Apa patologi janin boleh mendedahkan ultrasound

Diagnosis ultrasound untuk wanita hamil dijalankan sebanyak tiga kali. Tetapi jika keperluan timbul, doktor mungkin menetapkan penyelidikan tambahan untuk mengesahkan atau mengecualikan diagnosis.

Pada setiap ultrasound yang dirancang, doktor melihat bagaimana janin kelihatan. Adakah kepala, kaki, lengan, perut, hidung sesuai dengan peringkat perkembangan di mana bayi berada? Di kemudian hari, doktor mengenal pasti organ yang dikembangkan dengan betul: jantung, perut, hati, dsb.

Ultrasound sehingga 12 minggu

Kadang-kadang melakukan ultrasound sehingga 12 minggu. Ini ditunjukkan dalam kes berikut:

• Sejarah obstetrik dan ginekologi yang dibebankan. Iaitu, jika pada masa lalu terdapat kes keguguran, keguguran, kecurigaan kehamilan "terjawab", dan lain-lain.
• Komplikasi semasa kehamilan semasa (pendarahan, sakit perut akut)
• Kehamilan yang berlaku selepas IVF
• Jika semasa kehamilan terdahulu menunjukkan patologi janin (Down syndrome atau trisomi lain, hydrocephalus, dan lain-lain)

Juga, sehingga 12 minggu ultrasound boleh dilakukan pada wanita yang disyaki hematoma. Terdapat hematoma apabila terdedah kepada faktor berbahaya pada rahim hamil (jangkitan, gestosis). Hematoma berlaku:

Hematoma ini hanya berbeza pada masa pembentukannya. Jika hematoma dibentuk tanpa plasenta, maka ia dipanggil retrochorial.

Pada peringkat awal kehamilan, hematoma kecil, sebagai peraturan, tidak menyebabkan sakit perut dan dikesan oleh ultrasound. Tetapi ia berlaku bahawa pada peringkat awal hematoma besar, adalah berbahaya untuk menamatkan kehamilan. Di kemudian hari, hematoma memberi kesan negatif kepada janin - yang membawa kepada hipoksia, mengurangkan saiz janin. Pengesanan awal dan hematomas saiz kecil akan membantu menyembuhkan dan melahirkan bayi jangka panjang yang sihat. Rawatan hematoma biasanya memerlukan penempatan di hospital.

Apa yang boleh dikesan pada trimester pertama?

Semasa ultrasound pertama, anda boleh menentukan risiko perkembangan sindrom Down dan beberapa kelainan kromosom yang lain. Paling penting, buahnya adalah saiz tertentu. Diukur oleh CTE (saiz coccygeal parietal), ia tidak kurang daripada 45 mm, tetapi tidak melebihi 84 mm. Jika buahnya terlalu kecil, atau sebaliknya, ia tidak mungkin untuk mentafsir penunjuk seperti ketebalan ruang kolar atau zon (TVP).

Ketebalan kawasan leher adalah ketebalan semua tisu di leher. Biasanya, penunjuk ini tidak melebihi 2.7 mm, dan nilai purata ialah 1.6 mm. Sekiranya saiz kawasan leher lebih besar daripada 3 mm, maka kebarangkalian mengalami sindrom Down pada janin sangat besar. Sudah tentu, satu petunjuk tidak memberikan hak untuk menetapkan diagnosis yang serius. Wanita hamil disyorkan untuk menjalani beberapa pemeriksaan lain, termasuk ujian darah biokimia, amniosentesis. Penting dalam mengesahkan kehadiran Penyakit Down Fetal adalah usia mengandung. Jika seorang wanita berusia lebih dari 35 tahun, maka risiko mengalami anak dengan Sindrom Down meningkat dengan ketara.

Jika sindrom turun disyaki dalam janin, pengukuran tambahan struktur otak dijalankan (jika ketebalan kawasan leher adalah normal, maka pengukuran ini tidak boleh dibuat). Cerebellum dalam Sindrom Down berkurang, serta lobus frontal. Juga, dengan sindrom ini, ultrasound mendedahkan pemendakan jarak fronto-talamic.

Sindrom Down Hidung diratakan dan dipendekkan, dan tulang di atas hidung mempunyai bentuk pelana. Ini disebabkan oleh perkembangan tulang hidung. Dengan patologi ini, hidung mengalir dengan beberapa perlahan, oleh itu, ahli sonolog mungkin tidak dapat melihat hidung pada imbasan ultrasound pertama. Sudah tentu, dengan perkembangan lanjut hidung muncul, tetapi ia berkurang dalam saiz dan agak cacat.

Fetometri pada 12 minggu termasuk mengukur saiz organ dan bahagian tubuh individu. Saiz kepala (saiz biparietal) adalah 21 mm, panjang paha adalah kira-kira 8 mm. Di samping itu, anggaran lilitan abdomen dan kepala, panjang bahu.

Suspek kecacatan yang ditemui pada ultrasound pada 12 minggu tidak disahkan dalam semua kes dengan pemeriksaan lanjut. Tetapi jika pada masa ini terdapat kecurigaan tentang kehadiran sindrom Down, maka semasa pemeriksaan ultrasound berikutnya, doktor akan mengkaji parameter-parameter janin dengan lebih terperinci dan rapat.

Ultrasound yang dirancang kedua

Ia dilakukan dalam tempoh 20-22 minggu kehamilan. Pada masa ini, struktur kanak-kanak dikembangkan dan kelihatan lebih baik. Ia sudah mungkin untuk menilai struktur organ-organ individu dan mengenal pasti patologi mereka. Jantung janin pada tarikh ini terbentuk sepenuhnya, seperti buah pinggang dengan pelvis. Kehadiran cacat jantung dengan pelansenan renal pelvis buah pinggang harus menimbulkan gagasan kehadiran sindrom Down. Dalam tempoh ini, seorang doktor yang berpengalaman akan melihat perubahan dalam ciri hidung penyakit Down. Hidung diperluaskan bersama dengan jambatan hidung.

GI saluran pada ultrasound

Perut kanak-kanak juga lebih banyak dibentuk oleh tarikh ini dan mesti mempunyai rongga. Kadang-kadang ia berlaku bahawa rongga tidak divisualisasikan, atau sebaliknya, pengembangannya diperhatikan. Kadang-kadang ia hanya boleh menjadi kemalangan - janin telah mengambil kedudukan tertentu, sensor ultrasound yang lemah, dan kadang-kadang ketiadaan atau pembesaran rongga di dalam perut boleh bercakap tentang penyakit serius janin.

Untuk memulakan, seorang pakar perlu memastikan bahawa terdapat perut. Sejak itu Kadang-kadang ada kemungkinan cacat seperti hernia diafragma, di mana perut bergerak dari rongga perut ke dada. Jika perut berada di tempat yang betul, maka anda perlu mengikuti hubungannya dengan esofagus dan usus.

Apabila atresia esophagus tidak mendedahkan rongga perut. Sekiranya terdapat masalah di rantau pilorik (bahagian perut di depan usus kecil), maka rongga mungkin mengandungi kemasukan hyperechoic dan bahkan diperbesar. Pelbagai jenis kemasukan dalam perut janin perlu dibezakan dari tumor. Kadang-kadang janin dalam utero boleh menelan darah, yang pada ultrasound juga akan ketara. Tetapi keadaan seperti itu jarang menyebabkan peningkatan dalam rongga perut, ia masih tetap kecil.

Perlu diperhatikan bahawa ukuran perut normal cukup berubah. Akibatnya, sukar untuk menentukan pengembangan rongga, atau peningkatan dalam keseluruhan perut. Ia adalah perlu untuk menganggarkan lilitan perut dan mengaitkannya dengan parameter lain.

Usus kecil pada trimester kedua janin juga terbentuk dengan baik. Ia perlu kira-kira diameter yang sama dan tidak mengandungi kemasukan hyperechoic. Sekiranya kemasukan kepadatan tinggi dikesan pada ultrasound, ini mungkin tanda beberapa patologi yang kemudiannya akan disahkan pada bayi baru lahir. Sindrom Meconium ileus (kemasukan hyperechoic dalam usus) boleh menjadi tanda patologi genetik (cystic fibrosis, sindrom Down, kromosom trisomy 18 dan 13).

Penyelidikan otak

Dalam pemeriksaan ultrasound kedua, adalah mungkin untuk menilai struktur otak dengan lebih terperinci. Menjelang 22 minggu, ventrikel otak terbentuk dengan baik. Peningkatan saiz mereka dipanggil ventriculomegaly. Banyak pakar pada mulanya memanggilnya hydrocephalus. Tetapi konsep hydrocephalus juga termasuk peningkatan tekanan intrakranial dan peningkatan saiz kepala. Biasanya, apabila pengukuran melintang ventrikel sisi, saiznya hendaklah sehingga 10 mm. Tetapi dalam pelbagai sumber saiz berbeza-beza agak.

Hydrocephalus boleh disyaki jika keabnormalan genetik telah dikenalpasti dalam janin (contohnya, Down syndrome). Hidrosefalus dalam janin juga mungkin, jika ibu telah mengalami beberapa jangkitan semasa kehamilan. Sebagai contoh, toxoplasmosis, virus herpes, rubela menyebabkan pelbagai penyakit janin, termasuk hidrosefalus

Sekiranya pakar meletakkan ventriculomegaly pada ultrasound yang dirancang kedua, maka pada 30 minggu kita boleh bercakap mengenai hidrosefalus.

Juga pada ultrasound kedua, doktor mungkin melihat wajah janin. Dalam tempoh ini, ia terbentuk sepenuhnya - hidung dan bibir menyerupai orang yang baru lahir. Sekiranya ada celah antara hidung dan bibir, doktor juga akan melihatnya. Retak boleh berada di satu sisi hidung atau kedua-duanya. Kadangkala kecacatan ini digabungkan dengan kelopak mata langit atas. Patologi lain hidung pada ultrasound dalam tempoh ini tidak dapat dilihat.

Ultrasound pada 30 minggu

Pada ultrasound yang dirancang ketiga, mungkin untuk mengesahkan atau mengecualikan diagnosis yang dibuat sebelum ini. Sebagai contoh, anda boleh mengesan keseluruhan anak lembu saluran gastrousus ke rektum. Kadang-kadang, kandungan kolon mengandungi inklusi hyperechoic - ini adalah varian norma. Lumen usus kecil adalah kecil berhubung dengan kolon.

Kepala tidak boleh melebihi norma, jika tidak, ia akan menjadi bukti hidrosefalus. Sudah tentu, hydrocephalus tidak cukup untuk diagnosis saiz kepala tunggal, ventrikel mesti diperbesar. Dan jika hydrocephalus luar telah berkembang, ruang subarachnoid meningkat.

Diagnosis Hypoxia

Dalam perjalanan normal kehamilan, ultrasound pada 30 minggu adalah yang terakhir sebelum dilahirkan. Ultrabunyi ketiga sering dijalankan dengan menggunakan Doppler. Ini adalah perlu untuk menilai aliran darah dalam plasenta dan untuk mengesan hipoksia.

Sebagai tambahan kepada doplerometri, gambaran umum mengenai ultrasound akan membantu mengenal pasti hipoksia - janin kecil dan bergerak aktif. Analisis CTG juga penting untuk diagnosis hipoksia. Dengan kebuluran oksigen, jantung kanak-kanak berdegup terlalu perlahan (bergerak hingga 130 berdegup, berehat sehingga 110).

Semasa hipoksia, kanak-kanak itu cuba mencari tempat untuk dirinya sendiri dan bergerak terlalu keras, yang boleh menyebabkan gangguan tali.

Apakah berbahaya yang menyerang tali pusat?

Selalunya pada ultrabunyi ini, doktor mengesan penyusupan tali pusat di sekitar kepala, atau lebih leher janin. Dalam beberapa kes, pada masa kelahiran, bayi bergerak dan berputar dalam utero beberapa kali dan "dibongkar". Jika pengapit tali pusat tidak hadir dan tidak ada knot di atasnya, kelemahan itu sendiri tidak menyebabkan ketidakselesaan pada janin, ia berkembang dan berkembang dengan baik. Dan jika tidak ada masalah dalam melahirkan anak (doktor membebaskan kepala dari tali pusat pada waktunya), keterobohan itu juga tidak menjadi punca kebimbangan.

Kebimbangan hanya berlaku jika terdapat kekasaran tali ketat. Dalam kes ini, aliran darah antara ibu dan anak itu terganggu. Penyusupan tali ketat boleh diasingkan, atau ia boleh digabungkan dengan kelainan lain (satu di sekeliling leher, kedua di sekitar kepala, perut atau bahagian lain badan). Dalam kes ini, tali pusat itu sendiri memendekkan dan mengehadkan mobiliti janin.

Terdapat kes-kes kelengkungan pusat di sekitar leher kanak-kanak. Pilihan ini tidak begitu menggalakkan, tetapi jika ia tidak menyebabkan hipoksia, ia boleh mengakibatkan kelahiran bayi yang sihat.

Hasil yang paling tidak baik sekiranya berlaku kesesakan oleh tali pusat dan hipoksia yang disebabkan oleh ini adalah palsy serebrum dan gangguan neurologi lain yang baru lahir.

Punca Cerebral Palsy

• Hypoxia sebelum atau semasa buruh.
• Berat bayi pramatang kurang dari 2000.
• Jangkitan intrauterine dan teratogens lain (dadah).

Untuk mencegah perkembangan cerebral palsy hanya boleh pencegahan - perancangan kehamilan, keengganan untuk mengambil dadah berbahaya, ketiadaan situasi yang tertekan. Dalam penyelidikan baru semakin banyak mendedahkan kecenderungan genetik kepada palsy cerebral.

Harus diingat bahawa diagnosis seperti cerebral palsy dipamerkan hanya selepas 1 tahun. Dan sebelum itu, bayi itu hidup dengan ensefalopati bayi baru lahir. Cerebral palsy diletakkan selepas setahun, kerana untuk diagnosis ini, beberapa manifestasi klinikal diperlukan yang perlu dijejaki sepanjang 12 bulan pertama kehidupan.

Untuk mengesahkan palsy serebral, satu lagi siri peperiksaan dijalankan: EEG, CT kepala, dan lain-lain. Ibu bapa kanak-kanak perlu memantau perkembangan bayi untuk melihat tanda-tanda perkembangan cerebral palsy atau ketidakhadirannya. Berapa banyak masa selepas kelahiran akan berlaku untuk klinik untuk berkembang tidak diketahui dengan pasti.

Keabnormalan janin didiagnosis pada ultrasound. Itulah sebabnya diagnostik ultrasound dimasukkan dalam pemeriksaan.

Perkembangan otak kanak-kanak: anomali dan kecacatan

Anomali dalam perkembangan akaun otak lebih daripada 30% daripada semua patologi kanak-kanak kongenital. Ini dalam kebanyakan kes menyebabkan kematian janin pada peringkat pranatal. Dengan kehadiran penyakit ini, hanya seperempat kanak-kanak yang masih hidup semasa kelahiran, di mana 40% bayi lagi mati selepas lahir. Selalunya taman ini tidak dapat dilihat semasa pemeriksaan kesihatan di hospital bersalin, dan gejala-gejala mula berlaku sedikit kemudian.

Tahap pembangunan otak

Malformasi otak - pembentukan unsur-unsur serebrum struktur yang tidak normal. Mereka boleh membawa kepada tanda-tanda neurologi. Tanda-tanda kelainan perkembangan otak adalah dua jenis:

Ia adalah yang terakhir yang menjadi sebab utama mengapa bayi mati dalam rahim. Perubahan serebrum di otak menyebabkan kanak-kanak itu mati dalam tempoh dua hingga tiga bulan pertama.

Penting untuk mengetahui! Mengesan anomali, atau kesukaran dalam perkembangan otak boleh menjadi terutamanya selepas tahun pertama kehidupan. Pembentukan bayi dari segi otaknya bertahan hingga lapan tahun.

Dalam kes gangguan perkembangan, saraf yang berkaitan dengan perkembangan myotomes kepala tidak berfungsi dengan betul, yang merupakan punca kegagalan dalam keseluruhan sistem saraf manusia. Separuh daripada semua kes, kecacatan otak muncul serentak dengan patologi lain, contohnya:

• Wap jantung;
• Patologi esophagus (contohnya, atresia);
• Splicing buah pinggang;
• Polikistik buah pinggang;
• Lain-lain

Biasanya, doktor cuba mengesan penyakit tersebut pada peringkat awal kehamilan. Ini biasanya dilakukan dengan bantuan kajian seperti ultrasound janin, atau ujian makmal. Sistem saraf bermula perkembangannya, dari minggu pertama kehamilan. Menjelang hari ke-23, kanak-kanak masa depan mempunyai tiub saraf yang sudah terbentuk.

Penting untuk mengetahui! Jika salah satu hujung tiub neural tidak sepenuhnya bersatu, maka ini adalah punca pelanggaran dalam perkembangan sistem saraf pusat.

Pada hari ke-28, janin mempunyai pundi hempedu serebrum, yang akan dibahagikan kepada dua hemisfera otak. Dan selepas itu akan gyrus, korteks dan korpus callosum mula muncul.

Berdasarkan sel-sel saraf, neuron akan terbentuk, yang akan menjadi asas untuk penampilan bahan putih dan kelabu. Yang pertama menganjurkan saluran di mana aktiviti unsur serebrum akan berlalu. Yang kedua menyelaras proses saraf.

Perkembangan otak yang paling aktif berlaku dalam tempoh sehingga tiga bulan bayi. Proses perkembangan ini berterusan sehingga anak berusia lapan tahun.

Satu fakta yang menarik! Anak yang baru dilahirkan (semasa lahir pada masa yang ditetapkan) mempunyai banyak neuron sebagai orang dewasa.

Bagaimana untuk membangunkan otak anak dengan betul

Kemunculan keabnormalan perkembangan otak boleh dilakukan di mana-mana peringkat:

1. Enam bulan pertama mempunyai kesan langsung kepada jumlah sel saraf. Sekiranya terdapat terlalu sedikit daripada mereka, akan ada pembentukan pembahagian sel dan, sebagai akibatnya, hypoplasia mana-mana bahagian otak.
2. Selepas enam bulan terdapat kemungkinan kerosakan dan kematian bahan serebral GM.

Sebab-sebab pelanggaran boleh menjadi faktor yang sama sekali berbeza yang mempengaruhi ibu dan anak. Perkembangan patologi pada alasan keturunan hanya berlaku dalam 1 peratus daripada semua kes. Selalunya penyebabnya adalah faktor luaran, seperti:

1. Pengaruh kimia aktif. sebatian. Seringkali penyebabnya adalah keracunan dengan bahan-bahan berbahaya, termasuk ubat-ubatan dan makanan yang berkualiti rendah. Ia juga boleh berlaku melalui penyedutan gas ekzos, kimia. Reagen dan gas berbahaya yang lain.
2. Pencemaran alam sekitar melalui radiasi. Radiasi latar belakang tidak boleh melebihi batas yang ditetapkan norma. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh kemalangan, beberapa kawasan di planet ini tidak sesuai untuk kehidupan, walaupun orang masih hidup di dalamnya.
3. Pencemaran udara dengan toksin. Biasanya ini berlaku di bandar berjuta-juta atau di kawasan perindustrian di bandar (walaupun kecil).
4. Gaya hidup ibu yang tidak sihat. Khususnya, ini merujuk kepada penyalahgunaan alkohol, rokok nikotin dan ubat-ubatan.
5. Masalah dengan kesihatan ibu khususnya, bercakap mengenai patologi sifat dysmetabolik. Sebagai contoh, diabetes, hipertiroidisme dan lain-lain. Terutama jika mereka dihapuskan di bawah pengaruh dadah.
6. Penggunaan ubat-ubatan dengan sifat-sifat beragam. Biasanya ini berlaku pada peringkat awal manakala wanita masih tidak tahu bahawa dia mengandung. Dengan kekurangan kawalan ke atas kehidupan seks, kanak-kanak sering bertindak sebagai mangsa.
7. Penyakit berjangkit, tanpa mengira tahap kehamilan. Antara yang paling berbahaya boleh disenaraikan rubella, sitomegali, litoriosis dan toksoplasmosis.

Semua perkara ini adalah sebab otak pada kanak-kanak tidak berkembang sebagaimana mestinya, yang menyebabkan kerosakan saraf serebrum.

Anomali dalam perkembangan otak

Pada asasnya, keabnormalan perkembangan otak adalah salah satu jenis yang diterangkan di bawah:

• Anencephaly. Dengan penyakit ini, bayi tidak mempunyai otak dan tulang tengkorak. Iaitu, dengan patologi ini, kehidupan adalah mustahil.
• Encephalocele Membran dan tisu serebrum terus tumbuh melalui tisu tulang. Dibentuk kedua-dua di tengah dan asimetrik. Selalunya penyakit ini dikelirukan dengan cephalhematoma. Ia adalah mungkin untuk membuat diagnosis yang tepat hanya dengan bantuan sinar-X. Dalam sesetengah kes, patologi boleh dihapuskan melalui pembedahan.
• Microcephaly, yang di dalam paru-paru dan otak kecil, adalah tanda kemunduran. Ia berlaku dalam satu dan lima ribu kanak-kanak. Kepala anak menjadi lebih kecil, terdapat kekurangan perkiraan normal antara tengkorak dan wajah. 12% kanak-kanak yang menderita oligofrenia mengalami pelbagai ini.
• Macrocephaly, di mana otak bayi terlalu berat dan besar. Ia berlaku lebih kerap daripada versi sebelumnya. Hampir selalu, kelainan patologi ini membawa kepada hakikat bahawa seseorang tidak dapat sepenuhnya mengembangkan mental. Asimetri tengkorak mungkin disebabkan oleh fakta bahawa salah satu hemisfera lebih besar.
• Goloprozentsefaliya yang mana otak tidak dibahagikan kepada hemisfera yang berasingan dan merupakan satu sfera penuh. Patologi ini membawa kepada displasia muka yang teruk. Kanak-kanak dengan nafkah itu dilahirkan sudah mati atau mati pada hari pertama.
• Hagiriya, atau kerana ia dikenali sebagai otak licin. Dengan penyakit ini, senibina otak sangat teruk. Pada kanak-kanak, gangguan motor dan mental diperhatikan dan selalunya mereka mati dalam tahun pertama kehidupan.

Ini hanya beberapa kecacatan dalam aktiviti otak dan perkembangan GM. Untuk menyenaraikan semua penyakit yang diketahui jenis ini, anda memerlukan buku rujukan kecil.

Kecacatan janin

Pada setiap masa, ini atau malformasi intrauterine lain kanak-kanak itu. Peratusan anomali kanak-kanak yang semakin kecil pada masa nenek kami disebabkan oleh hakikat bahawa sekarang, terima kasih kepada tahap pemeriksaan dan pengurusan wanita yang baru secara kualitatif, adalah mungkin untuk menahan kehamilan yang, tanpa campur tangan di luar, akan terganggu walaupun pada masa yang singkat. Sebab utama pengguguran secara spontan pada tempoh yang singkat adalah pelbagai kecacatan genetik yang ditentukan oleh kecacatan. Oleh itu, dapat dikatakan bahawa pada tahap ini pemilihan semula jadi pertama dalam kehidupan individu dibuat.

Punca kecacatan janin

Penyebab perkembangan anomali pada kanak-kanak semasa tempoh perkembangan intrauterin banyak. Di tempat pertama, tentu saja, semua jenis kecacatan genetik, kedua-duanya turun-temurun dan diperoleh hasil daripada pelbagai pelanggaran embriogenesis. Perubahan di peringkat genetik berlaku di bawah pengaruh faktor alam sekitar yang merugikan: radiasi pengionan, pendedahan kepada bahan kimia toksik, termasuk beberapa ubat. Kecacatan genetik boleh dihantar kepada anak dari salah seorang ibu bapa, atau ia boleh menjadi "perolehan peribadi" - mutasi berlaku selepas menggabungkan maklumat genetik kualitatif seorang lelaki dan seorang wanita. Malangnya, kaedah pencegahan yang berkesan dalam situasi seperti itu belum dicipta. Kebanyakan embrio yang membawa mutasi genetik tidak berdaya maju dan perkembangan mereka berhenti hampir selepas persenyawaan, pada permulaan pembentukan embrio. Keadaan ini dipanggil menghentikan perkembangan janin dan memerlukan penjelasan menyeluruh mengenai sebab-sebab perkembangannya. Selain kecacatan genetik yang dinyatakan di atas, penyakit maternal boleh menyebabkan kehamilan yang pudar: berjangkit (termasuk jangkitan seksual), gangguan endokrin, gangguan sistem kekebalan tubuh.

Apakah malformasi kongenital janin?

Tahap ekspresi patologi perkembangan janin mungkin berbeza. Ini bergantung kepada lokasi pecahan genetik, dan kekuatan dan tempoh kesan toksik, jika ada. Perlu diingatkan bahawa tidak ada korelasi yang jelas antara keamatan pengaruh luaran dan tahap manifestasi kecacatan tertentu. Seorang wanita yang terdedah kepada kesan toksik semasa kehamilan boleh melahirkan bayi yang sihat. Walau bagaimanapun, risiko kekal bahawa kecacatan perkembangan janin akan muncul pada cucu-cucu atau cucu-cucu perempuan ini, akibat daripada kerosakan genetik yang berlaku kepada anaknya semasa tempoh pranatal, tetapi yang tidak mempunyai manifestasi klinikal.
Malformasi kongenital yang paling biasa pada janin:
- ketiadaan lengkap atau sebahagian, ubah bentuk atau organ atau bahagian badan ini (anggota badan, otak, organ dalaman);
- Kecacatan anatomi muka dan leher (celah bibir atas dan langit-langit, anomali lain rangka rangka);
- spina bifida - terungkap bukan kebetulan terusan tunjang;
- kecacatan jantung kongenital;
Keabnormalan kromosom yang paling biasa: Down syndrome dan sindrom Edwards mengiringi pelbagai kecacatan janin intrauterine.

Diagnosis kecacatan janin

Diagnosis pranatal tentang kecacatan janin dan patologi kromosom adalah proses yang sangat kompleks. Salah satu peringkat diagnosis seperti itu adalah kajian saringan yang dipanggil - satu set pemeriksaan yang diberikan kepada wanita pada usia kehamilan 12, 20 dan 30 minggu. Kompleks ini termasuk ujian darah untuk penanda serum biokimia patologi kromosom (ujian untuk kecacatan janin).

Trimester pertama (ujian dua kali):
- bebas β-subunit gonadotropin chorionic manusia;
- PAPP-A (mengandung protein plasma A): protein plasma berkaitan dengan kehamilan A.
Dalam trimester kedua (ujian triple):
- jumlah hCG atau β-subunit hCG percuma;
- α-fetoprotein (AFP);
- estriol percuma (tidak disokong).
Bergantung pada keupayaan makmal, analisis yang terakhir kadang-kadang tidak dijalankan. Tambahan tambahan untuk kajian ini adalah ultrasound rahim dan janin.

Hasil kajian masing-masing tidak dapat dinilai dalam pemecahan dengan data lain - iaitu penilaian hasilnya harus komprehensif dan dijalankan hanya oleh seorang pakar.
Kajian seperti itu tidak memberikan jaminan 100%, tetapi hanya membenarkan memilih kumpulan berisiko tinggi di kalangan wanita hamil yang memerlukan kaedah diagnostik invasif - chorioniopsy, cordocentesis untuk menentukan karyotype janin dan tidak termasuk patologi kromosom.
Biopsi chorionik pada trimester pertama dan placentocentesis atau cordocentesis trimester kedua membolehkan ketepatan 100% untuk mengecualikan atau mengesahkan hanya patologi kromosom pada janin, tetapi bukan cacat! Kesalahan kongenital janin (CDF) boleh dikecualikan hanya oleh ultrasound janin dan, paling kerap, pada 20-22 minggu kehamilan. Selain itu, doktor diagnostik ultrasound, yang menjalankan ultrasound janin, harus mempunyai pengalaman yang luas dengan ultrasound janin dan mempunyai pengkhususan dalam diagnosis pranatal CDF. Malangnya, tidak semua doktor diagnostik ultrasound menyedari ciri-ciri anatomi janin, oleh itu, mereka membenarkan CDF melaluinya. Atas sebab yang sama, tanda-tanda ciri-ciri penyakit genetik kadang-kadang dapat dilihat (bentuk tengkorak, ciri-ciri lipatan kulit, nisbah ciri saiz tengkorak muka / serebral, saiz kepala / panjang badan, dan sebagainya). Satu lagi sebab kesilapan dalam diagnosis prenatal kecacatan kongenital adalah kualiti rendah peralatan yang mana kajian dijalankan. Dengan resolusi rendah mesin ultrasound, walaupun diagnostik yang tinggi boleh meninggalkan latar belakang sesuatu yang jelas kepada pelajar institusi perubatan, dengan syarat peranti itu berkualiti tinggi. Sebagai peraturan, di pusat-pusat serantau, bandar-bandar besar terdapat pusat perubatan-genetik, di mana ia wajib, sekurang-kurangnya sekali semasa kehamilan, tinjauan dan konsultasi wanita dilakukan.

Pastikan untuk menghantar wanita hamil kepada kaunseling genetik perubatan:
- Lebih 35 tahun;
- Mempunyai anak dengan sindrom Down atau lain patologi yang ditentukan secara genetik;
- dengan kes keguguran, kelahiran mati, kehamilan yang tidak berkembang;
- jika keluarga salah seorang ibu bapa mempunyai pesakit dengan Sindrom Down dan satu lagi patologi kromosom;
- Mengalami penyakit virus dalam tempoh kehamilan yang singkat;
- semasa mengambil ubat tertentu;
- jika terdapat pendedahan radiasi.

Oleh itu, untuk mengenal pasti kecacatan genetik dalam janin, perlu terlebih dahulu melakukan pemeriksaan darah ujian. Ini akan memberikan jawapan tentatif mengenai kehadiran atau ketiadaan kelainan kromosom pada kanak-kanak. Selepas ultrasound adalah jelas: terdapat kecacatan fizikal atau tidak. Sekiranya pakar merasa sukar untuk menyelesaikan masalah kecacatan genetik, chorioniopsy atau cordocentesis ditetapkan (bergantung kepada usia kehamilan).
Mana-mana kes pengesanan CDF menjadi alasan untuk mencadangkan seorang wanita untuk menamatkan kehamilan untuk sebab-sebab perubatan. Sekiranya seorang wanita memutuskan untuk meninggalkan kanak-kanak itu, ia harus dipantau dengan teliti, lebih baik oleh pakar di pusat genetik perubatan.
Malformasi kanak-kanak, dalam kebanyakan kes, membataskan kemampuannya untuk hidup. Punca kecacatan janin perlu ditubuhkan untuk menentukan tahap risiko dalam kehamilan berikutnya.

Anomali perkembangan otak

Anomali perkembangan otak adalah akibat gangguan dalam pembentukan struktur serebral individu atau otak secara keseluruhan yang berlaku dalam tempoh pranatal. Selalunya mempunyai gejala-gejala klinikal yang tidak spesifik: terutamanya sindrom epilepsi, retardasi mental dan mental. Keterukan klinik secara langsung dikaitkan dengan tahap kerosakan otak. Diagnosis antenatal semasa ultrasound obstetrik, selepas kelahiran - menggunakan EEG, neurosonografi dan MRI otak. Rawatan simtomatik: antiepileptik, dehidrasi, metabolik, pembetulan psiko.

Anomali perkembangan otak

Anomali perkembangan kecacatan otak, yang merangkumi perubahan tidak normal dalam struktur anatomi struktur serebral. Keparahan gejala neurologi yang disertai dengan keabnormalan serebrum berbeza-beza. Dalam kes-kes yang teruk, kecacatan adalah punca kematian janin janin, mereka menyumbang sehingga 75% kes kematian intrauterin. Di samping itu, keabnormalan serebrum yang teruk menyebabkan kira-kira 40% kematian baru lahir. Masa penentuan gejala klinikal mungkin berbeza. Dalam kebanyakan kes, keabnormalan serebrum muncul pada bulan pertama selepas kelahiran. Tetapi, sejak pembentukan otak berlangsung sehingga usia 8 tahun, beberapa kecacatan akan debut secara klinikal selepas tahun pertama kehidupan. Lebih daripada separuh daripada kecacatan serebrum digabungkan dengan kecacatan organ somatik: penyakit kongenital jantung, buah pinggang bersama, penyakit buah pinggang polisistik, atresia esophageal, dan lain-lain pengesanan Prenatal anomali serebrum adalah satu tugas yang penting ginekologi praktikal dan obstetrik dan diagnosis selepas bersalin dan rawatan - isu utama hari ini. neurologi, neonatologi, pediatrik dan neurosurgery.

Pembentukan otak

Pembinaan sistem saraf janin bermula dari minggu pertama kehamilan. Sudah sampai ke hari ke-23 kehamilan, pembentukan tabung saraf berakhir, perpaduan yang tidak lengkap di anterior yang melibatkan anomali serebrum yang serius. Kira-kira pada hari ke-28 kehamilan, vesikel serebrum anterior terbentuk, yang kemudiannya terbahagi kepada 2 bahagian sisi, yang membentuk asas hemisfera serebrum. Seterusnya, korteks serebrum, convolutions, corpus callosum, struktur basal, dan lain-lain terbentuk.

Pembezaan neuroblast (sel-sel saraf germinal) membawa kepada pembentukan neuron yang membentuk bahan kelabu dan sel glial yang membentuk benda putih. Perkara kelabu bertanggungjawab untuk proses aktiviti saraf yang lebih tinggi. Dalam perkara putih, terdapat pelbagai laluan yang menghubungkan struktur serebral menjadi mekanisme berfungsi tunggal. Bayi yang baru dilahirkan mempunyai bilangan neuron yang sama seperti orang dewasa. Tetapi perkembangan otaknya berterusan, terutamanya secara intensif dalam 3 bulan pertama. kehidupan. Terdapat peningkatan dalam sel glial, cawangan proses neuron dan myelination mereka.

Punca keabnormalan perkembangan otak

Kegagalan boleh berlaku pada pelbagai peringkat pembentukan otak. Sekiranya berlaku pada 6 bulan pertama. kehamilan, ia boleh menyebabkan penurunan bilangan neuron terbentuk, pelbagai masalah dalam pembezaan, hypoplasia pelbagai bahagian otak. Pada masa akan datang, kerosakan dan kematian bahan serebral yang terbentuk boleh berlaku. Punca kegagalan yang paling penting adalah kesan ke atas organisma wanita hamil dan pada janin, pelbagai faktor berbahaya yang mempunyai kesan teratogenik. Kejadian anomali akibat warisan monogenik hanya terdapat dalam 1% kes.

Sebab yang paling berpengaruh terhadap kecacatan otak dianggap sebagai faktor eksogen. Banyak sebatian kimia aktif, pencemaran radioaktif, dan faktor biologi tertentu mempunyai kesan teratogenik. Sama pentingnya di sini ialah masalah pencemaran alam sekitar manusia, menyebabkan kemasukan ke dalam bahan kimia beracun yang mengandung. Di samping itu, pelbagai kesan embrioik boleh dikaitkan dengan gaya hidup wanita hamil itu sendiri: contohnya, dengan merokok, alkohol, penagihan dadah. Gangguan dysmetabolic pada wanita hamil, seperti diabetes mellitus, hipertiroidisme, dan sebagainya, juga boleh menyebabkan keabnormalan janin serebrum. Banyak ubat-ubatan yang boleh diambil oleh wanita pada peringkat awal kehamilan, tanpa menyedari proses-proses yang berlaku di dalam tubuhnya, mempunyai kesan teratogenik. Kesan teratogenik yang kuat ditimbulkan oleh jangkitan, dipindahkan ke wanita hamil, atau jangkitan intrauterin janin. Cytomegaly, listeriosis, rubela, toksoplasmosis yang paling berbahaya.

Jenis-jenis kelainan perkembangan otak

Anencephaly - ketiadaan otak dan acria (ketiadaan tulang tengkorak). Tempat otak didiami oleh pertumbuhan tisu penghubung dan rongga sista. Boleh ditutup dengan kulit atau telanjang. Patologi tidak serasi dengan kehidupan.

Encephalocele - prolaps tisu dan membran serebrum melalui kecacatan pada tulang tengkorak, disebabkan oleh tidak bersisik. Sebagai peraturan, ia terbentuk di sepanjang garis tengah, tetapi ia juga boleh menjadi tidak simetris. Encephalocele kecil boleh meniru cephaloma. Dalam kes sedemikian, radiografi tengkorak membantu menentukan diagnosis. Prognosis bergantung kepada saiz dan kandungan encephalocele. Dengan protraksi kecil dan kehadiran tisu saraf ektopik dalam rongga, pembedahan encephalocele berkesan.

Microcephaly - penurunan dalam jumlah dan jisim otak, akibat kemerosotannya. Ia berlaku dengan kekerapan 1 kes bagi setiap 5 ribu bayi baru lahir. Disertakan dengan lilitan kepala yang dikurangkan dan nisbah yang tidak seimbang pada tengkorak muka / serebral dengan kekuasaan yang pertama. Microcephaly menyumbang kira-kira 11% daripada semua kes oligofrenia. Dalam microcephaly yang teruk, idiocy adalah mungkin. Selalunya tidak hanya CRA, tetapi juga lag dalam pembangunan fizikal.

Macrocephaly - peningkatan jumlah otak dan jisim. Yang kurang biasa daripada microcephaly. Macrocephalus biasanya digabungkan dengan arkitekik otak yang terganggu, heterotopi tumpuan bahan putih. Manifestasi klinikal utama adalah keterbelakangan mental. Sindrom pengukuhan mungkin berlaku. Macrocephaly separa berlaku dengan peningkatan hanya satu daripada hemisfera. Sebagai peraturan, ia disertai oleh asimetri di kawasan tengkorak serebrum.

Displasia serebral kistik - dicirikan oleh rongga sista pelbagai otak, biasanya disambungkan ke sistem ventrikel. Kista boleh mempunyai saiz yang berbeza. Kadang-kadang diletakkan dalam satu hemisfera sahaja. Sista otak yang banyak ditunjukkan oleh epilepsi yang tahan terhadap terapi anticonvulsant. Bergantung pada saiz, sista individu mungkin mempunyai kursus subklinikal atau disertai dengan hipertensi intrakranial; Penyerapan secara beransur-ansur mereka sering diperhatikan.

Goloprozentsefaliya - kekurangan pemisahan hemisfera, dengan hasilnya mereka diwakili oleh hemisfera tunggal. Ventrikel lateral dibentuk menjadi rongga tunggal. Disertai oleh displasia kasar tengkorak muka dan kecacatan somatik. Terdapat kelahiran mati atau kematian pada hari pertama.

Hagiriya (otak yang lancar, lissencephaly) adalah kemusnahan convolutions dan pelanggaran yang teruk terhadap arkitekik korteks. Secara klinikal, manifestasi gangguan mental dan motor yang teruk, paresis, dan pelbagai bentuk sawan (termasuk sindrom Barat dan sindrom Lennox-Gastaut). Biasanya ia berakhir dengan kematian pada tahun pertama kehidupan.

Pakhigiriya - pembesaran konvolusi utama tanpa kehadiran tertiari dan menengah. Diiringi dengan memendekkan dan meluruskan keruntuhan, pelanggaran arkitekik korteks serebrum.

Micropolygiria - permukaan korteks serebrum diwakili oleh banyak convolutions kecil. Kulit mempunyai sehingga 4 lapisan, sedangkan biasanya kerak mempunyai 6 lapisan. Mungkin tempatan atau meresap. Yang kedua, polymicrogyria, dicirikan oleh plegia otot mimik, masticatory, dan pharyngeal, epilepsi dengan debut pada tahun pertama kehidupan, oligofrenia.

Hypoplasia / aplasia daripada corpus callosum. Selalunya terdapat dalam bentuk sindrom Aicardi, yang digambarkan hanya pada perempuan. Paroxysk myoclonic ciri dan kekejangan lentur, kecacatan mata kongenital (colobomas, sclera ectasia, microphthalmia), pelbagai penyakit dystrophic chororetal yang dikesan oleh ophthalmoscopy.

Disfungsi kortikal focal (PCD) - kehadiran di kawasan patologi korteks serebrum dengan neuron gergasi dan astrocyt yang tidak normal. Lokasi kegemaran adalah kawasan temporal dan frontal otak. Ciri khas epiphriscus dalam PCD adalah kehadiran paroxysms kompleks jangka pendek dengan penyebaran cepat, diiringi pada fasa pertama mereka oleh fenomena motor demonstrasi dalam bentuk gerak isyarat, menandakan di satu tempat, dan sebagainya.

Heterotopi adalah kelompok neuron yang, pada peringkat penghijrahan saraf, berlama-lama dalam perjalanan ke korteks. Heterotopions boleh menjadi tunggal dan berganda, mempunyai bentuk nod dan pita. Perbezaan utama mereka daripada sclerosis tuberous ialah kekurangan keupayaan untuk mengumpul perbezaan. Keabnormalan perkembangan otak ini ditunjukkan oleh episindrom dan oligofrenia, keparahan yang secara langsung menghubungkan dengan bilangan dan saiz heterotopions. Dengan heterotopi tunggal, epiphriscus biasanya debut selepas 10 tahun.

Diagnosis keabnormalan perkembangan otak

Keabnormalan otak yang teruk boleh didiagnosis dengan pemeriksaan visual. Dalam kes-kes lain, CRA, hipotensi otot pada tempoh neonatal, dan kejadian sindrom konvulusi pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan boleh disyaki dari kelainan otak. Adalah mungkin untuk mengecualikan sifat traumatik atau hipoksia kerosakan otak jika tiada riwayat trauma kelahiran bayi yang baru lahir, hipoksia janin atau asfiksia bayi baru lahir. Diagnosis pranatal mengenai kecacatan janin dilakukan melalui pemeriksaan ultrabunyi semasa kehamilan. Ultrasound pada trimester pertama kehamilan boleh menghalang kelahiran seorang kanak-kanak dengan kelainan serebrum yang teruk.

Salah satu kaedah untuk mengesan kecacatan otak pada bayi adalah neurosonografi melalui mata air. Data yang lebih tepat pada kanak-kanak dari mana-mana umur dan pada orang dewasa diperoleh dengan imbasan MRI otak. MRI membolehkan anda menentukan sifat dan lokasi anomali, saiz sista, heterotopias dan lain-lain kawasan tidak normal, untuk melakukan diagnosis pembezaan dengan hipoksik, traumatik, tumor, luka otak berjangkit. Diagnosis sindrom sawan dan pemilihan terapi anticonvulsant dilakukan menggunakan EEG, serta pemantauan video EEG yang berpanjangan. Di hadapan kes familial keabnormalan serebrum, kaunseling genetik dengan penyelidikan genealogi dan analisis DNA boleh membantu. Untuk mengenal pasti anomali gabungan, organ somatik diperiksa: ultrasound jantung, ultrasound abdomen, radiografi dada, ultrasound buah pinggang, dan sebagainya.

Rawatan keabnormalan perkembangan otak

Terapi kecacatan otak kebanyakannya simptomatik, dilakukan oleh neurologi pediatrik, ahli neonatologi, ahli pediatrik, ahli epilepsi. Di hadapan sindrom sawan, terapi anticonvulsant dilakukan (carbamazepine, levetiracetam, valproate, nitrazepam, lamotrigine, dan sebagainya). Sejak epilepsi pada kanak-kanak, yang menyertakan perkembangan otak yang tidak normal, biasanya tahan terhadap monoterapi anticonvulsant, gabungan 2 ubat (misalnya, levetiracetam dengan lamotrigine) ditetapkan. Apabila hydrocephalus dilakukan terapi dehidrasi, mengikut tanda-tanda yang terpaksa menjalani pembedahan pintasan. Untuk meningkatkan metabolisma yang biasanya berfungsi dengan tisu otak, sedikit sebanyak memberi pampasan bagi kecacatan kelahiran yang sedia ada, adalah mungkin untuk menjalankan rawatan neurometabolic dengan pentadbiran gliserin, vitamin c. B et al. Nootropic drugs digunakan dalam rawatan hanya jika tiada episyndroma.

Dengan keabnormalan serebrum yang sederhana dan relatif ringan, pembetulan neuropsikologi, penjagaan anak dengan psikologi, sokongan psikologi komprehensif untuk kanak-kanak, terapi seni kanak-kanak, dan latihan kanak-kanak yang lebih tua di sekolah-sekolah khusus adalah disyorkan. Teknik-teknik ini membantu untuk menanamkan kemahiran penjagaan diri, mengurangkan keparahan oligofrenia dan, jika mungkin, sosial menyesuaikan kanak-kanak dengan kecacatan serebrum.

Prognosis sebahagian besarnya ditentukan oleh keparahan anomali serebrum. Gejala yang tidak menguntungkan adalah permulaan epilepsi awal dan penentangan terhadap terapi yang sedang dijalankan. Komplikasi prognosis kehadiran patologi somatik kongenital yang bersambung.

Patologi janin: berapa lama mereka dikesan, ujian apa yang perlu diambil, yang berisiko

Kehamilan adalah kegembiraan dan pada masa yang sama membimbangkan jangkaan misteri alam semula jadi, yang akan berlaku. Sepanjang perjalanan ke perkembangan bayi prenatal, ibu mendengar dengan penuh perhatian setiap pergerakannya, dengan keraguan menunggu keputusan semua ujian dan hasil dari setiap kajian yang telah selesai. Semua orang mahu mendengar dari doktor frasa yang sama: "Anak anda sihat." Tetapi ini tidak selalu berlaku.

Terdapat pelbagai patologi janin, yang didiagnosis pada peringkat kehamilan yang berlainan dan memaksa ibu bapa mengambil keputusan yang serius sama ada bayi dilahirkan atau tidak. Penyimpangan yang menyakitkan dari proses pembangunan normal boleh menjadi kongenital dan diperolehi.

Varieti

Oleh sebab punca-punca patologi dalam janin mungkin disebabkan genetik atau faktor luaran, perbezaan keabnormalan kongenital dan yang diperolehi berbeza. Bekas hadir dari momen pembesaran dan paling kerap didiagnosis awal pada masa itu, sementara yang terakhir mungkin muncul pada kanak-kanak dan dikesan oleh doktor pada tahap kehamilan.

Congenital

Patologi genetik, genetik janin dalam perubatan dipanggil trisomi. Ini adalah penyelewengan dari norma kromosom kanak-kanak itu, yang muncul pada tahap awal pembentukan prenatalnya.

Patologi disebabkan oleh nombor kromosom yang tidak normal:

• Sindrom Down - masalah dengan kromosom 21 tanda - demensia, penampilan khusus, keterlambatan pertumbuhan;
• Sindrom Patau - gangguan dengan kromosom ke-13; manifestasi - pelbagai kecacatan, idiocy, pelbagai mata, masalah organ kemaluan, pekak; kanak-kanak yang sakit jarang hidup hingga 1 tahun;
• Sindrom Edwards - patologi kromosom ke-18; gejala - mandible kecil dan mulut, sempit dan pendek palpebral fissure, cacat auricles; 60% kanak-kanak tidak hidup sehingga 3 bulan, hanya 10% kurang 1 tahun.

Penyakit yang ditentukan oleh bilangan kromosom seks yang salah:

• Sindrom Shereshevsky-Turner - kekurangan kromosom X; tanda-tanda - pendek pendek, ketidaksuburan, infantilisme seksual, gangguan somatik;
• Polisomi kromosom X ditunjukkan oleh sedikit kecerdasan, psikosis dan skizofrenia;
• poliomi pada kromosom Y, gejala serupa dengan patologi sebelumnya;
• Sindrom Klinefelter menjejaskan kanak-kanak lelaki, tanda-tanda pertumbuhan rambut yang lemah, ketidaksuburan, infantilisme seksual pada badan; dalam kebanyakan kes - kecacatan mental.

Patologi yang disebabkan oleh polyploidy (bilangan kromosom yang sama dalam nukleus):

• triploidy;
• tetraploidy;
• sebabnya mutasi gen janin;
• adalah maut sebelum dilahirkan.

Jika penyebab patologi janin semasa kehamilan bersifat genetik, mereka tidak boleh diperbetulkan lagi, penyakit tersebut tidak boleh diubati. Kanak-kanak itu perlu hidup bersama mereka sepanjang hayatnya, dan ibu bapa perlu berkorban banyak untuk membesarkannya. Sudah tentu, antara pesakit dengan sindrom Down, sebagai contoh, ada orang berbakat, malah berbakat yang terkenal di seluruh dunia, tetapi anda perlu memahami bahawa ini adalah unit, pengecualian gembira dengan peraturan.

Diperoleh

Ia juga berlaku bahawa embrio boleh benar-benar sihat secara genetik, tetapi ia mendapat keabnormalan dalam proses pembangunan rahimnya di bawah pengaruh faktor-faktor yang paling tidak menyenangkan. Ini boleh menjadi penyakit ibu yang dia alami selama kehamilan, keadaan alam sekitar yang buruk, gaya hidup yang buruk, dan sebagainya.

Patologi janin yang diperoleh semasa mengandung boleh menjejaskan pelbagai organ dan sistem. Antara yang paling biasa ialah perkara berikut:

• ubah bentuk atau ketiadaan (lengkap, separa) organ-organ dalaman (selalunya otak menderita) atau bahagian-bahagian badan (anggota badan, sebagai contoh);
• kecacatan anatomi kerangka muka;
• kecacatan jantung;
• bukan fusions terusan tunjang;
• Hipoglikar serebrum (perinatal) menunjukkan dirinya selepas kelahiran bayi dalam bentuk nada otot yang rendah, keletihan, mengantuk, keengganan untuk menghisap payudara, tidak menangis, tetapi patologi ini boleh dirawat;
• Hiperexcitability serebrum (perinatal) juga dijaga dengan baik, gejala - ketegangan yang kuat, gegaran dagu, tangisan panjang, menangis;
• sindrom hipertensi-hidrosefalik dicirikan oleh peningkatan jumlah kepala, membonjol musim bunga, tidak seimbang antara lobak muka dan otak tengkorak, kelewatan pembangunan.

Dalam kumpulan khas, penyimpangan dari perkembangan janin yang normal juga boleh dibezakan, sebab yang sangat sukar untuk ditentukan. Jadi alam telah memerintahkan, dan tidak ada yang dapat dilakukan. Ini termasuk:

• patologi korda janin yang dikesan pada peringkat kehamilan yang berlainan: ia boleh menjadi terlalu lama atau sangat pendek, kehilangan gelung, simpul, lampiran yang tidak normal, trombosis dan sista - semua ini boleh mengakibatkan hipoksia dan kematian kanak-kanak;
• pelbagai (termasuk kembar Siam);
• air rendah dan rendah;
• Patologi plasenta: hiperplasia (beratnya terlalu besar) dan hipoplasia (sekiranya beratnya kurang daripada 400 gram), serangan jantung, chorioangioma, penyakit trophoblastik, kekurangan plasenta;
• Penyampaian janin yang tidak betul, beberapa doktor juga dikenali sebagai patologi.

Setiap keabnormalan ini memerlukan doktor dan ibu bapa untuk mempunyai sikap istimewa kepada anak yang dilahirkan, menjadi sangat perhatian, dan yang paling penting - untuk mengekalkan suasana tenang. Agar tidak mendengar diagnosis yang mengecewakan daripada seorang doktor, seseorang harus cuba mengecualikan dari kehidupannya semua faktor yang boleh menyebabkan patologi yang diperoleh dari janin. Ia berkuasa setiap wanita yang mengharapkan anak.

Bintang dengan sindrom bawah. Orang dengan sindrom Down boleh berbakat. Selebriti dengan patologi bawaan seperti artis Raymond Hu, juara renang Maria Langovaya, peguam Paula Sage, pelakon Pascal Dukenn dan Max Lewis, pemuzik dan komposer Ronald Jenkins.

Sebabnya

Pencegahan patologi janin menyiratkan pengecualian daripada kehidupan ibu muda faktor-faktor yang boleh mencetuskan perkembangan keabnormalan intrauterin. Penyebab yang paling biasa penyakit ini termasuk yang berikut.

Keturunan

Jika anda tahu mengenai kehadiran keabnormalan genetik dalam keluarga anda, walaupun sebelum anda hamil, anda perlu menjalani satu siri peperiksaan dan analisis.

Keadaan alam sekitar yang buruk

Kerja ibu di kilang kimia, di makmal dengan bahan toksik, tinggal berhampiran perusahaan perindustrian yang besar atau zon radiasi boleh membawa kepada akibat tidak dapat dipulihkan.

Cara hidup yang salah

Kesalahan luar bayi baru lahir sering disebabkan oleh merokok, ketagihan alkohol, ketagihan dadah, kekurangan atau kelangkaan pemakanan ibu semasa kehamilan.

Penyakit

Penyakit viral dan bakteria boleh menjadi patologi paling berbahaya untuk bayi:

• selesema sebelum 12 minggu berakhir dengan sama ada keguguran, atau bayi akan sihat sepenuhnya;
• Selesema selepas 12 minggu boleh menyebabkan hidrosefalus dan patologi plasenta;
• rubella penuh dengan pekak, buta, glaukoma dan kerosakan pada tulang janin;
• Toxoplasmosis yang ditularkan melalui kucing, menimbulkan perkembangan microcephaly, meningoencephalitis, dropsy otak, kerosakan kepada mata dan sistem saraf pusat;
• hepatitis B: jangkitan intrauterin berbahaya pada janin dengan virus ini, sebagai akibatnya, 40% kanak-kanak boleh sembuh, tetapi 40% mati sebelum umur 2 tahun;
• sitomegali boleh ditularkan kepada bayi dalam rahim, dan dia berisiko dilahirkan buta, pekak, dengan sirosis hati, merosakkan usus dan buah pinggang, encephalopathy.

Penyakit kelamin tidak kurang berbahaya untuk perkembangan janin:

• herpes boleh dihantar kepada kanak-kanak dan menyebabkan patologi seperti microcephaly, malnutrisi, buta;
• janin yang dijangkiti sifilis mempunyai ruam tertentu, merosakkan sistem rangka, hati, buah pinggang, sistem saraf pusat;
• gonorea menyebabkan penyakit mata, konjungtivitis, jangkitan umum (sepsis), amnionitis, atau chorioamnionitis.

Untuk mengelakkan akibat yang berbahaya untuk kehidupan dan kesihatan bayi yang belum lahir, ibu bapa harus melakukan segala yang mungkin untuk menghapuskan sebab-sebab di atas. Lepaskan diri dari kerja yang berbahaya, beralih dari zon perindustrian, berhenti merokok dan minum, makan sihat, elakkan penyakit dan merawatnya pada gejala pertama. Anda boleh belajar tentang patologi janin seawal 12 minggu, apabila peperiksaan pertama untuk kehadirannya dilakukan.

Statistik berbilang ceramah. Dengan alkohol ibu, toksik dikesan dalam 26%, kematian bayi janin - dalam 12%, keguguran - dalam 22%, kelahiran yang sukar - 10%, bayi pramatang - dalam 34%, kecederaan kelahiran - dalam 8%, asfiksia - dalam 12% melemahkan bayi baru lahir - 19%.

Diagnostik dan masa

Diagnosis pranatal mengenai kelainan pada perkembangan janin adalah proses yang kompleks dan luas. Salah satu peringkat yang paling penting ialah penyaringan patologi janin, yang merupakan pemeriksaan kompleks yang ditetapkan untuk wanita hamil pada 12, 20 dan 30 minggu. Sebagai peraturan, ini adalah ujian darah untuk kehadiran penanda serum biokimia keabnormalan kromosom. Secara tipikal, pemeriksaan patologi janin termasuk langkah-langkah berikut.

Ujian darah

Saya trimester (ujian dua kali):

• bebas β-subunit (kepekatannya) hCG;
• PAPP-A: Plasma Protein A.

II trimester (ujian tiga kali untuk patologi janin):

• sama ada hCG umum dikesan, atau, seperti pada trimester pertama, β-subunit percuma hCG;
• α-fetoprotein (protein AFP);
• estriol percuma (tidak disokong).

Penambahan ujian wajib darah adalah ultrasound. Penilaian keputusan sentiasa rumit. Walau bagaimanapun, ujian darah untuk patologi janin, ditambah dengan imbasan ultrasound, tidak dapat memberikan jaminan 100%, oleh itu, jika disyaki tidak normal, kaedah diagnostik invasif dijalankan: biopsi chorionic dan cordocentesis.

Chorionbiopsy

Ini adalah penerimaan tisu chorionic untuk pengesanan dan pencegahan penyakit kromosom, pengangkatan anomali kromosom dan penyakit monogenik. Ia dihasilkan dalam bentuk tusukan rahim, yang boleh dilakukan melalui dinding abdomen, vagina atau serviks dengan toceps khusus atau kateter aspirasi.

Orang tua yang ingin tahu cara menentukan patologi janin pada peringkat awal, boleh mengambil kesempatan daripada analisis ini, kerana kelebihan utamanya ialah melakukan diagnostik yang sudah 9-12 minggu, serta mendapatkan hasil dengan cepat (2-3 hari). Petunjuk untuk:

• berumur lebih 35 tahun;
• kehadiran kanak-kanak dengan CDF (kecacatan kongenital), monogenik, penyakit kromosom;
• keturunan kelainan kromosom, mutasi gen;
• pada 10-14 minggu kehamilan, menurut echography, ketebalan ruang kolar lebih dari 3 mm.

Analisis ini patologi janin agak menyakitkan dan boleh menyebabkan pendarahan, tetapi dengan kakitangan perubatan yang berpengalaman semuanya tidak mengalami komplikasi.

Cordocentesis

Ini adalah kaedah untuk mendapatkan darah tali dari seorang kanak-kanak untuk penyelidikan. Ia biasanya dilakukan selari dengan amniosentesis (analisis cecair amniotik). Mungkin tidak lebih awal daripada 18 minggu.

Di bawah anestesia infiltrasi, jarum ditusuk melalui dinding anterior abdomen dan jumlah darah yang diperlukan dipam keluar dari saluran umbilical cord. Pemeriksaan seperti janin pada patologi boleh mendedahkan penyakit kromosom dan keturunan, konflik rhesus, penyakit hemolitik.

Baca lebih lanjut mengenai kaedah di sini.

Salah satu diagnostik yang paling dipercayai dan boleh dipercayai adalah ultrasound. Ramai ibu bapa mengambil berat tentang patologi janin yang boleh dikesan semasa mengandung dengan imbasan ultrasound, dan yang mana boleh kekal, seperti yang mereka katakan, "di belakang tabir".

Ultrasound pada minggu ke-12 mendedahkan:

• Kecacatan saraf (anencephaly);
• ketiadaan dinding anterior peritoneum (gastroschisis);
• patologi tulang belakang janin;
• hernia umbilik (omphalocele);
• kekurangan anggota badan;
• Sindrom Down

Pada minggu ke 20, hampir semua patologi yang dijumpai pada janin pada ultrasound boleh didiagnosis. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa kebanyakan organ dalaman dan sistem bayi sudah terbentuk dengan baik.

Pada minggu 30, peperiksaan ultrasound hanya boleh mengesahkan atau menyangkal data yang diperolehi oleh kaedah lain (menggunakan ujian darah, cordocentesis, chorioniopsy).

Sekarang - tentang mana patologi janin tidak mendedahkan ultrasound:

• buta;
• kecacatan mental;
• pekak;
• kecacatan kecil organ-organ janin - halangan saluran hati, kecacatan dinding jantung;
• penyakit genetik: myopathy Duchenne, fibrosis kistik, fenilketonuria;
• kelainan kromosom janin - sindrom Edwards, Patau, Turner.

Walau bagaimanapun, kumpulan terakhir kelainan ini tidak melarikan diri daripada doktor, kerana ia membantu untuk mengenal pasti ujian darah hamil untuk patologi janin dan kaedah diagnostik lain.

Ibu muda sendiri tidak dapat merasakan apa-apa gejala fakta bahawa ada sesuatu yang salah dengan bayinya. Hanya satu set langkah diagnostik pada peringkat kehamilan yang berlainan yang dapat mendedahkan keabnormalan. Oleh itu, tanda-tanda patologi janin pada peringkat awal yang dikesan oleh ultrasound perlu dilihat secara visual. Ini adalah penyimpangan luaran dalam perkembangannya: bentuk tengkorak, nisbah saiz, ciri lipatan kulit, dan lain-lain.

Malangnya, terdapat kes-kes apabila seorang kanak-kanak dilahirkan dengan patologi yang tidak dikenal pasti secara prima. Ini berlaku sama ada kerana tidak berpengalaman dan kurang profesionalisme kakitangan perubatan, atau kerana kerosakan atau kerosakan peralatan ultrasound.

Fakta. Terima kasih kepada ultrasound, sehingga 80% keabnormalan kongenital dalam janin dikesan dalam masa, di mana 40% kehamilan gagal kerana kecacatan yang teruk, melumpuhkan atau tidak serasi.

Kumpulan risiko

Terdapat sekumpulan wanita yang berada di bawah perhatian ahli genetik yang paling dekat, kerana risiko penyimpangan yang tinggi sangat tinggi. Mereka bertanggungjawab untuk mengambil darah untuk patologi janin dan langkah-langkah diagnostik yang lain diambil pada peringkat kehamilan yang berlainan. Inilah kes berikut:

• berumur lebih 35 tahun;
• jika keluarga sudah mempunyai anak dengan patologi;
• keguguran sebelumnya, kelahiran mati, kehamilan beku;
• keturunan (jika salah seorang ibu bapa mempunyai sindrom Down);
• penggunaan jangka panjang ubat-ubatan yang kuat semasa hamil;
• pendedahan radiasi pada tubuh ibu.

Sekiranya seorang wanita jatuh ke dalam kumpulan risiko, dia diberi perundingan terperinci tentang bagaimana untuk mengetahui jika ada patologi dalam janin, dan semua langkah yang perlu diberikan untuk ini. Tujuan utama pemeriksaan tersebut adalah untuk mengetahui sama ada mungkin untuk membantu kanak-kanak dan sama ada meninggalkan kehamilan seperti itu sehingga penghantaran.

Perhatian: radiasi! Sekiranya seorang ibu muda disinari radiasi, dia mesti memaklumkan kepada doktor tentang hal ini, kerana sebab ini kanak-kanak yang mengalami kecacatan luaran yang tidak dapat dipulihkan dan tidak dapat dipulihkan paling sering dilahirkan.

Ramalan

Perkembangan selanjutnya sebahagian besarnya bergantung kepada tempoh di mana kelainan janin menjadi terang (lebih cepat lebih baik) dan jenis kelainan apa yang didiagnosis. Doktor hanya boleh memberi nasihat, tetapi keputusan dibuat oleh ibu bapa sendiri.

Jika mutasi genetik kuat dan memerlukan kematian kanak-kanak yang tidak dapat dielakkan (intrauterine atau pada tahun pertama kehidupan), pengguguran dicadangkan. Jika kecacatan luaran sedikit, pembedahan plastik moden berfungsi keajaiban, dan kanak-kanak mungkin kelihatan sama pada masa akan datang seperti yang lain daripada kanak-kanak. Setiap kes terlalu individu dan unik, dan oleh itu memerlukan pendekatan khas.

Sekiranya pathologi perkembangan janin telah dikenalpasti, ibu bapa harus terlebih dahulu mendengar pendapat doktor. Sekiranya penyimpangan terlalu serius dan menjadikan kehidupan bayi tidak dapat ditanggung pada masa akan datang dan pada masa yang sama pasangan muda mempunyai semua peluang untuk hamil anak yang sihat pada masa akan datang, doktor mencadangkan pengguguran. Setiap kes adalah unik dan memerlukan pendekatan individu.

Ada beberapa kesimpulan tentang bahaya kosmetik detergen. Malangnya, tidak semua ibu yang baru dibuat mendengarnya. Dalam 97% syampu bayi, bahan berbahaya Natrium Lauryl Sulfate (SLS) atau analognya digunakan. Banyak artikel telah ditulis mengenai kesan kimia ini mengenai kesihatan kedua-dua kanak-kanak dan orang dewasa. Atas permintaan pembaca kami, kami menguji jenama yang paling popular. Hasilnya mengecewakan - syarikat yang paling banyak dipublikasikan menunjukkan kehadiran komponen-komponen yang paling berbahaya. Agar tidak melanggar hak pengeluar undang-undang, kami tidak boleh namakan jenama khusus.

Syarikat Mulsan Cosmetic, satu-satunya yang lulus semua ujian, berjaya mendapat 10 mata daripada 10 (lihat). Setiap produk diperbuat daripada bahan semulajadi, sepenuhnya selamat dan hypoallergenic.

Sekiranya anda meragui kesinambungan kosmetik anda, semak tarikh tamat tempoh, ia tidak boleh melebihi 10 bulan. Berhati-hati dengan pilihan kosmetik, adalah penting untuk anda dan anak anda.

Keputusan yang betul boleh dibuat dengan menimbang semua kebaikan dan keburukan. Anda tidak boleh panik atau putus asa: ia hanya akan memperburuk keadaan. Perubatan moden berfungsi dengan keajaiban, dan anda perlu bergantung sepenuhnya kepada kes ini dengan pendapat profesional doktor yang berpengalaman.