga ditentukan secara genetik. Dan ia adalah satu set gen tertentu yang dapat menentukan perjalanan suatu bentuk epilepsi tertentu, termasuk evolusi sindrom epilepsi.

Gen pertama epilepsi idiopatik telah dikenalpasti dalam epilepsi frontal malam yang autosomal dominan (CHRNB4, CHRNB2, pengekodan reseptor asetilkolik nikotinik).

Pada amnya, epilepsi dengan warisan monogenik berlaku dalam 2-3% daripada kes-kes IGE. Warisan dominan autosomal dicirikan oleh epilepsi umum dengan kejang-kejang demam ditambah, epilepsi myoclonic familiial familial pada orang dewasa, autokomal dominan cortical myoclonus syndrome dengan epilepsi dan epilepsi umum dengan dyskinesia paroxysmal.

Mutasi dalam gen SCN2A juga telah dikesan pada pesakit yang mengalami kejang-kejang infantil neonatal dan kejang-kejang keluarga yang baru lahir yang baru dilahirkan. Mutasi dalam gen SCN1A (Claes et al., 2001) dan, jarang sekali, dalam gen PCDH19 (Depienne et al., 2009) ditemui pada pesakit dengan epilepsi myoclonic yang teruk (sindrom Dravet); Mutasi SCN1A, SCN2A, SCN1B ditemui dalam epilepsi myoclonic-astatic, dan mutasi SCN1A ditemui pada pesakit dengan epilepsi kanak-kanak yang tahan dengan kejang tonik-klonik. Dalam kebanyakan kes, mutasi ini telah timbul de novo, iaitu, tidak wujud pada ibu bapa pesakit. Mutasi dalam gen CLCN2, yang menyusun saluran klorin, didapati dalam banyak pesakit dengan IGE, tetapi kehadiran hanya mutasi ini tidak mencukupi untuk menunjukkan epilepsi (Saint-Martin et al., 2009).

Kebanyakan bentuk IGE adalah lebih kompleks daripada warisan monogenik. Di samping itu, heterogenitas fenotip dalam satu bentuk dicatatkan, yang jelas dijelaskan oleh perbezaan dalam set gen. Pelbagai kumpulan penyelidikan telah memetakan dan mengenal pasti banyak gen, mutasi yang berkaitan dengan perkembangan bentuk penyakit tertentu.

Pada masa ini ditentukan bahawa pelbagai jenis sawan juga dikodkan oleh gen tertentu.

Semua di atas mencadangkan keperluan untuk mengembangkan dan mengubah pemahaman kita tentang epilepsi umum yang dikaitkan dengan idiopatik. Khususnya, perlu untuk membangunkan kriteria untuk mendiagnosis bentuk epilepsi yang tidak termasuk dalam klasifikasi, untuk mengkaji fenotip dan corak aliran bentuk yang dijelaskan, untuk mengkaji fenomena "fokal" atau "pemfailan" IGE menggunakan kaedah diagnostik yang paling moden, termasuk kaedah genetik, neuroimaging (MRI, tinggi resolusi, MRI berfungsi, spektroskopi MR proton, PET, SPECT) dan pemantauan video EEG.

Keterangan ciri-ciri utama jenis serangan individu

Komponen fokus lebih kerap diperhatikan dalam rangka ketidakhadiran biasa, kejang myoclonic, kejutan tonik-klon yang umum.

Klasifikasi antarabangsa kejang epileptik mengiktiraf bahawa kejang-kejang umum yang umum mungkin mempunyai permulaan fokus, dan serangan umum yang umum dicirikan oleh permulaan yang umum.

H. Luders et al. (2009), menyatakan sudut pandangnya mengenai pembahagian epidemik dikotomus menjadi umum dan fokus, menekankan bahawa walaupun bahagian ini adalah tiruan, namun ia mempunyai kepentingan praktikal kerana perbezaan dalam pendekatan terapeutik. Dalam protokol untuk rawatan bentuk epilepsi, yang kami fokuskan, tempat khusus diberikan kepada rawatan pembedahan; pesakit dengan epilepsi yang disamaratakan bersyarat hanya menerima rawatan dadah. Pada masa yang sama, protokol terapi ubat untuk epilepsi umum dan tumpuan berbeza dengan ketara.

sawan myoclonic: lebih biasa dilihat dalam rangka epilepsi myoclonic juvana dan melibatkan atas dan, jarang, anggota badan yang lebih rendah, boleh tunggal atau berulang, sering digabungkan dengan lain-lain jenis sawan (dalam kes-kes sindrom aksesori yang nosological ditakrifkan oleh sejenis serangan terkemuka) mungkin satu pihak atau asimetris (sehingga 25% pesakit) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG biasanya menunjukkan penglibatan aktiviti epileptiform bilateral. Myoclonias boleh berlaku pada waktu yang berbeza hari tanpa persefahaman yang jelas dengan kebangkitan; dalam beberapa pesakit, hanya myoclonus kelopak mata berlaku (K.Yu Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) menyatakan bahawa 14 (54%) daripada 26 pesakit dengan UME mempunyai ciri-ciri tumpuan klinikal atau elektroensefalografik, atau gabungan kedua-dua fenomena.

sawan myoclonic boleh berlaku dalam bentuk lain IGE: apabila junior ketiadaan epilepsi, benigna epilepsi myoclonic peringkat awal, epilepsi dengan sawan myoclonic-astatic, abad myoclonia epilepsi dengan ketidakhadiran, dengan myoclonia epilepsi perioral dengan sawan ketiadaan, epilepsi dengan ketidakhadiran myoclonic dan lain-lain. sawan myoclonic dalam epilepsi myoclonic benigna peringkat awal dan sindrom Dooze dicirikan oleh penglibatan anggota badan, boleh tunggal atau berbilang, berirama dan aritmia, simetri, tetapi juga telah diterangkan dan myoclonus simetri. Walau bagaimanapun, isu meniru epilepsi fokal dalam kes-kes ini dibincangkan. Kami tidak menemui rujukan dalam kesusasteraan mengenai kemungkinan penampilan myoclonium asimetrik dalam sindrom Jevons. Apabila menerangkan sindrom perioral myoclonia dengan ketidakhadiran, pesakit sendiri sering menggambarkan kejang mereka sebagai myoclonias unilateral dari otot dan otot perioral yang menetapkan mandible dalam gerakan. Walau bagaimanapun, penerangan mengenai hasil pemantauan video EEG agak bertentangan dengan data ini, kerana aktiviti epileptiform mempunyai sifat dua hala segerak. Dengan sindrom Tassinari, myoclonias berirama besar diperhatikan dalam otot-otot pinggang bahu, lengan, kaki, kadang-kadang dengan komponen tonik. Oleh kerana serangan dalam kes ini adalah sifat dua hala yang jelas, tafsiran salah tentang bentuk epilepsi, sebagai tumpuan, dalam kes-kes seperti ini jarang berlaku.

M. Koepp et al. (2005) menunjukkan bahawa apabila menggunakan pelbagai kaedah diagnostik, tanda-tanda patologi fokus di otak dikesan (PET mengesan tanda-tanda disfungsi neurotransmitter dalam korteks serebrum, kajian MR menunjukkan perubahan dalam korteks lobus frontal medial, semasa spektroskopi resonans magnetik 1H dikesan disfungsi dalam thalamus). Kesemua ini menunjukkan bahawa dengan YME, penglibatan bahagian-bahagian frontal dalam struktur "jaringan" epaleptik yang epileptogenik memainkan peranan dalam JME ke tahap yang lebih besar daripada dalam bentuk IGE lain, dan Sindrom Janz mempunyai genesis serantau dengan pelbagai fokus di bahagian hadapan.

Kehilangan biasa: didiagnosis dalam rangka pelbagai bentuk IGE. Ketidakseimbangan pada epilepsi abses kanak-kanak dicirikan oleh permulaan yang tiba-tiba dan siap, kehilangan kesedaran yang hampir lengkap, frekuensi kejang yang paling tinggi pada siang hari, yang digabungkan dengan ciri-ciri ciri khas AED, menjadikan diagnosis bentuk epilepsi ini tidak sukar. Walau bagaimanapun, automatisms yang diperhatikan dalam rangka abses di AED, serta semasa epilepsi ketiadaan remaja (yang pengamal tidak selalu ingat), boleh membawa kepada diagnosis salah epilepsi temporal. Ketidakhadiran dalam UME biasanya pendek, dicirikan oleh gangguan sedar kesedihan, automatisms tidak diperhatikan semasa ketidakhadiran. Walau bagaimanapun, diagnostik yang salah adalah mungkin kerana hakikat bahawa ketidakhadiran boleh ditafsirkan sebagai serangan fokal yang kompleks (Montalenti E., 2001).

Terutamanya doktor memerhatikan pesakit dewasa dengan epilepsi menghadapi masalah seperti itu. Seawal 1991, P. Panayiotopoulos menyifatkan dua pesakit di mana abses biasa didahului oleh pengasingan dan ketakutan; dia kemudiannya menerbitkan penerangan terperinci mengenai perasaan semasa absen yang diberikan oleh pesakit itu sendiri (sekumpulan pesakit dewasa): pemikiran yang keliru, kepekatan terganggu, gerhana kecil, deja vu, sensasi aneh dan mengerikan, merindukan perasaan, "seperti disini dan tidak di sini", kemustahilan ucapan hubungan dan pelaksanaan arahan, perasaan tidak bermaya, berkhayal, kebingungan, kelambatan, "beku", perasaan kelakuan yang terganggu dan aduan subjektif yang lain. Semua ini sudah pasti merumitkan diagnosis epilepsi seperti itu dan dalam bentuk epilepsi, khususnya, pada pesakit dewasa. V.A. Charles (2001) menyifatkan kes debut epilepsi yang tidak disengajakan pada usia 20 tahun, menunjukkan bahawa orang dewasa menjadi epilepsi secara berasingan. Hasil kajian V.A. Karlova juga menunjukkan bahawa status ketidakhadiran biasa dapat dilihat pada zaman kanak-kanak dan dewasa, dan dia jarang didiagnosis dengan betul.

M. Holmes et al. (2005) menerbitkan hasil tinjauan 5 pesakit dewasa dengan ketidakhadiran sebagai sebahagian daripada epilepsi utama yang umum menggunakan elektroencephalograph 256 saluran. Pengarang menunjukkan bahawa ketidakhadiran mempunyai asal orbitofrontal atau mesial asal. Kumpulan penulis yang sama pada tahun 2007 menunjukkan bahawa gangguan gangguan semasa ketiadaan adalah kerana penglibatan pelbagai bahagian talamus.

H. Stefan et al. (2009) melaporkan hasil pemeriksaan pesakit dengan epilepsi ketiadaan umum menggunakan MEG, video-EEG, kajian MR berfungsi. Telah ditunjukkan bahawa proses patologi dimulakan di korteks parietal depan dengan penglibatan kawasan subcortical dan seterusnya menyebar secara simetrik. Dalam hal ini, adalah dicadangkan untuk memperkenalkan jenis baru epilepsi ke dalam klasifikasi - epilepsi homologous bilateral serantau (epilepsi homologous bilateral serantau). Bentuk epilepsi ini berbeza dari epilepsi hadapan dengan sawan yang menyerupai ketiadaan oleh manifestasi klinikal.

Kejutan tonik-klonik umum (GTCS). Semasa pemantauan video EEG, sejumlah besar pemerhatian mencatatkan sifat asimetrik kejang tonik-klonik semasa kedua-dua tonik dan fasa klonik. Berdasarkan pemantauan video EEG, L. Casaubon et al. (2003) juga menunjukkan bahawa penyitaan tonik-klonik utama yang umum, serta absalan, boleh dijana dalam korteks hadapan, dan thalamus memainkan peranan khas dalam penyebaran rampasan.

Satu lagi aspek penting misdiagnosis adalah GOCS sebelumnya myoclonia dan, kurang biasa, ketidakhadiran, yang boleh ditafsirkan sebagai prinsip fokus GTCS. Kesilapan dalam tafsiran myoclonia perioral dan myoclonia kelopak mata, yang mungkin mendahului GTCS, sangat mungkin. Dalam Sindrom Dose, kejutan myo-astatik atau myo-atonic (myatonic) berlaku, apabila, selepas rembesan myoclonic yang umum, fasa atonicia berkembang, menyebabkan pesakit jatuh, dan dalam sesetengah keadaan adalah mungkin untuk memulakan kejang dengan absansa. Dalam kesusasteraan Barat, serangan seperti ini disebut "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). Dalam kes ini, diagnosis yang salah sering dibuat.

Dalam kesusasteraan, seringkali terdapat dua macam jenis sawan yang secara klinikal mempunyai manifestasi fokal - sawan yang merosakkan dan memutar (kilasan). Kejadian yang paling biasa adalah pergerakan kepala dan mata (dalam kes ini, diagnosis epilepsi frontal sering dibuat), dan dalam kes-kes dengan putaran, diagnosis epilepsi depan atau temporal boleh dibuat. Fenomena yang sama juga dilaporkan oleh H. Gastaut (1986), memanggil bentuk penyakit ini, didiagnosis pada kanak-kanak dengan pelepasan gelombang puncak pada 3 Hz pada EEG, "epilepsi serba boleh". Ramai pesakit yang mempunyai fenomena yang sama juga mempunyai absen biasa dan serangan mioklonik. Telah dilaporkan bahawa serangan lenturan sebelum perkembangan GTCS dapat diperhatikan dalam penampilan pertama IGE, dan pada masa depan arah pergeseran atau kilasan pada banyak pesakit tetap stabil. Hasil beberapa kajian telah menunjukkan ketiadaan kesan serangan dengan pergeseran atau kilasan pada prognosis penyakit tersebut (Aguglia U. et al., 1999).

Sastera menerangkan fenomena permulaan penyitaan sebagai umum dengan penamatan fokus. Williamson R. et al. (2009), melaporkan pada 6 pesakit yang mengalami serangan dengan permulaan yang umum, kemudian berubah menjadi tumpuan. Serangan ini bermula dengan absansa atau myoclonus, selepas gangguan tingkah laku dan otomatisme dapat terjadi, dan kemudian gejala pasca serangan (gangguan kesadaran) terjadi. Pada EEG, aktiviti umum telah diperhatikan dengan kemunculan penyelewengan serantau. Aktiviti epileptiform interictal memakai watak umum. Semasa kajian MR tidak ada perubahan patologi yang dikesan. Dalam 4 pesakit, epilepsi fokal pada mulanya didiagnosis. Apabila menetapkan terapi anti-epileptik (terapi antiepileptik berkesan untuk absen dan myokloni), sawan telah berhenti sepenuhnya dalam 3 pesakit, dan dalam 3 pesakit kekerapan kejang menurun dengan ketara.

Tiga kes penampilan visual aura segera sebelum perkembangan tonik-clonic penyitaan umum dijelaskan. Hasil kajian menunjukkan bahawa dengan epilepsi umum idiopatik, rupa aura visual, yang ditunjukkan dalam bentuk kilatan cahaya, "kilat" atau sensasi yang timbul pada pesakit, mungkin muncul, seolah-olah dia "melihat matahari." Tidak seperti visual aura yang diterangkan dalam epilepsi occipital, aura visual dalam IGE sangat pendek (Gelisse P. et al, 2008).

Banyak kumpulan penyelidikan dalam tempoh 20 tahun yang lalu telah melaporkan pengesanan perubahan serantau di EEG dalam 1 / 5-1 / 2 pesakit dengan IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomali termasuk perubahan gelombang lambat, paku serantau atau gelombang tajam, bebas daripada pelepasan umum, paku serantau, kompleks gelombang spek, gelombang lambat sebelum pelepasan umum. Perubahan mungkin terputus-putus, mungkin ada penyesuaian perubahan serantau, berbeza dari rekod untuk merekod. Kegiatan amali utama mungkin memperoleh ciri-ciri utama. Asimetri amplitud pelepasan umum juga mungkin. Dalam C.T. Lombroso (1997) dalam 32 (56%) daripada 58 pesakit dengan IGE, perubahan serantau dalam EEG diperhatikan, dan dalam kemunculan penyakit ini, perubahan diperhatikan hanya pada 13% pesakit. Penulis mengemukakan hipotesis bahawa pesakit sedemikian mungkin mempunyai patologi tempatan kortikal bebas, atau bentuk pusat epileptogenesis yang bebas dari segi penyakit. Leutmezer F. et al. (2002), sebaliknya, menunjukkan bahawa kehadiran anomali kortikal dalam kes-kes seperti ini lebih cenderung untuk memihak kepada epilepsi fokal.

Terdapat laporan tentang kemungkinan menggabungkan dua bentuk epilepsi - IGE dan epilepsi fokal - dalam satu pesakit. A. Nicolson (2004) melaporkan bahawa fenomena yang sama diperhatikan dalam kurang daripada 1% pesakit dengan IGE.

A. Zajac et al. (2007) dalam pemeriksaan MRI sebanyak 45 kanak-kanak yang didiagnosis dengan epilepsi utama yang umum, dalam 38% kes, keabnormalan fokal (sista, asimetri ventrikel, tanda demamelination, tumor, gliosis dan proses atropik) dikesan. Penulis mencadangkan pencarian yang lebih teliti untuk komponen tumpuan sawan dalam pesakit kategori ini.

Cadangan antarabangsa untuk terapi anti-epileptik pada pesakit dengan IGE.

Dalam memulakan monoterapi, persiapan asid valproic ditetapkan (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Keberkesanan tinggi asid valproic telah ditunjukkan berhubung dengan ketidakhadiran dan myokloni, pada tahap yang lebih rendah (hanya 70% daripada kes) dengan kejang tonik-klonik dan myoclonia kelopak mata, serta untuk menghentikan pelepasan epileptiform subklinikal, fenomena fotosensitif dan kesejahteraan. Apabila menggunakan asid valproic, endokrinologi, kosmetik dan kesan sampingan lain mungkin berlaku, terutama pada wanita. Juga, levetiracetam (terutamanya dalam rawatan IGE dengan myoclonus) dan topiramate boleh digunakan dalam terapi awal IGE. Berdasarkan hasil uji klinikal secara umum, Panayiotopoulos P. (2005) mencadangkan untuk mempertimbangkan levetiracetam sebagai ubat pilihan dalam rawatan UME dan bentuk IGE tertentu, serta IGE dengan myoclonus tidak termasuk dalam klasifikasi. Lamotrigine boleh diresepkan, tetapi dengan berhati-hati, kerana ubat ini mungkin mempunyai aktiviti promioclonic. Dalam sesetengah kes, barbiturat dan benzodiazepin (clonazepam) mungkin berkesan.

Dengan ketidakstabilan monoterapi, disarankan untuk meneruskan pelantikan kombinasi rasional: valproate + levetiracetam atau lamotrigine atau clonazepam, levetiracetam + lamotrigine, lamotrigine + clonazepam, dengan absalan - gabungan dengan etosuximide. Diharamkan atau tidak berkesan: carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, gabapentin, pregabalin, tiagabine dan vigabatrin.

Ciri aliran IGE

Perkembangan IGE dapat diteruskan dalam pelbagai cara: pembentukan remisi (dengan penawar berikutnya atau mungkin pengulangan penyakit), kursus terkawal dengan penurunan kekerapan serangan, pembentukan rintangan dan evolusi. Evolusi epilepsi pada kanak-kanak dan remaja diperhatikan, sebagai peraturan, dalam kumpulan nuklear yang sama dengan bentuk epilepsi umum yang idiopatik. Pengubahsuaian gambaran klinikal penyakit itu, termasuk transformasi serangan, dalam kes-kes ini bergantung kepada umur dan fenomena yang ditentukan secara genetik di bawah pengaruh tindakan pleiotropic gen epilepsi (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Dalam erti kata lain, "peralihan satu bentuk epilepsi kepada yang lain" ditentukan secara genetik dan mewakili, jelas, beberapa jenis kontinum tunggal.

Epilepsi umum epidemi sering mempunyai ciri-ciri klinikal dan elektroensefalografik fokal, yang boleh merumitkan diagnosis dan memerlukan diagnosis pembezaan yang lebih menyeluruh dengan IGE tumpuan dan penghapusan fenomena penyelarasan dua hala sekunder dalam serangan itu. Di samping itu, aktiviti epilepsi umum dalam pesakit dengan IGE mungkin memperoleh ciri-ciri fokal, yang mempunyai korelasi elektroensefalografi klinikal. Dalam penerbitan lanjut, isu ini akan dibincangkan secara terperinci. Ia dijangka menjelaskan definisi - "tumpuan" dan "umum" - dalam draf klasifikasi dan terminologi epilepsi baru.

Anda Suka Tentang Epilepsi