Ketiadaan septum telus otak

Separum telus otak terdiri daripada dua helai, selari dengan satu sama lain, terletak di antara bahagian otak otak. Mengikut struktur, partition adalah sekumpulan bahan putih dan glia. Antara dinding partition ada ruang - rongga. Ia mengandungi cecair serebrospinal. Ruang ini kadang-kadang dipanggil ventrikel kelima, yang tidak.

Sepatum terbentuk selepas 12 minggu kehidupan janin. Kemudian rongga terbentuk. Biasanya, saiz ruang tidak melebihi 10 mm. Walaupun kekurangan komunikasi langsung dengan laluan peredaran darah, ventrikel kelima masih mengandungi cecair serebrospinal.

Biasanya, selepas trimester kedua, rongga di antara seprai mula ditutup. Walau bagaimanapun, tidak ada tarikh akhir akhir untuk mengisi ruang: penghapusan boleh berakhir, sebagai contoh, pada tahun ke 40 kehidupan, atau kekal terbuka sehingga akhir hayat.

Terdapat patologi yang berkaitan dengan kecacatan struktur ini:

1. Kekurangan partition.
2. Kista dalam rongga septum.
3. Mengisi helaian partition yang telus.

Patologi ini boleh bertindak sebagai penyakit bebas, dan juga dalam kompleks sindrom lain. Kadang-kadang fenomena ini dianggap sebagai ciri individu struktur otak, jika mereka tidak melanggar penyesuaian seseorang dan tidak menjejaskan kesihatan.

Harus diingat bahawa tidak ada patologi ini mengancam kehidupan manusia. Maksimum adalah ketidakselesaan berkala.

Sebabnya

Patologi septum otak jarang terjadi, jadi tidak ada sebab yang tepat. Walau bagaimanapun, terdapat andaian:

• Hipoksia janin kronik semasa kehamilan.
• Jangkitan pemindahan ibu semasa kehamilan, sebagai contoh, toxoplasmosis, atau radang paru-paru.
• Kecederaan pada tengkorak dan otak, jika penyakit septum mempunyai sifat yang diperolehi.
• Prematuriti Dalam kes ini, rongga septum telus otak pada bayi mengandungi sista di 100%.
• Alkohol ibu.
• Pengembangan rongga yang diperoleh mungkin disebabkan oleh tinju yang berpanjangan.
• Tebal septis boleh menjadi kongenital dan diperolehi. Varian pertama terjadi apabila alasan di atas, yang kedua - dengan kecederaan kepala, pukulan hemoragik dan neuroinfections.

Sepatum mungkin hilang kerana:

1. Pelanggaran pembentukan korpus callosum.
2. Holoprozephalus - kecacatan kerana hemisfera tidak dipisahkan sama sekali.
3. Displasia septon optik adalah gangguan dalam perkembangan sistem saraf, di mana pembentukan struktur otak anterior terganggu.

Gejala

Lembaran septum telus yang tidak ditemui tidak menghasilkan gambaran klinikal. Walau bagaimanapun, beberapa penerbitan saintifik Amerika telah melaporkan bahawa percanggahan plat meningkatkan risiko membina gangguan mental: gangguan bipolar-affective, skizofrenia, gangguan personaliti dissocial.

Sista teliti septum, jika ia kongenital, dianggap sebagai jenis anatomi biasa. Varian yang diperolehi membina gambaran klinikal jenis serebrum:

• Sakit kepala Ini disebabkan oleh peningkatan tekanan intrakranial, yang dicetuskan oleh peningkatan saiz sista. Sakit kepala biasanya terikat dan sakit.
• Gangguan berkala kesedaran. Selalunya ia berkembang mengikut jenis kelainan - varian ringan dari kesakitan di mana pesakit itu dihalang, tidak peduli, mengantuk dan bercelaru. Juga terdapat keletihan dan sikap acuh tak acuh terhadap sebarang aktiviti.
• Pening.
• Muntah yang berlaku tanpa loya dan sering tidak dikaitkan dengan pengambilan makanan. Biasanya muntah membawa kelegaan kepada pesakit.
• Kejang kejang. Muncul dengan peningkatan tekanan intrakranial.

Separum telus otak pada bayi baru lahir mungkin mengandungi sista besar. Kemudian, disebabkan kerengsaan meninges, gejala meningeal muncul dalam gambar klinikal:

1. Sakit kepala
2. Keseronokan
3. Mual dan muntah.
4. Kepekaan kulit yang berlebihan, hipersensitif kepada bunyi, photophobia.
5. Seorang kanak-kanak boleh mengamalkan meningeal tertentu, menendang anjing yang ditendang. Tangan ditekan ke dada, kaki diperketatkan ke perut, yang ditarik balik. Juga, disebabkan oleh hipertonus otot-otot leher, kepala dibuang belakang.

Ketiadaan septum telus otak jarang berlaku. Selalunya patologi diperbetulkan secara berasingan. Gambar klinikal tidak berkembang.

Diagnosis dan rawatan

Tiada simptom dan aduan yang spesifik, oleh itu hanya kaedah penyelidikan instrumental yang menyediakan data objektif: pengimejan resonans magnetik.

Pada bahagian keratan rentas dengan angenesis dan kemerosotan septum, peningkatan jarak antara bahagian anterior ventrikel sisi diperhatikan. Selalunya, ventrikel lateral digabungkan menjadi satu rongga.

A cyst pada MRI kelihatan seperti pembentukan dengan ketumpatan yang rendah, yang dilokalkan di antara bahagian anterior ventrikel sisi.

Neurosonografi boleh digunakan untuk bayi baru lahir dan wanita hamil. Kaedah ini membolehkan untuk mengenal pasti sista otak pada janin, untuk menentukan saiz dan penyetempatannya.

Dalam rawatan penyakit septum telus otak tidak perlu kerana gambaran klinikal kurang. Terapi diresepkan apabila gejala berlaku. Dalam kes ini, rawatan adalah gejala.

Semasa terapi, menstabilkan tekanan intrakranial. Untuk tujuan ini, diuretik ditetapkan, yang mengurangkan jumlah cecair di dalam otak. Jika mereka tidak membantu - dalam keadaan kecemasan, ventriculotomy ditunjukkan - perforasi ventrikel otak dan saliran cecair serebrospinal.

Untuk yang lain, rawatan simptomatik digunakan. Untuk melegakan sawan dan rangsangan mental, anticonvulsants dan sedatif ditetapkan. Untuk mengurangkan sakit kepala, analgesik diberikan kepada pesakit. Dengan muntah-muntah yang kerap, garam air dan keadaan berasid berasaskan harus seimbang.

Kekurangan partition telus

Senarai mesej topik "Ketiadaan partisi telus" Forum Saya mahu kanak-kanak> Adopsi

Mengenai projek itu

Semua hak untuk bahan yang diposkan di laman web ini dilindungi oleh hak cipta dan hak yang berkaitan dan tidak dapat diterbitkan atau digunakan dalam apa cara sekalipun tanpa kebenaran bertulis pemegang hak cipta dan meletakkan pautan aktif ke laman utama portal Eva.Ru (www.eva.ru) di sebelah dengan bahan yang digunakan.
Untuk kandungan edisi bahan promosi tidak bertanggungjawab. Sijil Pendaftaran Media No. FS77-36354 bertarikh 22 Mei 2009 v.3.4.168

Kami berada dalam rangkaian sosial

Hubungi Kami

Laman web kami menggunakan kuki untuk meningkatkan prestasi dan meningkatkan prestasi laman web. Melumpuhkan cookies boleh menyebabkan masalah dengan laman web ini. Dengan meneruskan penggunaan laman web ini, anda bersetuju untuk menggunakan kuki kami.

Permulaan septum telus

Ketiadaan (agenesis) septum telus boleh berlaku secara berasingan atau digabungkan dengan keadaan patologi yang lain.

Epidemiologi

Pemisahan telus sebahagiannya atau tidak sepenuhnya dalam 2-3 kes bagi 100,000 orang dalam populasi umum.

Patologi

Kekurangan septum telus mungkin disebabkan oleh perkembangan neuroembrusik terjejas atau untuk mengembangkan sekunder dalam penyakit patologi yang lain.

Rongga septum telus sentiasa digambarkan dari minggu 17 hingga minggu 37 dengan diameter biparietal dari 44 hingga 88 mm. Sekiranya tidak terdapat rongga semasa pengimejan, perlu untuk meneruskan carian diagnostik; ketiadaan rongga septum telus mengikut keputusan peperiksaan ultrasound sehingga 18 minggu dan selepas 37 dianggap sebagai norma.

Sebabnya

Gangguan perkembangan neuroembrusik

• terpencil
• agenesis korpus callosum
• holoprocephalus
• Sindrom Avid
• displasia septo optik

Diperoleh

• hidrosefalus kongenital;
• hydranencephaly;
• parencephaly;

Diagnostik

Separum telus tidak divisualisasikan, sambungan langsung dari tanduk depan ventrikel sisi. Di samping itu, mungkin terdapat:

• tanduk frontal dalam bentuk persegi;
• lengkung luar biasa rendah;

Jenis kerosakan kepada septum otak telus

Otak manusia mengandungi banyak komponen yang menarik dan tidak diterokai, salah satunya ialah septum telus otak. Ia termasuk dua plat agak tipis tisu otak, membentuk ruang seperti celah, dan memisahkan bahagian otak anterior dari struktur corpus callosum. Biasanya, rongga dari partisi telus mempunyai bentuk segi empat dan mengandungi minuman keras. Pertimbangkan jenis patologi pendidikan ini, taktik pesakit dengan pelbagai penyakit.

Nilai diagnostik struktur otak

Telt septum telus dalam janin adalah salah satu kriteria untuk menilai penanda buku dan tahap perkembangan otak pada bayi yang belum lahir. Ibu-ibu masa depan kerap menjalani penyelidikan ultrasound untuk mengenal pasti gangguan perkembangan kanak-kanak.

Apabila dilihat pada monitor kepala, mereka mengkaji kehadiran partition, saiz jurang antara helaiannya, korespondensi dimensi hingga kehamilan. Pada separuh kedua kehamilan, dimensinya ialah 1.8-9.4 mm. Jika anda mengesyaki kajian patologi yang dijalankan dalam dinamik. Selepas melahirkan, disyorkan untuk melakukan neurosonografi melalui mata air untuk mengesahkan atau menolak diagnosis kecacatan pada septum otak pada bayi baru lahir.

Ciri-ciri septum telus kista

Tebal septum telus adalah salah satu daripada penyakit yang paling biasa. Ia dibentuk sebagai melanggar peredaran bebas dan pengumpulan arak dalam bidang septum. Ciri-ciri patologi ini adalah:

• kebanyakannya tanpa gejala;
• kehadiran sista pada kira-kira separuh daripada bayi berjangka penuh dan hampir semua kanak-kanak yang dilahirkan lebih awal daripada masa;
• dalam kebanyakan kes ia dibubarkan secara bebas, tanpa memerlukan terapi.

Patologi boleh menjadi kongenital dan berlaku akibat gangguan perkembangan janin, anomali kongenital, jangkitan. Penyakit yang diperolehi dipicu oleh kecederaan kepala, gegaran otak, lesi inflamasi dan luka tisu otak, pendarahan dalam struktur otak.

Tisu kongenital dalam bentuk rongga diperbesarkan septum telus otak pada bayi tidak mempunyai tanda-tanda klinikal. Sekiranya patologi timbul selepas keradangan atau kecederaan, sista ini boleh tumbuh dan menyebabkan gejala:

• sakit kepala yang melengkung, yang berlaku apabila struktur otak dipenggal;
• pelanggaran fungsi penganalisis visual dan auditori - pesakit mengadu kualiti penglihatan yang kurang dan pendengaran yang kurang baik;
• mungkin sensasi bunyi di kepala.

Dengan peningkatan saiz sista, manifestasi lain bergabung, yang bergantung kepada lokasi fokus patologi.

Rawatan cyst dari septum telus otak termasuk ubat, pendekatan pembedahan. Daripada ubat-ubatan yang ditetapkan diuretik, ubat-ubatan yang membantu penyerapan hematoma, parut dan perekatan. Tugas mereka adalah untuk menghilangkan "blok" yang membentuk sista, untuk mengurangkan saiznya.

Ubat juga digunakan untuk meningkatkan peredaran otak dan aktiviti sistem saraf pusat. Jika kaedah konservatif tidak berkesan, gunakan rawatan pembedahan - memotong endoskopi melalui adhesi dan kapsul, menghapuskan sista. Akibat berbahaya dari penyakit ini termasuk kecenderungan pembentukan perekatan sekunder, hidrosefalus, stroke.

Kekurangan atau kemerosotan septum serebrum

Terdapat satu lagi jenis penyakit, agenesia dari septum telus otak, yang terdiri daripada ketiadaan ruang (rongga) di antara kepingan septum. Gangguan otak struktur seperti ini berlaku sebagai salah satu daripada wakil kelainan otak kongenital yang teruk. Sebabnya mungkin:

• faktor keturunan, pelbagai mutasi;
• jangkitan ibu, mengambil ubat tertentu (phenytoin, trimetadione, dan lain-lain) pada minggu pertama selepas pembuahan;
• Sekurang-kurangnya, kesan malnutrisi, penyalahgunaan alkohol.

Patologi menunjukkan dirinya dalam kanak-kanak berusia lebih dari 3 bulan, sehingga usia ini dia tidak mempunyai pelanggaran. Gejala asas penyakit ini termasuk:

• pembentukan microcephaly;
• parencephaly - pembentukan rongga, sista yang diisi dengan minuman keras;
• atrofi (kemusnahan) pendengaran, saraf optik;
• masalah dengan pembentukan convolutions.

Bagi kanak-kanak yang sakit, akil baligh awal dan berlakunya kejang patologi jenis epilepsi juga ciri.

Ia penting! Dalam hal agenesis separa, prognosis itu agak baik, lelaki itu tumbuh dan dibentuk di bawah kawalan ahli neuropatologi.

Terapi digunakan terutamanya simptomatik untuk memperbaiki kesejahteraan dan menghapuskan serangan epilepsi dan sawan, menenangkan kanak-kanak, melegakan ketegangan. Dengan perkembangan ketidakcukupan septum telus sahaja, kanak-kanak mempunyai peluang untuk menjalani kehidupan penuh, jika terdapat banyak kecacatan otak, prognosis tidak menguntungkan.

Kisah kami tentang kemunculan dan perjuangan untuk kehidupan...

Saya akan menulis cerita kami. Kisah tentang anak kami.
Kami merancang 2 tahun. Semua tidak dapat hamil. Adakah ZB.
Dan ini adalah satu keajaiban. Dua jalur. Palpitasi pada ultrasound. Semuanya berjalan lancar. Saya berasa hebat. Pemeriksaan ultrasound pertama adalah normal, yang kedua adalah normal. Tetapi dari ketiga dan memulakan ujian kami.
Uzi, kami membuat calon sains perubatan, yang dikenali di Uncle. Dia menatap monitor untuk masa yang lama dan senyap - bagaimana tidak seperti dia. Dan kemudian dia berkata - ada masalah kecil... pengembangan ventrikel lateral otak. Berjalan ke MHC (Pusat Genetik Perubatan)... Tiba di sana, kami ditolak ultrasound percuma, membenarkan fakta bahawa ultrasound terdahulu kami telah meletup! Dan apa yang mereka akan ambil dari kami - adalah perlu untuk mengulangi ultrasound secara percuma di LCD.
Adalah mengerikan untuk mengingati ultrabunyi di LCD... Saya berbaring, uzistka wanita membuat diagnosis - Sindrom Dandy Walker (ketiadaan cerebellum, otak otak), agenesis (ketiadaan) badan mazol (bahagian otak), ketiadaan septum telus otak dan pengembangan ventrikel lateral. Saya menangis... ini bukan hanya kanak-kanak yang cacat... ia melahirkan dan mengebumikan.
Dalam MHZ pada ultrasound, separuh daripada diagnosis dikeluarkan segera. Tetapi sejak itu Tempoh 33-34 minggu. dan kepalanya sudah rendah, visualisasi sukar. Kami telah dihantar untuk MRI (pencitraan resonans magnetik) janin. + Ia menjadi pelanggaran aliran darah tali pusat umbi janin 1B ijazah. MRI telah dihentikan dan selebihnya! Mengesahkan hanya pengembangan SEMUA ventrikel otak (ventriculomegaly)
Saya meletakkan untuk menyelamatkan. Mengekalkan aliran darah. Kanak-kanak itu mula ketinggalan dalam pembangunan. Setelah berbaring selama 10 hari saya dilepaskan. Saya terpaksa pulang ke hospital selepas 3 minggu. 5 hari telah berlalu. Saya menelefon doktor di hospital bersalin dan meminta baliknya! Terdapat perasaan yang pelik... suatu pemikiran sesuatu. Doktor bersetuju. Saya kembali. Pada pagi 17 Ogos, saya pergi ke hospital bersalin untuk melakukan doppler. Tonton aliran darah. Dan sudah tiada aliran darah di tali pusat... Saya menangis... bayi itu masih memegang, jantung berdebar. Saya segera dibawa ke Cesarean kecemasan. 2050kg. 46cm. seperti serbuk dilahirkan di Roma))) Mereka berjaya menyelamatkannya! Lagipun, sehari selepas penghentian aliran darah, janin mati.
Beliau mempunyai simptom neurologi yang teruk. Dia tidak menyedut, tidak bergerak, tidur sepanjang masa. Pada hari ke-5 kita dipindahkan ke 1 hospital bandar kanak-kanak, kepada patologi bayi yang baru lahir dalam keadaan yang sederhana. Di sana kita dengan cepat pergi membaiki! Mereka mula makan) Kadang-kadang bangun))) Mereka membuat peperiksaan lengkap.
Diagnosis: ventriculomegaly (dilatasi ventrikel)
OAP (saluran arteri terbuka di dalam hati)
laryngomalacia (laring matang belum matang) sebagai akibat daripada stridor (bernafas bernafas)
hernia inguinal dan umbilical

Kami melepaskan rumah ketika keadaan kembali normal.
Hari ini kita menimbang 3870kg dan 51cm.
Saluran arteri kami adalah minimum dan perlu ditutup pada tahun ini.
Stridor juga akan lulus pada tahun ini.
Kami akan mempunyai hernia inguinal selepas 6 bulan.
Ventriculomegaly dilayan dengan tekun. Dan ini tidak begitu mudah. Tekanan intrakranial telah dikeluarkan. Terdapat trend positif. Setiap pagi kita bermula dengan mengambil ubat.
Hari ini kita dapat menghidupkan tong, kita tidak sering tersenyum. Kepala tidak tahan dengan baik. Tidur dengan baik pada waktu malam.
Berikut adalah berapa banyak percubaan jatuh pada anak kecil. Dan prchinchina mengelilingi aliran darah tali pusat yang rosak, yang menyebabkan hipoksia intrauterin, yang menyebabkan banyak masalah.

Ru: Apakah agenesis septum telus?

Bentuk syndromik displasia septon optik. Di samping itu, penyakit ini dapat dilihat dengan sindrom Aicardi. Patologi ini mempunyai dua sindrom klinikal.

Patologi ini berkembang dalam satu kes daripada dua ribu konsepsi dan mungkin disebabkan oleh keturunan atau mutasi gen yang tidak dapat dijelaskan secara spontan. Kira-kira 80% kanak-kanak tidak mengalami sebarang masalah dalam perkembangan mereka, atau masalah neurologi kecil diperhatikan. Dalam kes-kes di mana pelanggaran itu tidak dikaitkan dengan kemunculan patologi lain dalam pembangunan prognoses yang menggalakkan.

Patologi ini boleh menyebabkan gangguan pada sistem muskuloskeletal dan menyebabkan scoliosis, oleh itu, pakar merumuskan fisioterapi dan terapi fizikal.

Rawatan ini bertujuan untuk meminimumkan manifestasi penyakit.

Penyakit genetik ini sangat jarang berlaku dan dicirikan oleh perkembangan otak dan organ penglihatan yang tidak normal.

Dalam kes sedemikian, pesakit mengalami serangan sawan yang teruk, dan juga ketinggalan dalam perkembangan mental.

Pesakit dalam kumpulan ini mempunyai kecenderungan untuk menyatakan keadaan dalam bentuk sawan dan / atau simptomologi oktik.

Mereka mempunyai saiz normal ventrikel otak, selebihnya septum telus, dan cahaya visual biasa (Graciole bundle). Daripada ini, kita dapat menyimpulkan bahawa langkah-langkah berkesan untuk mencegah genesis korpus callosum tidak wujud. Callosum corpus adalah rata dan luas. Callosum corpus adalah plexus saraf otak yang menghubungkan hemisfer kanan dan kiri. Kaca dengan kanta yang diperbuat daripada plastik optik polikarbonat khas melindungi mata pesakit dan ditetapkan untuk memakai kekal.

Seorang oculist pada hari ini, sebuah displasia kecil dijumpai, tetapi mereka mengatakan bahawa ia boleh dari prematur dan hipoksia. Ectopia kelenjar pituitari posterior (ectopia hipofisis posterior - PPE) adalah ectopia sekumpulan sel yang fungsinya normal seperti kelenjar pituitari posterior. Lebih daripada 93% pesakit dengan hipoplasia saraf optik menggambarkan kekurangan hormon pertumbuhan (6,9,13,30).

Berapa hari diberikan kepada pesakit?

Penyimpangan sehingga 1 tahun tidak ketara. Doktor kategori kelayakan tertinggi. Dalam kes ini, semua langkah adalah bertujuan untuk siasatan, tetapi tidak menjejaskan sebabnya. Hari ini, doktor tidak mempunyai pengetahuan yang mencukupi tentang punca kejadiannya dalam setiap kes tertentu, hanya faktor yang boleh menjadi dorongan kepada perkembangan patologi ini telah dikenalpasti. Pada zaman kita, genesis dikaji dengan teliti, tetapi belum dapat dicapai untuk mencapai hasil yang ketara.

Kami mempunyai seorang gadis, walaupun pramatang, tetapi ia kelihatannya berkembang dengan baik. Sudah tentu, diagnosis seperti ini membimbangkan dan menyakitkan hati, kerana dia sudah asli, dan dia mahu supaya tidak ada perubahan yang boleh diperbaiki. Terima kasih atas jawapannya!

Lain-lain ubah bentuk pengurangan otak

Tajuk ICD-10: Q04.3

Kandungannya

Definisi dan Maklumat Am [sunting]

Permulaan septum telus

Anomali jarang, memenuhi 2-3 kes setiap 10 000 penduduk.

Etiologi dan patogenesis [sunting]

Sebab-sebab kekurangan partisyen telus

• Gabungan dengan kecacatan otak yang lain, selalunya dengan genesis korpus callosum.

• Kombinasi dengan anomali saluran optik (displasia septo optik).

• Hydrocephalus yang teruk apabila kerosakan berlaku kepada septum telus (stenosis saluran air, anomali AK II).

• Kerosakan otak iskemik.

Manifestasi klinikal [sunting]

Pengurangan Lain Otak Deformasi: Diagnosis [sunting]

Pada bahagian dalam pesawat coronal, partition yang telus tidak dapat dilihat, akibatnya ventrikel berkomunikasi antara satu sama lain, gerbang berada di bawah normal, bumbung ventrikel lateral mempunyai kedudukan mendatar. Pada bahagian paksi, tidak ada gegaran anterior antara tanduk depan ventrikel lateral. Pada imej sagittal median, lokasi rendah lengkungan paling jelas kelihatan.

Apabila CT tidak menentukan septum telus, ventrikel di peringkat tanduk depan berkomunikasi antara satu sama lain.

Untuk mendiagnosis agenesis septum telus pada tempoh pra dan selepas bersalin, perlu menggunakan bahagian coronal. Tanduk depan ventrikel lateral adalah bentuk segi empat atau trapezoid, berkomunikasi antara satu sama lain. Bilik kebal terletak di bawah normal.

Kejadian septum telus sama-sama didefinisikan semasa sonografi pranatal dan MRI. Kelebihan MRI pranatal adalah penentuan posisi gerbang yang lebih tepat, yang mana bahagian dalam satah sagittal digunakan.

Diagnosis perbezaan [sunting]

Agenesia terpencil partition yang telus perlu dibezakan dengan displasia septo-optik. Dalam displasia septo optik, ketiadaan septum telus digabungkan dengan hipoplasia saluran optik.

Sekiranya pengesanan agenesia telus telus, adalah perlu untuk mengecualikan atau mengesahkan adanya keabnormalan otak gabungan yang lain.

Lain-lain Pengurangan Otak Deformasi: Rawatan [sunting]

Pencegahan [sunting]

Lain [sunting]

Definisi dan Maklumat Umum

Sindrom Joubert dicirikan oleh kecacatan kongenital batang otak dan hipoplasia cacing serebrum, yang membawa kepada pernafasan yang tidak normal, nystagmus, hipotensi, ataxia dan pembangunan motor yang lambat.

Kekerapan dianggarkan sekitar 1 / 100,000 bayi baru lahir. Warisan adalah atom resesif.

Etiologi dan patogenesis

Sindrom adalah secara genetik yang heterogen. Seven gen: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) dan CC2D2A (4p15), dan dua lokus: 9q34 (JBTS1) dan 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) dikaitkan dengan penyakit ini hari ini.

Dalam tempoh neonatal, penyakit ini sering ditunjukkan oleh pernafasan tidak teratur (episod tachypnea dan / atau apnea) dan nystagmus. Pada masa kanak-kanak, hipotensi boleh berkembang, kemudian gejala cerebellar ataxia muncul (berjalan mengejutkan dan ketidakseimbangan). Kelewatan dalam pemerolehan kemahiran motor adalah manifestasi umum sindrom joubert. Kebolehan kognitif berkisar dari defisit intelektual yang serius kepada kepintaran berterusan. Peperiksaan neuroophthalmologic mungkin menunjukkan kehadiran oculomotor apraxia. Dalam sesetengah kes, kejang konvoi berlaku. Pemeriksaan yang teliti pada wajah menunjukkan penampilan yang tersendiri: kepala besar, dahi yang terkenal, kening yang bulat tinggi, lipatan vectonik, ptosis (kadang-kadang), hidung dibangkitkan dan mempunyai lubang hidung yang menonjol, mulut terbuka (yang, pada peringkat awal, kemudian ia memperoleh rupa "berlian berbentuk", dan akhirnya menjadi segitiga berbentuk dengan sudut-sudut ke bawah, penonjolan lidah dan pergerakan berirama lidah diperhatikan, kadang-kadang rendah dan berbondong-bondong. Gejala lain yang kadang-kadang terdapat dalam sindrom Joubert termasuk distrofi retina, nephronophthiasis dan polydactyly.

diagnosis ini adalah berdasarkan penemuan tanda-tanda utama klinikal: hypotension, ataxia, kelewatan perkembangan dan oculomotor apraxia, yang mesti disertakan dengan kehadiran gejala tersendiri neuroradiological - tanda "molar" dalam pengimejan resonans magnet, yang adalah akibat daripada hypoplasia daripada vermis cerebellar dan maksiat pembentukan bahagian tengah dan belakang otak.

Diagnosis pranatal adalah mungkin menggunakan analisis molekul dan ultrasound dan MRTplod). Diagnosis pranatal ditunjukkan untuk keluarga di mana kedua-dua mutasi penyebab penyakit telah dikenalpasti sebelum ini.

Kaunseling genetik adalah alat klinikal penting untuk mencegah kes-kes baru, terutama bagi pasangan yang mempunyai penyakit anak pertama. Risiko kanak-kanak yang sakit pada masa akan datang adalah 25%.

diagnosis pembezaan termasuk gangguan yang berkaitan dengan sindrom Joubert, kecacatan daripada vermis cerebellar tidak bertanda "molar" (Dandy-Walker kecacatan), hypoplasia X berkaitan ataxia cerebellar dengan oculomotor apraxia jenis 1 dan 2, gangguan kongenital glycosylation, sindrom 3C, mostomozzhechkovogo hipoplasia / atrofi, sindrom roto-face-finger jenis II dan III, dan sindrom Meckel-Gruber.

Rawatan adalah gejala. Program pendidikan, fizikal, vokasional dan terapi pertuturan boleh mengurangkan hipotensi dan mengurangkan kelewatan dalam pencapaian kemahiran motor.

Prognosis adalah baik untuk bentuk ringan penyakit ini. Rawatan pesakit dengan bentuk yang lebih teruk perlu dilakukan di pusat khusus.

Hypoplasia dan agenesis dari cerebellum

Definisi dan Maklumat Umum

Hipoplasia Cerebellar diterangkan dalam konteks pelbagai penyakit: kelainan kromosom, pendedahan intrauterin ke toksin dan agen berjangkit, gangguan metabolik dan pelbagai penyakit genetik dan neurologi yang jarang berlaku. Hipoplasia Cerebellar boleh menjejaskan kawasan hemisfera cacing dan / atau otak dan bervariasi dari sebahagian untuk menyelesaikan kemunduran. hypoplasia cerebellar boleh dihadkan kepada hanya kawasan otak kecil (hypoplasia berbutir Norman jenis sel kecacatan Dundee-Walker) atau menjejaskan struktur CNS lain: otak tengah (sindrom "molar"), pons dan medula (jambatan-cerebellar hypoplasia), korteks serebrum otak (lysencephaly dan hipoplasia cerebellar). Perbezaan antara atrofi hypoplasia dan cerebellar tidak selalu jelas, kerana atrofi menengah boleh mengiringi hipoplasia cerebellar. Sindrom dengan hipoplasia cerebellum dan kecacatan buah pinggang, mata, hati, atau jantung juga dijelaskan: Gillespie, Ritscher-Chinzel, jenis sindrom roto-face-finger II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologi dan patogenesis

Warisan boleh autosomal resesif, autosomal dominan, atau X-linked. mutasi gen telah dikenal pasti dalam Lissencephaly dan hypoplasia cerebellar (Reelin), hypoplasia PALING-cerebellar (PMM2), X-dikaitkan hypoplasia cerebellar (OPHN1, DCK1) dan beberapa lokus telah digunakan untuk peta genom untuk ataxia resesif autosomal. Mutasi faktor pankreas pankreas (PTF1A) telah dikenalpasti dalam keluarga dengan gen pankreas dan cerebellar. Kerosakan gen Heterozygous ZIC1 dan ZIC 4 bertanggungjawab untuk perkembangan kecacatan Dundee-Walker.

Manifestasi klinis yang paling umum dari hipoplasia cerebellar adalah: perkembangan ucapan yang tertunda, hipotensi, ataxia, dan pergerakan mata yang tidak normal.

Diagnosis mesti disahkan dengan visualisasi cerebellum dan otak dan pemerhatian klinikal jangka panjang.

Rawatan dan prognosis

Status mental adalah elemen ramalan penting. Dalam kebanyakan kes, tiada rawatan tertentu wujud.

Definisi dan Maklumat Umum

Sindrom Walker-Warburg adalah satu bentuk distrofi otot kongenital yang jarang berlaku, disertai dengan perkembangan otak dan mata yang tidak normal.

Penyebaran sindrom Walker-Warburg dianggarkan pada 1/60 500 orang. Warisan adalah autosomal resesif.

Etiologi dan patogenesis

Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh O-glycosylation yang tidak normal alfa-distroglycan, yang mengetuai, sebagai tambahan kepada perkembangan keabnormalan otak, untuk distrofi otot kongenital. Sindrom Walker-Warburg adalah fenotip yang paling teruk daripada dystroglycanopathy yang dipanggil. Beberapa gen terlibat dalam etiologi sindrom Walker-Warburg. Kebanyakan mutasi didapati dalam gen protein O-mannosyltransferase 1 dan 2 (POMT1 dan POMT). Gen lain untuk laluan glikosilasi alpha-dystroglycan (FKTN, LARGE, FKRP dan POMGNT1) mendedahkan mutasi dalam kes-kes sindrom Walker-Warburg. Mutasi dalam gen COL4A1 yang tidak berkaitan secara langsung dengan pengubahsuaian pasca translasi distroglycan juga telah dikenal pasti pada pesakit dengan sindrom Walker-Warburg.

Pesakit yang nyata pada saat lahir dengan hipotensi umum yang teruk, kelemahan otot, kurang atau sangat rendahnya perkembangan psikomotorik, kejang dan penglibatan mata. MRI otak mendedahkan lissentsefaliya pada jenis "batu bulat batu" (jenis 2), hidrosefalus, hipoplasia yang teruk pada batang otak dan cerebellum (cacat Dandy-Walker mungkin). Terdapat juga anomali bahan putih.

Kajian makmal biasanya mendedahkan creatine kinase tinggi, patologi otot myopathic / dystrophic dengan ekspresi alpha-dystroglycan yang diubah. Diagnosis antenatal adalah mungkin dalam keluarga yang mempunyai mutasi yang diketahui.

Diagnosis pembezaan sindrom Walker-Warburg termasuk jenis-jenis distrofi otot kongenital dan miopati yang lain.

Tiada rawatan khas untuk sindrom Walker-Warburg. Rawatan hanya menyokong.

Sindrom Walker-Warburg adalah bentuk distrofi otot kongenital yang paling teruk, kebanyakan kanak-kanak mati sebelum mencapai umur tiga tahun.

Definisi dan Maklumat Umum

Sindrom Miller-Dicker adalah sindrom penghapusan kromosom 17p13.3, dicirikan oleh kehadiran jenis klasik 1 Lissentfaliya dan ciri-ciri ciri-ciri wajah. Malformasi kongenital tambahan juga boleh menjadi sebahagian daripada keadaan ini.

Sindrom Miller-Dicker adalah penyakit yang jarang berlaku, prevalensi dianggarkan pada tahap 1 kes setiap 100,000 bayi baru lahir, walaupun mungkin lebih tinggi pada kenyataannya.

Etiologi dan patogenesis

Penyakit yang boleh dilihat dan submisroskopik 17p13.3, termasuk gen LIS1, didapati hampir 100% pesakit.

Pesakit menunjukkan kelewatan perkembangan teruk, sebagai peraturan, mengalami epilepsi dan kurang berat badan. Terdapat lissencephaly, baik agirias umum atau agiras frontal atau pachigirias.

Rawatan hanya simptomatik. Untuk mengelakkan perkembangan kekurangan dan aspirasi pneumonia, gunakan tiub nasogastrik atau tiub gastrostium. Terapi untuk serangan epilepsi adalah penting dalam pengurusan pesakit tersebut.

Gangguan penghijrahan Neuron

Gangguan migrasi neuron mewakili seluruh kumpulan kecacatan genetik kongenital yang disebabkan oleh penghijrahan neuron yang tidak normal dalam perkembangan otak dan sistem saraf.

keabnormalan struktur didapati melanggar penghijrahan neuron termasuk shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghir, makro dan mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, heterotopia neuron, agenesis daripada callosum corpus dan saraf tengkorak.

Mutasi gen banyak terlibat dalam perkembangan patologi, gen DCX dalam lissencephaly klasik, TUBA1A dalam microlissencephaly dengan corpus callosum agenesis, RELN, dan VLDLR dalam lissencephaly dengan hipoplasia cerebellar. Mutasi dalam gen ARX menyebabkan pelbagai fenotip, mulai dari hidroencephalus atau lissencephaly hingga ke epilepsi encephalopathy epilepsi, termasuk sindrom Okhtahara dan kekejangan kanak-kanak atau ketidakupayaan mental tanpa apa-apa kecacatan otak.

AGENSI BADAN BADAN MANUSIA, NO PARTISI TRANSPAREN, EXPANSION VENTRICULAR

Pusat Pusat Neurosurgeri

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurosurgeon, Ph.D.

Institut Penyelidikan Neurosurgery dinamakan selepas N.N Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
tulis kepada perundingan melalui telefon 8 (916) 189 6458

CREATE A NEW MESSAGE.

Tetapi anda adalah pengguna yang tidak dibenarkan.

Jika anda telah mendaftar sebelum ini, maka "log masuk" (borang login di bahagian atas kanan laman web ini). Sekiranya anda berada di sini untuk kali pertama, daftar.

Jika anda mendaftar, anda boleh terus menjejaki jawapan pada siaran anda, meneruskan dialog dalam topik yang menarik dengan pengguna dan perunding lain. Di samping itu, pendaftaran akan membolehkan anda menjalankan surat persendirian dengan perunding dan pengguna lain laman web ini.

Septochiasmal, displasia septokotik otak

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, terima kasih kepada kemungkinan kaedah diagnostik moden, beberapa kecacatan boleh disyaki bahkan sebelum kelahiran seorang anak atau pada bulan pertama kehidupannya. Ini membolehkan pembedahan tepat pada masanya atau terapi pembetulan. Kadang-kadang cukup dan hanya satu pemerhatian perubatan. Penyakit ini termasuk displasia septochiasmal.

Displasia Sepo-chiasmatic

Patologi ini dalam kesusasteraan perubatan dunia lebih dikenali sebagai displasia septo optik. Nama kedua ialah sindrom de Morsier, atau sindrom Morcier.

Buat pertama kali pesakit dengan gangguan seperti ini telah dijelaskan oleh doktor lain pada tahun 1941. Dan pada tahun 1956, de Morsier menyiasat sekumpulan pesakit dengan simptom yang sama dan memperkenalkan istilah baru, "displasia septo-optik," atau SOD, ke dalam kesusasteraan. Kemudian, pada tahun 1970, seorang doktor bernama Hoyt melakukan pemerhatian terhadap pesakit yang, sebagai tambahan kepada SOD, menyatakan manifestasi berikut:

• Nanofit Pituitari.
• Pembangunan lambat laun.
• Kejang hypoglycemic neonatal.

Dia mengaitkan semua gejala ini dengan kerosakan kepada kelenjar pituitari dan, akibatnya, gangguan metabolik hormon.

Displasia septik optik merujuk pada kecacatan otak. Ia menangkap bahagian depannya dan biasanya berkembang pada akhir bulan pertama kehamilan. Sindrom Morsier juga boleh disertai dengan kecacatan pada saluran cerebral (myelopathy vaskular).

Ciri SOD

Displasia septik optik menjejaskan bahagian depan otak. Ia termasuk tiga gangguan struktur utama:

1. Keterlambatan, atau hipoplasia saraf optik.
2. Ketiadaan septum telus (membran khas yang memisahkan bahagian anterior otak).
3. Pelanggaran struktur dan fungsi kelenjar pituitari.

Ketiga gangguan ini boleh berlaku serentak dalam satu pesakit atau dalam gabungan tertentu, tetapi perkara utama selalu adalah hipoplasia saraf optik.

Walaupun terdapat kerosakan yang mendalam pada struktur otak, sindrom Mercier tidak selalu menampakkan diri dengan aduan yang teruk. Pesakit mungkin mengalami gejala berikut:

• Pengurangan penglihatan - unilateral atau dua hala.
• Ketidakupayaan untuk menetapkan pandangan.
• Silang mata
• Nystagmus
• Penglihatan kabur.
• Keabnormalan ocular (contohnya murid).
• Bidang paparan sempit.
• Gangguan kawalan terma.
• Kejang.
• Hipotensi otot.
• Hyperbilirubinemia.
• Kemerosotan mental.
• Autisme.

Pada kanak-kanak dengan displasia septo-optik, sindrom sawan, perkembangan dan pertumbuhan yang lambat, akil baligh, dan gangguan visual sering diperhatikan.

Hipoplasia saraf optik

Ketidakselesaan saraf optik adalah gejala patognomonik dan wajib dalam sindrom Mercier. Hipoplasia yang paling biasa kepala saraf optik adalah anomali kongenital biasa dalam amalan pediatrik, yang membawa kepada pelbagai masalah penglihatan.

Sebagai peraturan, patologi ini dicirikan oleh pengurangan bilangan akson, tetapi pada masa yang sama, unsur-unsur mesodermal dan tisu glial tidak berubah.

Gejala umum dalam SOD adalah penyempitan umum dari medan visual atau kecacatan sebahagiannya, yang mana pesakit merasa sebagai pelanggaran penglihatan lateral. Gabungan tanda-tanda ini kadang kala diperhatikan.

Kedua-dua lelaki dan perempuan menderita patologi ini dengan kekerapan yang sama. Dan kedua-dua mata dan keduanya dapat terpengaruh.

Hipoplasia asimetri saraf optik, sebagai peraturan, menunjukkan dirinya tidak terang. Sekiranya hypoplasia dua hala berlaku, gejala mungkin kasar. Biasanya dengan bentuk penyakit ini, doktor mencatatkan penurunan ketara dalam ketajaman penglihatan, selalunya digabungkan dengan nystagmus.

Semasa ophthalmoscopy, cakera optik dengan kecacatan ini berkurangan dengan ketara, mempunyai warna kelabu-kelabu.

Kadang-kadang hipoplasia cakera boleh digabungkan dengan atrofinya - sebahagian atau meluas. Dalam kes ini, penglihatan akan menderita, kemungkinan perkembangan kebutaan.

Ciri penting SOD adalah ketidaksempurnaan kecacatan penglihatan.

Pemisahan telus

Separum telus adalah pembentukan struktur di dalam otak. Ia adalah membran nipis yang melakukan dua fungsi utama:

• Pisahkan ventrikel depan otak.
• Bertanggung jawab untuk melampirkan tengkorak struktur khusus - corpus callosum.

Apa yang berlaku apabila tiada septum telus? Setelah kehilangan sokongan yang diperlukan, tiang gerbang bergerak ke bahagian bawah ventrikel anterior, yang bersatu menjadi satu, jauh lebih besar daripada mereka.

Pemisahan telus secara struktural adalah jalan konduktif dan glia, ia dibentuk dan dibentuk hanya pada primata yang lebih tinggi. Fungsi pendidikan ini masih belum difahami sepenuhnya. Kekurangan septum telus tidak selalu ditunjukkan secara klinikal.

Dalam hal ini, walaupun patologi sedemikian dikesan semasa pemeriksaan ultrasound, doktor tidak dapat memberikan ramalan mengenai perkembangan kanak-kanak, keupayaan intelektual dan mentalnya, dan ciri-ciri mental yang lain.

Dalam mengenal pasti displasia septo-chiasmatic dengan ketiadaan septum telus, pemeriksaan berhati-hati struktur otak lain adalah perlu untuk menolak penyakit seperti schizencephaly atau holoprosentzephalia. Jika kecacatan hemispherik dan lain-lain tidak dikesan semasa peperiksaan, kita boleh bercakap tentang prognosis yang lebih baik.

Akibat kekurangan septum telus

Walaupun banyak kajian berterusan, saintis dan doktor tidak dapat mengenal pasti simptom yang tipikal kerana ketiadaan septum telus.

Dalam eksperimen haiwan, yang menunjukkan pelanggaran penyesuaian ruang, tetapi dengan pemerhatian klinikal kanak-kanak dari berbagai usia, tidak dapat mengenal pasti corak sedemikian.

Hanya satu pesakit (dari yang diterangkan dalam kesusasteraan perubatan) menyatakan masalah dengan orientasi di tempat yang tidak dikenali. Walau bagaimanapun, dalam persekitaran yang biasa - contohnya, di rumah, di tadika dan sekolah - saya tidak mengalami sebarang masalah dalam orientasi.

Apabila memerhati pesakit dengan displasia septo optik, tidak terdapat perbezaan yang signifikan dalam gejala, tidak kira sama ada sindrom Mercier disertai dengan ketiadaan septum atau tidak.

Namun, beberapa kajian perubatan menunjukkan kemungkinan besar gejala berikut pada individu dengan kecacatan seperti itu di dalam otak:

1. Tahap keterlaluan mental.
2. Ketidakupayaan untuk belajar, cepat beradaptasi dengan persekitaran yang berubah-ubah.
3. Gangguan neurologi.

Kegagalan pituitari

Pelanggaran struktur dan fungsi kelenjar pituitari tidak selalu mengiringi sindrom de Morsier. Walau bagaimanapun, jika patologi ini hadir, gangguan khusus biasanya dikesan pada pesakit.

Sebagai peraturan, ini adalah manifestasi dyshormonal:

• Rendah dalam kortisol.
• Kurangnya hormon pertumbuhan dan hormon adrenokortikotropik (ACTH). Pelanggaran ini dalam darjah yang berbeza-beza, ciri 90% pesakit dengan patologi ini.
• Hypothyroidism disebabkan oleh tahap hormon merangsang tiroid (TSH) yang dikurangkan. Terdapat kira-kira separuh kes SOD.

Manifestasi ini dikaitkan dengan kerja terjejas dua struktur otak yang sangat penting - hipotalamus dan hipofisis. Interaksi hipotalamus-pituitari bertanggungjawab untuk menghasilkan pelbagai hormon yang menentukan kerja semua sistem dalam tubuh, thermoregulation dan fungsi vital penting lainnya.

SOD dengan patologi kelenjar pituitari boleh menyebabkan tahap gula darah yang rendah - hipoglikemia, kemurungan kelenjar tiroid, kekurangan adrenal, masalah pubertas.

Puber

Untuk displasia septo optik dengan gangguan hypothalamic-pituitary, akil baligh adalah ciri awal - permulaan permulaan pubertas.

Ini biasanya disebabkan oleh pelepasan hormon tertentu yang tidak lama lagi dan meningkat ke dalam darah - luteinizing dan folikel merangsang (LH dan FSH).

Akil baligh yang lebih awal dalam sindrom Mercier ditunjukkan oleh gejala berikut:

1. Pertumbuhan dipercepatkan.
2. Pembentukan awal ossifikasi dan rangka.
3. Menjelang umur tulang.
4. Keterlambatan masa depan.

Akibatnya, ini membawa kepada penutupan prematur zon pertumbuhan dan ketaksuban.

Akil baligh yang lebih awal boleh menjejaskan perkembangan kesihatan dan keseluruhan kanak-kanak. Oleh itu, dengan displasia septon optik yang disahkan, ia perlu disimpan di dispensari di endocrinologist untuk pemerhatian dan rawatan perubatan biasa.

Penyebab SOD

Selama beberapa tahun, doktor cuba mengenal pasti punca displasia septon optik pada pesakit. Bagaimanapun, faktor tunggal tidak dapat ditentukan.

Hari ini, sindrom Mercier dianggap sebagai patologi multifactorial. Penyakit dan keadaan berikut boleh menyebabkan perkembangannya:

• Ketagihan dadah dengan penggunaan ubat-ubatan toksik semasa kehamilan.
• Penggunaan anticonvulsants.
• Ketagihan kepada alkohol dalam tempoh membawa anak.
• Jangkitan TORCH pada ibu hamil (toxoplasmosis, rubela, herpes, sitomegalovirus).
• Diabetes kanser.
• Rawatan dengan kina dalam dos yang tinggi semasa mengandung (ubat ini boleh menyebabkan atrofi saraf optik).
• Umur ibu muda.

Kajian telah mendedahkan bahawa kanak-kanak dengan displasia septo-optik paling sering dilahirkan pada ibu berumur 16 hingga 23 tahun. Sebagai peraturan, ia adalah mengenai kehamilan pertama tanpa sebarang pelanggaran. Ia adalah kursus kehamilan yang tidak mencukupi yang memungkinkan untuk mengajukan teori tentang usia muda ibu sebagai faktor risiko.

Di samping itu, displasia septo-optik sering mengiringi kecacatan otak yang lain dan gangguan vaskular di kawasan ini.

Persatuan dengan kejahatan lain

Dalam mengenal pasti sindrom de Morsier, kecacatan otak seperti schizencephaly dan parencephaly sering dijumpai. Apabila parencephaly dalam bahan hemisfera dapat ditemukan disebut cyst pencafal.

Schizencephalia adalah kecacatan otak kongenital yang teruk, di mana retakan membujur terbentuk dalam korteks, dari permukaan otak ke ventrikel.

Sebagai peraturan, asas patologi ini adalah kerosakan otak pada trimester pertama kehamilan - untuk tempoh 7-8 minggu.

Pada masa ini, pembentukan septum telus dan saraf optik. Dan sebarang kesan - jangkitan, toksin, bekalan darah terjejas - boleh menjejaskannya. Pemusnahan gentian saraf pada kehamilan awal menyebabkan hipoplasia dan atrofi saraf optik.

Juga, berlakunya displasia septo-optik terjejas dengan ketara oleh aliran darah terjejas di kawasan ini.

Aliran darah terjejas

Aliran darah terjejas juga menyumbang kepada displasia septo optik. Struktur otak seperti septum telus, saraf optik dan, terutama, kelenjar pituitari sangat sensitif terhadap gangguan vaskular. Bekalan darah mereka sangat banyak disebabkan oleh plexus vaskular sekitarnya.

Dengan aliran darah yang tidak mencukupi, perkembangan dan pembentukan struktur ini menjadi perlahan dan terganggu, yang membawa kepada hipoplasia atau agenesis, seperti halnya dengan ketiadaan septum telus.

Kapal utama yang membekalkan kawasan otak ini adalah arteri serebral anterior. Kesalahannya berkaitan dengan displasia septo optik.

Juga, dalam beberapa kes, doktor mengaitkan kejadian patologi ini dengan keabnormalan genetik.

Anomali genetik

Telah didapati bahawa sindrom Mercier mungkin dikaitkan dengan kerosakan genetik. Pada masa ini, faktor penyebab ini terbukti. Selain itu, kemungkinan ubat-ubatan moden membolehkan kita menubuhkan gen yang rosak dan, dengan itu, memberi ibu bapa jawapan tentang kemungkinan pusaka patologi ini oleh anak-anak lain.

Dalam displasia septo optik, perubahan mempengaruhi gen HESX1. Di bawah pengaruh faktor yang tidak ditentukan, mutasi boleh terjadi di dalamnya, yang mengakibatkan pelanggaran perkembangan kawasan anterior otak.

Gen HESX1 tergolong dalam kumpulan gen embrio. Mereka bertanggungjawab untuk membentuk struktur otak yang betul pada trimester pertama kehamilan. Di samping bahagian otak anterior, kelenjar pituitari dan pembezaan paksi embrio berada di bawah kawalan mereka.

Hari ini dalam perubatan terdapat empat jenis mutasi dalam gen ini. Kesemuanya melibatkan displasia septo-optik, yang diwarisi secara resesif dan tidak dikaitkan dengan seks. Dengan ibu bapa pembawa gen mutan, kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit adalah 25%. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa sakit dan yang kedua adalah pembawa, kekerapan warisan bertambah dan 50%. Jika satu pasangan mempunyai penyakit, yang kedua tidak mempunyai mutasi dalam gen HESX1, semua kanak-kanak akan menjadi pembawa patologi tanpa manifestasi klinikal.

Diagnostik

Untuk pertama kalinya, seorang doktor diagnosis ultrasound boleh melaporkan kemungkinan displasia septo-optik ibu hamil. Diagnosis ini ditubuhkan semasa kehamilan, jika tinjauan dijalankan menggunakan peralatan moden, dan kelayakan seorang pakar agak besar.

Selepas bersalin, diagnosis SOD disahkan menggunakan pengimejan resonans magnetik.

Amaran terhadap kecacatan ini sepatutnya, pertama sekali, pakar pediatrik dan pakar mata kanak-kanak. Kepada mereka bahawa ibu bapa kanak-kanak yang sakit itu ditangani, kerana aduan utama dalam sindrom de Morsier akan dikurangkan penglihatan. Sekiranya hypoplasia satu atau kedua-dua saraf optik disahkan, pesakit muda mesti dirujuk kepada ahli endokrinologi pediatrik dan pakar neuropatologi untuk diagnosis yang lebih tepat. Di samping itu, mereka menjalankan kajian tekhnologi secara menyeluruh dengan definisi bidang visual.

Pada masa ini, diagnosis genetik POD, termasuk pranatal, adalah mungkin. Mutasi dalam gen HESX1 ditentukan oleh penjujukan automatik langsung. Carian boleh dilakukan pada anak-anak, ibu bapa, atau saudara terdekat.

Rawatan

Tiada rawatan khusus untuk sindrom Mercier. Tiada pil yang dapat memulihkan perkembangan saraf optik atau septum telus yang hilang.

Dengan diagnosis disleksia dari displasia septo optik, kanak-kanak seperti ini mesti berada di bawah kawalan ahli endokrinologi dan ahli neuropatologi untuk mengesan gangguan berkaitan dan pembetulan perubatan tepat pada masanya. Ini adalah benar terutamanya untuk keadaan dyshormonal.

Pesakit tersebut kadang-kadang memerlukan terapi gantian - contohnya, dengan kekurangan TSH, ACTH, hormon pertumbuhan. Ini membolehkan anda mengimbangi fungsi kelenjar tiroid, untuk mengelakkan perkembangan kecil.

Hubungan dengan sindrom lain

Displasia septik optik dapat mewujudkan dirinya sebagai kelainan otak yang terisolasi, tetapi kadang-kadang diperhatikan bersamaan dengan sindrom lain. Ini termasuk:

• Aycardi-syndrome.
• Gabungan SOD dengan brachydactyly (short-fang) jenis B dan keterlambatan mental.
• Sindrom parencephaly dengan ketiadaan septum telus.
• Goloprozentsefaliya.

Ciri-ciri Sindrom

Apabila Aicardi-sindrom mengamati manifestasi ciri yang membolehkan anda dengan cepat menentukan diagnosis. Ini termasuk:

1. Agenesis (ketiadaan) korpus callosum di dalam otak.
2. Sindrom pengukuhan - kekejangan kanak-kanak.
3. Chorioretinal recesses.

Biasanya, penyakit ini menjejaskan kanak-kanak perempuan, digabungkan dengan SOD dan kekurangan septum telus.

Jenis B brachydactyly dipanggil jadi jari kaki pendek dan tangan yang kelihatan seperti dirampas. Penyakit ini diwarisi dengan cara yang autosomal - dengan kehadiran patologi dalam salah satu daripada ibu bapa, ia disebarkan kepada kanak-kanak dengan kebarangkalian 50%. Dalam sesetengah kes, terdapat warisan 100% sifat ini.

Dalam kombinasi dengan SOD dan lesi anggota simetri, sindrom ini mudah didiagnosis, jika tidak, tanda-tanda boleh dinyatakan secara tersirat.

Sindrom parencephali dengan ketiadaan septum telus adalah berbeza dalam kliniknya dan kursus dari displasia septo-optik terpencil. Sebagai peraturan, tanda nyata adalah atrofi saraf optik dengan saiz biasa cakera. Patologi endokrin hampir tidak pernah nyata. Walau bagaimanapun, dalam praktiknya, sindrom ini boleh menjadi sukar untuk membezakan dari penyakit de Morsier.

Apabila holoprocephalus menderita pembahagian otak ke dalam bahagian dan hemisfera sepadan. Displasia septik optik dianggap oleh banyak doktor sebagai bentuk yang berasingan dari anomali yang teruk ini, yang berkaitan dengan kemasukan struktur otak yang tidak betul pada permulaan kehamilan.

Sindrom Mercier adalah kecacatan otak yang tidak dapat disembuhkan dengan cara yang konservatif atau beroperasi. Walau bagaimanapun, pemerhatian yang komprehensif terhadap kanak-kanak oleh pakar-pakar yang sesuai akan memberi masa untuk membetulkan akibat anomali ini dan meningkatkan kualiti hidupnya.